Ане нужно пройти генетическое исследование, чтобы уточнить диагноз и скорректировать лечение.
Для Натальи и Олега многие расхожие книжные выражения – «земля ушла из-под ног», «солнце померкло», «в глазах потемнело» и т. д. – совершенно реальны. Они знают, что это такое, по опыту: испытали на себе. В первую очередь, из-за профессии. Наталья как жена шахтера, Олег – как шахтер. Ей тяжело отпускать, ему – уходить, спускаться в темноту и глубину. В результате солнце меркнет для обоих.
В городе Кировское Донецкой области, где они живут, добыча каменного угля ведется уже десятки лет. Трудное, опасное и, в общем-то, вредное для здоровья производство. Но другой работы нет, поэтому Олег рад и этой. Пусть с перебоями в выдаче зарплаты, пусть под землей, с померкшим солнцем.
Олег и Наталья познакомились в 2011 году. Просто случайно встретились в кафе и понравились друг другу. Стали общаться, в 2016 году поженились. А дочка, Анечка, родилась спустя три года после свадьбы. Долгожданная и желанная, очень желанная. Вся серость будней и ежедневной тяжелой работы мгновенно стала незаметной на фоне этой огромной радости. Все проблемы – незначительными. В их жизни засиял свет, и все плохое скукожилось, уменьшилось под этим светом.
-
Аня с мамой -
Аня с папой -
Аня с папой
«Три месяца после рождения малышки мы горя не знали, были только моменты радости и счастья, – говорит Наталья. – До той минуты, пока мы не сдали первый раз мочу на анализ перед первой прививкой». Вот после этого анализа «солнце померкло» для Натальи и Олега снова.
Результаты анализов пришли плохие, очень плохие: большое количество оксалатов, лейкоциты и белок в разы выше нормы. Педиатр направил Наталью с дочкой в Донецк на консультацию к нефрологу. А там врачи сказали, что у Ани дисметаболическая нефропатия, или нарушение минерального обмена почек. Болезнь приводит к развитию мочекаменной болезни, воспалению почек и хронической почечной недостаточности.
Это было страшно, но, по крайней мере, это был диагноз. Какой-то просвет, какая-то надежда: помогут, подберут лекарства. Аню начали лечить. Лечили примерно полгода, повторяя множество контрольных анализов, а также УЗИ почек. Но стало не лучше – стало хуже. В почках образовывался песок.
Тогда врачи впервые произнесли слово «генетика». И Наталья с мужем тоже сдали анализы. У Натальи все оказалось в норме, у Олега анализы были плохими, песок в почках. «Генетическое заболевание, наследственное и неизлечимое, – сказал врач, – скорее всего оксалоз». Оксалоз – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся избыточным образованием щавелевой кислоты и накоплением ее солей (оксалатов) в органах. В почках образуются камни, начинаются почечные колики, а затем наступает хроническая почечная недостаточность. «Диагноз нужно подтвердить или опровергнуть, для этого нужен генетический тест», – добавил врач. И Наталья уцепилась за слово «опровергнуть». «Я же мать, – говорит она, – я надеюсь, верю, что все не так плохо».
В общем, теперь они ждут. Ждут, когда станет чуть легче дышать, когда тьма хоть немного рассеется. Если мы поможем, Ане проведут генетический тест и поставят диагноз. Даже при самом плохом исходе, даже если оксалоз подтвердится, врачи хотя бы будут знать, как Аню лечить. Пока девочке не помогает ничего, никакие лекарства.
Помогите им: Наталье, Олегу и Ане. Помогите им выйти на свет.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.