Сбор завершен
Успенский Максим, 2 года, г. Санкт-Петербург
Симптоматическая (генетическая?) эпилепсия, атрофия лобных долей головного мозга, грубая задержка психомоторного развития (ЗПМР).
Полногеномное секвенирование родителей.
Кононенко Михаил, 3 года, г. Ростов-на-Дону
Полногеномное секвенирование.
Симптоматическая фокальная эпилепсия, синдром Веста под вопросом.
Шумариков Михаил, 2 года, г. Санкт-Петербург
Фокальная (структурная? генетическая?) эпилепсия, задержка психоречевого развития (ЗПРР).
Полногеномное секвенирование.
Панкова Ангелина, 9 лет, г. Краснодар
Последствия поражения ЦНС, врожденная миопия обоих глаз, скрытая расщелина мягкого и частично твердого неба.
Молекулярное кариотипирование.
Уваров Павел, 4 года, г. Йошкар-Ола
Резидуально-органичесское поражение ЦНС, задержка психоречевого развития (ЗПРР), астеноневротический синдром. Соединительнотканная дисплазия, неуточненная. Синдром гипермобильности суставов.
Полногеномное секвенирование.
Ульянов Сергей, 12 лет, ДНР, г. Донецк
Церебральный паралич, смешанная форма, спастико-гиперкинетическая форма с выраженными расстройствами в виде дистонических атак, тетрапареза и умеренных когнитивных нарушений, отсутствует функция самообслуживания.
Баклофеновый скрининг-тест.
Зарубин Ярослав, 4 года, Ростовская область, г. Батайск
Органическое поражение ЦНС. Респираторно-аффективные приступы в анамнезе. Темповая задержка ппсихического развития с недоразвитием речи, коммуникативные нарушения.
Полноэкзомное секвенирование.
Ташматова Зульфия, 1 год, г. Новосибирск
Задержка психомоторного развития (ЗПМР), ассиметрия нижних конечностей, эпиприступы в анамнезе, гидроцефалия, порок сердца, нисходящая атрофия зрительных нервов.
Полноэкзомное секвенирование.
Шавыркина Валерия, 9 лет, Тверская область, г. Ржев
Дилатационная кардиомиопатия под вопросом.
Полноэкзомное секвенирование.
Антошина Алла, 3 года, г. Москва
Множественные малые несбалансированные аномалии генома, микроцефалия, spina bifida s4-5, недержание мочи, кала, задержка роста костей.
Хромосомный микроматричный анализ расширенный.
Исавердова Анна, 9 лет, г. Ставрополь
ДЦП, задержка психоречевого развития (ЗПРР).
Молекулярно-цитогенетическое исследование (ХМА) и ДНК-диагностика (Клинический экзом).
Захарова Полина, 8 лет, Новосибирская область, г. Искитим
Структурная фокальная эпилепсия, трансформация из синдрома Веста, сагиттальный краниосиностоз, лиссэнцефалия.
Полноэкзомное секвенирование.
Игнатенко Диана, 4 года, г. Ростов-на-Дону
Органическое поражение ЦНС: задержка психоречевого развития, познавательно-коммуникативной деятельности.
Полноэкзомное секвенирование.
Рогалева Алиса, 9 лет, г. Краснодар
Органическое поражение головного мозга (киста правой височной доли) с интеллектуальной недостаточностью, системное недоразвитие речи, пирамидная недостаточность нижних конечностей. Эписиндром в анамнезе.
Молекулярное кариотипирование (ХМА).
Новиков Вадим, 3 года, Новосибирская область, г. Искитим
Полноэкзомное секвенирование.
Седов Глеб, 3 года, Кемеровская область, г. Новокузнецк
ДЦП, задержка психомоторного и психоречевого развития, косоглазие.
Полноэкзомное секвенирование с анализом 22 000 генов.