Тимофею нужно пройти генетическое исследование, чтобы подобрать эффективное лечение.
Анализ сдан. Экспертиза длится 3-4 месяца. Мы сообщим результат, когда получим информацию от лаборатории.
Двухлетний Тимофей радостно прыгает перед телевизором, видя, что начинается его любимый мультфильм «Три кота». Неожиданно он замирает, морщится от боли и начинает растирать колени. «Тимош, иди ко мне на ручки!» – говорит Анна. Тима слышит голос мамы и, забывая про боль, тянет к ней ручки и расплывается в улыбке.
Тимофей с мамой
«Мы Тимоше никогда не говорим: “Ножки болят – не надо прыгать!”. Не акцентируем внимание на его особенностях. Не сюсюкаем: “Бедненький, несчастненький”. Он прыгает на двух ногах, как лягушонок, бегает счастливый, довольный – как все маленькие дети в его возрасте. Попробуй его останови! Когда падает, конечно, ему больно. Ножки потрем, скажем: “Отдохни!” или на ручки возьмем. У нас же мужчина растет! Грушу боксерскую уже бьет. Папа ему турничок в коридоре сделал. Тимоша видит, как старший брат Ярик отжимается на одной руке, и ему надо. Он же не знает, что у него болезнь прогрессирует. Самое страшное, что пока Тима подрастет, у него все кости деформируются. Он – как пластилин, из которого слепишь фигурку, а она под солнышком нагреется и растечется», – говорит Анна.
Она и подумать не могла, что с ее третьим ребенком что-то будет не так. Двое старших детей – Арина и Ярослав – родились здоровыми. Здоровым поначалу казался и Тимофей. Причем при рождении он был гораздо крупнее сестры с братом: вес – 4 650 г, рост – 58 см. «Настоящий богатырь!» – радовалась Анна. «В армию пойдет!» – с гордостью подхватывал счастливый муж. «Зять номер два! Вылитый!» – улыбалась Анина мама, гладя на сероглазого малыша со светло-русыми волосами.
Тима со старшими братом и сестрой
«Конечно, нам хотелось, чтобы Тимоша рос сильным, здоровым, спортом занимался. Есть в кого! Мой папа альпинизмом увлекался, мама – спелеологией, пещеры изучала. Они в походы ходили, на байдарках плавали. У меня красный диплом института физкультуры. Была чемпионкой России по тхэквондо.
Первые обследования у нашего богатыря Тимоши прошли на “отлично”. Единственное – массажистка сказала, что ножки коротковаты. Подумали, особенность такая. Спина длинная у него. Потом выяснилось, что у Тимы – приведенные стопы. То есть во время движения они встают не параллельно, а носками внутрь. Решили, что у меня в животике ему тесно было, он так ножки складывать привык. Нам посоветовали стопы бинтовать. Но лучше Тиме не становилось», – говорит Анна.
Она продолжала возить малыша на обследования к разным специалистам: неврологам, ортопедам, генетикам. Те ставили один диагноз за другим: «ахондроплазия» (врожденный дефект, неправильные пропорции тела), «перинатальное поражение центральной нервной системы, синдром двигательных нарушений», «витамин D-резистентный рахит» (расстройство костеобразования и недостаточная минерализации костей), «варусная деформация нижних конечностей»...
«Некоторые врачи в Воронеже нам так прямо и говорили: “Что вы с ним носитесь? Ножки кривые – и что? Любить ребенка будете меньше?!”. Конечно, нет! Но чем старше становился Тима, тем очевиднее было, что дело не просто в кривых ножках. Беда с костями. Они гнутся, деформируются. Хрупкие очень. Поехали в Москву на консультацию. Там сказали, что никакой “ахондроплазии” у ребенка нет. Посоветовали всем сдать генетический анализ. Нарушений в генах у нас с мужем не обнаружили. У Тимы была мутация в гене TRPV4, которая обычно становится причиной ряда страшных болезней. Но влияние этой “поломки” на состояние сына врачи выявить так и не смогли. Никаких выраженных патологий, например слуха, зрения и интеллекта, у него не было. Была небольшая задержка речевого развития», – рассказывает Анна.
В конце прошлого года она привезла сына на прием к опытному московскому профессору. Тот изучил результаты обследований, осмотрел ребенка: «У мальчика нарушен рост и формирование позвоночника и длинных костей. Заболевание серьезное. Прогрессирует». Профессор поставил двухлетнему Тимофею новый диагноз, который Анна не то, что запомнить, выговорить не сразу смогла: «спондилоэпиметафизарная дисплазия». И рекомендовал обязательно носить ортезы – ортопедический фиксаторы для ног, чтобы остановить деформацию костей.
Тимофей с братом Ярославом
«Тимоха днем скачет в одних приспособлениях – с шарнирчиками на коленках и голеностопах, а ночью спит в других. Первое время плакал. Больно, неудобно. Чтобы внимание отвлечь, купила ему картинки с изображением машинок, наклеила на пластиковые фиксаторы. Днем он ненадолго их снимает, чтобы не появлялись синяки. Но как только начинают болеть суставы, тут же надевает снова. Как-то приехали к нам врачи из Владимира, чтобы забрать фиксаторы на доработку. Тимоха стал отталкивать их руками, пытался отвоевать снятые аппараты. А когда их увезли, долго плакал и обижался на меня за то, что помогла их отнять. Зато через неделю так радовался возвращенным фиксаторам и впервые без уговоров сам стал их надевать», – рассказывает Анна.
Она очень гордится, что, несмотря на болезнь, Тимоша растет веселым, озорным и очень деловым мальчишкой. Пытается починить игрушечные машинки, мебель. Осторожно поддевает торчащие края старых обоев в квартире, намазывает их клеем и приклеивает к стене. А еще очень любит помогать взрослым на кухне. Например, вместе со всеми с удовольствием жарит гренки. Правда, то и дело норовит подбросить в мисочку с молоком и яйцами свежую клубнику или замороженную вишню. Клубникой же пытался накормить и свою любимицу – морскую свинку Мусю, пока ему не объяснили, что свинки все-таки предпочитают траву.
«Старшие Арина с Яриком очень любят Тимоху. Играют с ним. У Арины он вообще с рук не слезает. Когда они узнали, что Тиме на лечение нужны деньги, они стали выращивать на подоконнике горькие перчики. Перцы так разрослись! Думала, выкину часть или раздам. А дети мне: "Нет! Мы за ними будем ухаживать, а когда вырастут, продадим и денежку соберем Тимошке!". Меня это очень тронуло», – говорит Анна.
Тимофею нужно пройти генетический тест «полноэкзомное секвенирование», чтобы врачи могли разработать новый план лечения. Исследование дорогое, денег на тест у семьи сейчас нет. Помогите Тимоше!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.