Малышке необходимо комплексное генетическое исследование
Элиса Алла — так зовут маленькую девочку, которая родилась почти год назад в Турции, в Стамбуле. Имя Алла девочке дала русская мама, Дарья. Она мечтала назвать дочку в честь своей мамы. А имя Элиса дал девочке отец — гражданин Турции Реджеп. «Я хочу молиться за мою девочку», — так Реджеп объяснил Дарье желание назвать дочь турецким именем.
Дарья и Реджеп встретились в Турции. Они вместе работали там, познакомились и полюбили друг друга. Реджеп - переводчик. «Мы поженились еще до пандемии. Вскоре я узнала, что жду ребенка, — рассказывает Дарья, — и мы решили, что рожать я буду в Турции. Беременность протекала хорошо, УЗИ не показывало никаких отклонений».
В роддоме
Роды тоже прошли хорошо. Единственное осложнение — Элиса Алла глотнула околоплодных вод, и поэтому неделю девочку держали в больнице и лечили антибиотиками. Затем Элису Аллу выписали, родители были счастливы — все было хорошо. Первые три месяца малышка была на грудном вскармливании и не набирала вес, но как только Дарья добавила прикорм, стала поправляться.
«Дочке было примерно 4 месяца, когда я стала замечать возможные признаки отставания в развитии, — вспоминает Дарья. — Элиса неуверенно держала голову, быстро уставала, не могла долго лежать на животе, а позднее у нее не получалось приподниматься на руках, сидеть».
Дарью настораживала и форма черепа дочки — будто скошенная, а затылок сплющен. «Но я думала, что, возможно, это от неправильно лежания во время сна, — говорит Дарья. — Хотя мы купили и подушку ортопедическую, и следили регулярно…»
Врачи в Турции, к слову, все опасения Дарьи не разделяли. «Мне говорили: “Все у вас хорошо, развитие индивидуально, в пределах нормы. Косточки мягкие, голова тоже придет в норму”. К тому же МРТ головы, которую я все же сделала дочке, показала, что отклонений нет». Реджеп тоже успокаивал жену: девочка была похожа на его родственников, развивалась как все в их семье.
Элису Аллу регулярно обследовали, проводили все необходимые по месяцам анализы и установили только один диагноз: косоглазие, астигматизм. И все же Дарья переживала за дочь, ей все время казалось, что врачи что-то упускают. «В конце концов я решилась, и к 8 дочкиным месяцам мы приехали в Россию для прохождения обследований. Элиса Алла на тот момент не сидела и, лежа на животе, не могла приподняться».
Началось хождение по врачам. Один невролог, второй… «В родном Оренбурге мы нашли хорошего врача по рекомендациям, и он назначил нам УЗИ и энцефалограмму. Результаты показали кисты и жидкость в голове. Нам назначили лечение, а также мы стали заниматься с физиотерапевтом, чтобы укрепить спину и убрать отставание в развитии».
Теперь все врачи сходились в одном мнении: отклонения от нормы есть. Но конкретный диагноз поставить не могли. Элисе Алле ставили перинатальное поражение ЦНС, задержку моторного развития, гипертензионно-гидроцефальный синдром, синдром нарушения мышечного тонуса.
Девочка всегда спокойно реагировала на обследования и на врачей. Улыбчивая, не капризная. «Вот только в Турции дочь могла часами “болтать” и гулить, а по приезде в Россию вдруг замолчала, может, сказался стресс от переезда», — вздыхает Дарья.
В конце концов они записалась на консультацию к врачу-генетику. И вот на консультации врач высказал подозрения, что у девочки синдром Вольфа-Хиршхорна. Это редкая генетическая аномалия. Заболевание проявляется множественными дефектами формирования лицевого скелета, врожденными сердечно-сосудистыми аномалиями, задержкой психомоторного развития.
Конечно, Дарья испугалась. Она тут же вспомнила свое беспокойство по поводу формы черепа дочери: что если это признак генетической болезни? «Я начиталась информации про синдром в интернете и верила и не верила диагнозу одновременно. Что-то сходилось, что-то — нет».
Но подтвердить или опровергнуть болезнь можно только при помощи генетического анализа. Синдром диагностируется при комплексном обследовании — полноэкзомном секвенировании.
Теперь семья Элисы Аллы просит помочь в оплате анализа, он не делается по ОМС. Неизвестность пугает их больше всего. Тем более что, только установив точный диагноз, врачи смогут назначить правильное лечение и подобрать терапию. Помогите девочке, пожалуйста.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
