У девочки может быть та же мутация в генах, от которой погиб ее старший брат
— Это последняя новогодняя елка… Валерия с нее пришла с температурой 40, через три дня заболел Андрей, потом Полина…
Валентина показывает фотографию, сделанную в декабре прошлого года в холле музыкального театра Владимира. Последнюю, где ее дети вместе. На ней не хватает только самой младшей дочки, Анечки, но она тогда только родилась.
Женщина едва вернулась из роддома домой, как там образовался настоящий лазарет. 7-летнюю Валерию поначалу пытались изолировать от других детей, но в маленькой двухкомнатной квартире, где живет 6 человек, сделать это невозможно. Когда заболел Андрей, Валентина не на шутку испугалась.
У сына дважды за 10 лет обычные вирусные заболевания, в норме проходят за несколько дней, заканчивались энцефалитом, причем с очень тяжелыми неврологическими последствиями. В три года у ребенка произошел сильнейший отек мозга, он две недели провел в коме, за считанные дни ослеп, глаз стал косить, мышцы одной половины тела ослабли.
Валентина смогла максимально реабилитировать сына. Несмотря на проблемы со зрением и инвалидность из-за гемипареза, Андрей хорошо учился в интернате для слепых и слабовидящих детей, занимался греко-римской борьбой, плавал в бассейне. «Как вы вообще ходите?! У ребенка мозг весь в дырках!» — удивлялись врачи во время очередного обследования.
Благодаря поддержке неравнодушных людей наш фонд оплатил генетический анализ, который выявил у мальчика мутацию в гене RANBP2. Такая поломка приводит к развитию острой некротизирующей энцефалопатии. Триггером могут стать инфекционные заболевания, вызванные вирусами и бактериями: вирусы гриппа, герпеса 6-го и 7-го типов, энтеровируса, ротавируса, даже вакцины против коклюша, дифтерии и столбняка. Болезнь развивается стремительно, протекает с тяжелыми неврологическими нарушениями. Повреждаются ткани мозга, его функции… Присоединяются эпилептические приступы. Если своевременно не оказать помощь, человек погибает.
Для подтверждения геномного анализа Андрею нужно было сделать дополнительное исследование — секвенирование по Сэнгеру, чтобы установить, по чьей линии передается заболевание. Но пройти этот тест ребенок не успел… Как только у него вслед за сестрой Лерой появилось недомогание, поднялась температура, родители вызвали врача на дом. Мальчику назначили лечение, но оно не помогало. Температура не сбивалась даже комбинацией из двух жаропонижающих. К лихорадке присоединилась рвота. Появились кашель и шаткость походки, ощущение, что отказывают ноги.
Мама с папой поняли, что медлить больше нельзя и, подключив знакомых, настояли на срочной госпитализации ребенка. Андрея забрали в реанимацию, но в считанные часы у него развился отек мозга. Врачи собрали консилиум, привлекли специалистов из Москвы и Санкт-Петербурга, чтобы вместе выработать тактику лечения.
Полину привезли в больницу на следующий день после Андрея, как только у нее появились первые признаки болезни. Родители категорически не хотели заниматься ее лечением дома. Видели, что повторяется история их старшего сына… В возрасте 9 месяцев Полина впервые тяжело переболела вирусным энцефалитом — с фебрильными судорогами, закатыванием глаз, остановкой дыхания, но, к счастью, без серьезных неврологических последствий. Теперь ей 3 года — возраст, когда у Андрея случился второй эпизод болезни.
Девочке стали вводить ударные дозы противовирусных, антибиотиков, иммуноглобулины. Родных в первые дни не пускали. Мама с папой наблюдали за дочкой через стекло. Видели, как девочка играет с плюшевым Чебурашкой и общается с медсестрами — знак того, что держится, ей лучше.
Андрей в это время уже находился в коме… Врачи разрешали навещать его каждый день. «Понимали, что он уходит. Вопрос времени». Полину выписали из больницы в день его похорон… В ее эпикризе написали: «тяжелое течение гриппа В, стадия выздоровления» и «неуточненная эпилепсия». Короткий дневной ЭЭГ-мониторинг выявил эпиактивность в головном мозге.
Врачи детской областной больницы во Владимире, которые наблюдали ребенка, рекомендовали противосудорожную терапию, но в Москве, в РДКБ, посоветовали с приемом препаратов не торопиться, пока не будет дополнительных обследований и точного диагноза. Препараты серьезные, много побочных реакций, в числе которых когнитивные нарушения. На фоне такого лечения Андрей, например, не говорил до 5 лет, был вялым, много спал. Но как только препараты отменили (врачи пришли к заключению, что у ребенка такая форма эпилепсии, которую он может перерасти к 7 годам), мальчик стал активно развиваться.
Учитывая схожее течение заболеваний у двух детей в одной семье, генетики рекомендуют Полине сделать генетический тест «секвенирование генома», чтобы разобраться в причинах. Они не исключают наличие у нее точно такой же мутации в гене RANBP2, как у брата. А это значит, что любые вирусы и инфекции могут быть так же смертельно опасны. Скорее всего, речь идет о семейной форме острой некротизирующей энцефалопатии. При этом другие члены семьи могут оказаться как здоровыми, так и носителями мутации, но без клинических проявлений.
После потери сына родители Полины очень боятся за дочку и хотят сделать все возможное, чтобы ей помочь. От результата теста будет зависеть тактика лечения, рекомендации по профилактике вирусных заболеваний, реабилитация. Врачи смогут дать прогнозы на будущее. Надеемся, счастливое для Полины. Помогите поскорее во всем разобраться!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.