Генетический анализ позволит установить причину заболевания
До 1 сентября оставалось десять дней. Первоклашка Полина крутилась у зеркала, примеряя белые рубашки. Ей очень хотелось скорее сесть за парту, познакомиться с одноклассниками и учителями. Она умела читать, писать, считать и даже начала самостоятельно учить английские слова.
Неожиданно у девочки разболелась голова, стало подташнивать, потом вырвало. Взгляд замер. 10-летний Матвей с испугом смотрел на сестру, позвонил маме на работу: «Полине плохо!»
— Может какао отравилась? Или кукурузными палочками? — подумала в тот момент Гульсина. Она попросила дочку прилечь, отдохнуть, но та отказалась.
Вечером они вышли на прогулку, взяли велосипеды. Об утреннем плохом самочувствии Полины напоминала разве что неестественная бледность. «Воздухом подышим — и все будет хорошо!» — решила Гульсина. Но не прошло и часа, как девочку снова стало тошнить: «Мама, я не могу велосипед везти! Помоги!»
Они кое-как дошли до дома, но Полина не смогла открыть дверь в подъезд, тыкала ключами в стену, будто не понимала, где вход. Гульсина испугалась, вызвала скорую, повела дочку в ванную — умыть лицо водой. В этот момент Полина «обмякла, изо рта потекли слюни, взгляд был в одну точку».
— Ваш ребенок не падал на улице или дома? Может, головой где-то ударилась? — спросил фельдшер скорой помощи. Гульсина покачала головой: «Да вроде не было такого… Дочка не жаловалась ни на что… Да и здоровье у нее всегда было хорошее, болела редко».
Когда Полину привезли в больницу, она была уже без сознания. У нее диагностировали отек мозга. Врачи предположили, что у девочки вирусная инфекция центральной нервной системы, но пункция спинного мозга этого не подтвердила. Дневная часовая ЭЭГ тоже ничего не показала. Тем не менее, врачи предположили у девочки эпилепсию и назначили противосудорожную терапию.
Полина успела выйти из больницы к 1 сентября, праздник получился, хотя и не такой беззаботный, как хотелось бы. Приступы у нее пока не повторялись, но девочку стали мучать ночные кошмары. Еще одна ЭЭГ подтвердила эпиактивность мозга. Врачи-генетики очень рекомендуют сделать Полине расширенный анализ - полноэкзомное секвенирование. Это исследование поможет найти поломки в генах, установить точную причину эпилепсии, спрогнозировать развитие болезни и скорректировать лечение.
К сожалению, генетический анализ дорогой. Мама Полины работает воспитателем в детском саду, папа — водителем, зарплаты у них небольшие. Помогите, пожалуйста, Полине!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.