Из-за СМА позвоночник у Алисы искривился до критической IV степени
БФ Правмир оплатил металлконструкцию для Алисыы. Операция прошла успешно. Алисаа чувствует себя хорошо. Выражаем благодарность, всем кто оказал помощь.
В год и 3 месяца Алиса пошла самостоятельно. Это было, наверное, самое счастливое время — первые шаги. Ольга фотографировала дочь и посылала друзьям: «а у нас первые шаги». Алиса была ужасно забавная — большеглазая, губы бантиком - как кукла. Она делала несколько шагов и падала. Выглядело это тоже очень забавно, все смеялись: «Ничего, скоро побежит!».
Прошел месяц, но Алиса не стала ходить увереннее, а вот падать стала все чаще. Теперь, когда это происходило, никто больше не смеялся, а Ольге хотелось плакать от страха: что не так с ребенком!?
«Конечно, мы обратились к врачам, пытались понять в чем причина мышечной слабости в ногах у Алисы, но врачи молчали. Никто ничего не понимал и не мог нам объяснить».
Семья — Ольга, Алексей и маленькая Алиса - жили тогда в Иркутске. Врачи не знали, что происходит с девочкой. Со временем Алиса стала падать постоянно — она больше не могла ходить, только с поддержкой. Но и тогда родители еще надеялись — может пройдет. Алисе было два года 10 месяцев, когда диагноз все же поставили, и стало ясно — не пройдет. Заболевание не только неизлечимое, на всю жизнь, но и прогрессирующе — слабость в ногах, в руках, мышцах туловища будет только нарастать.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) II типа, — так называется диагноз Алисы. Это наследственное заболевание, приводящее к мышечной атрофии. «Позже мы провели генетическое тестирование — говорит Ольга, — и выявили, что носителями мутации в гене SMN1, из-за которого нарушается выработка белка SMN – протеина выживаемости мотонейронов, - были мы с мужем, оба. На Алисе ген сработал».
Да, рецессивный ген СМА мог и не сработать. Его имеет примерно каждый 40-й житель нашей планеты, а вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%. В 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.
Алиса заболела. В 6 лет она уже была прикована к инвалидной коляске — ходить даже с поддержкой больше не могла. В 7 лет Алиса, как и все дети пошла в школу. Тоже на коляске. Умненькая, общительная и открытая она не боялась косых взглядов или недопонимания. Училась на отлично, завела друзей. «А еще мы сразу вступили в фонд «семьи СМА», — говорит Ольга, — и Алиса там со многими детьми подружилась».
Сначала Алиса часто болела — слабые легкие, одно легкое не раскрылось полностью. «Нас мучали бронхиты и пневмонии». Потом началось ухудшение из-за искривления позвоночника. Ни тренировки в бассейне, ни постоянные упражнения для спины, ни ношение корсета не помогли – искривление усиливалось, боли в спине стали постоянными. «Общаясь в фонде «Семьи СМА», мы конечно знали, что сколиоз — беда всех детей с этим диагнозом. Но одно дело знать, другое дело — столкнуться». У Алисы постепенно ослабевали мышцы груди и шеи. В результате постоянного пребывания в положении сидя началось давление на позвоночник, страдали межпозвонковые диски. Особенно — поясничная часть и шейный отдел.
«Все органы смещены, искривление таза, опущена почка… — Ольга загибает пальцы, — Плюс проблемы с желудком и частая тошнота, а также ухудшение проблем с дыханием». Врачи сказали так: «нужно проводить операцию — чем раньше, тем лучше».
Суть хирургического лечения в выполнении многоуровневой фиксации позвоночника с помощью специальных конструкций. То есть изменение и закрепление в максимально приближенном к нормальному положению каждого сегмента искривленной части позвоночного столба — у больных СМА по всей длине позвоночника.
Сейчас Алиса уже не ходит в школу, учится на дому — она не может сидеть больше двух часов, начинаются боли. Сколиоз у Алисы уже 4 степени — критической. Еще немного и с дыханием начнутся серьезные проблемы, Алиса сложится практически пополам, внутренние органы будут сдавлены, а боль невозможно будет терпеть.
На форуме фонда Алиса общается с детьми, которые уже перенесли операцию по выравниванию позвоночника. «Их истории, конечно, вдохновляют ее, но все равно она очень боится, иногда даже плачет», — говорит Ольга.
И все же Алисе уже 13 лет — совсем взрослая. Несмотря на страх перед операцией, несмотря на слезы, она собирается духом и говорит: «Давай сделаем, мама».
Нужна только ваша помощь. Металлоконструкция, которую установят в позвоночник девочки стоит очень дорого и не предоставляется по ОМС. Но для семьи с больным ребенком, где работает только папа — эта сумма непомерно огромная. Помогите.
Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
