Саше Соловьевой сделают генетическое исследование - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за апрель
11 308 959 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2018 году>Саше Соловьевой сделают генетическое исследование

Саше Соловьевой сделают генетическое исследование

Девятилетняя Саша из многодетной семьи за год превратилась в тяжелого инвалида. Точно установить заболевание можно только с помощью дорогостоящего генетического исследования.

собрано 100%
Собрано 3 162 156 ₽
Нужно 3 162 156 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
79 000 ₽

Соловьева Саша, 10 лет, живёт в г. Москва

Диагноз: Другие уточненные поражения центральной нервной системы

Собранные средства пойдут на оплату генетического исследования

Необходимая сумма: 79 000 руб.

Саше Соловьевой 9 лет, и она тяжело больна. Всего за год здоровая, смышленая девочка утратила большую часть навыков и продолжает деградировать. Диагноза нет, в медицинской карте одни вопросы. А в многодетной семье нет денег, чтобы провести генетическое исследование − полноэкзомное секвенирование − и точно установить болезнь.

У Соловьевых большая семья. Мама, папа и девять детей – двое своих и семеро приемных. Дом в Рязанской области, хозяйство – куры, гуси, овцы, козы. Светлана говорит, что они всегда мечтали о такой жизни, и удивляется, когда я восхищенно ахаю. «Да ничего особенного!» − весело говорит она.

Еще когда Сергей и Светлана работали в Москве, они запланировали когда-нибудь вернуться в деревню, построить большой дом и жить в нем с детьми. Детей они тоже хотели иметь много, мечтали о дружной, шумной семье.

И вот постепенно мечты стали сбываться. Дом строили и построили. Родили двоих детей, переехали, а потом взяли сестру и брата из детского дома. В доме стало теснее, но все равно места было много. Удочерили осиротевшую девятилетнюю девочку из своего села.

− Будешь с нами жить? − спросили у нее.

− Буду.

Через год подумали и взяли еще двоих сестер из мордовского детского дома. Еще год пожили и снова усыновили сестру и брата из рязанского детдома. «А кто, если не мы?» − смеется Светлана.

Конечно, живется им нелегко: работы в селе практически нет. Чтобы воспитать девятерых детей, средств нужно немало. Спасает собственное хозяйство. «Если бы не оно, не справились бы», − говорит Светлана. И все же, несмотря на трудности, у них была размеренная, счастливая жизнь. Была.

Девятилетняя Саша заболела внезапно, как говорится, в одночасье. Сначала девочка стала жаловаться на сильную головную боль и частую тошноту. А затем умница Саша, при поступлении в первый класс удивлявшая учителей скорочтением и быстрым решением математических задачек, вдруг перестала понимать школьную программу.

«Болезнь начала разваливаться так быстро, что мы не могли поверить в происходящее, − рассказывает Светлана. − Например, я говорю Саше: «Почитай». А она в слезы. Спрашиваю: «Что произошло? Почему ты плачешь?». Она отвечает: «Я не могу». Не может прочитать текст, представляете? Почему-то не может».

У прежде спокойной Саши резко изменилось поведение – то смех без причины, то слезы. Снизилось внимание, начались проблемы с памятью, ее игры стали проще, примитивнее. В медицинской карте даже записали как один из симптомов «дурашливость». Страшно представить, при каких обстоятельствах обычное детское поведение стало вдруг симптомом неизвестной болезни.

Когда врачи в Рязани заявили, что понятия не имеют, что происходит с Сашей, Светлана с дочкой поехали в Москву. В МГМУ им. Сеченова поставили примерный диагноз − туберозный склероз. Это редкое генетическое заболевание, характеризующееся поражением нервной системы в виде олигофрении и возникновением новообразований различной локализации. Однако после ряда анализов этот диагноз не подтвердился, поставили новый − слабоумие.

Сашино состояние ухудшалось. Начались проблемы с речью. Она стала разговаривать невнятно, лепетать, как маленький ребенок. МРТ показало, что у девочки повреждены лобные доли головного мозга. Через несколько месяцев на повторном МРТ выявилась отрицательная динамика – субатрофия лобных долей.

У Саши развилось расходящееся косоглазие. Началось преждевременное половое созревание. Девочке прописали гормональные препараты, чтобы его остановить. Она растолстела, голос стал грубым.

Ситуация становится все хуже и хуже. И самое страшное, что никто не понимает, что происходит с Сашей. Какая болезнь превращает сейчас здорового, по возрасту развивавшегося ребенка в утратившего возрастные признаки инвалида? Нейродегенеративное заболевание? Лейкодистрофия? У врачей пока нет ответа.

В сентябре Саше исполнится 10 лет, но за последний год у нее произошел огромный регресс в развитии. В интеллектуальном плане Саша не тянет даже на дошкольницу.

Семья Соловьевых просит о помощи. Сашу надо спасать. Необходимо срочно установить причину болезни, найти «сломанный ген». Может быть, еще не поздно повернуть все вспять, и при правильно подобранном лечении у Саши есть шанс нагнать в развитии сверстников.

Комплексное исследование – генетическое секвенирование экзома, при котором обследуются все 20000 генов человека, – стоит 100 тысяч рублей. Огромная сумма для многодетной семьи. Помогите им, пожалуйста, остановить Сашину болезнь.

Чтобы помочь Саше, вы можете перечислить любую сумму, а также оформить регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 200, 300 и более рублей на программу «Код жизни», в рамках которой людям с неустановленными диагнозами проводятся дорогостоящие исследования, помогающие точно определить заболевание и получить адекватное лечение.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Аноним
300 ₽
17 декабря, 19:35
Аноним
300 ₽
17 ноября, 19:36
Аноним
300 ₽
17 октября, 19:36
Аноним
300 ₽
17 сентября, 19:36
Аноним
300 ₽
17 августа, 19:36
Аноним
300 ₽
17 июля, 19:37
Юлия
100 ₽
01 июля, 12:45
Аноним
300 ₽
17 июня, 19:36
Юлия
100 ₽
03 июня, 12:50
Екатерина
6 000 ₽
20 мая, 20:38
Аноним
300 ₽
17 мая, 19:37
Юлия
100 ₽
01 мая, 12:47