У Дениса больное сердце, для уточнения генеза заболевания, ему необходимо генетическое исследование.
Пеунов Денис, 17 лет, живёт в г. Москва
Диагноз: Синдром Бругада. Синдром короткого интервала QT.
Денису Пеунову 17 лет. Он учится в 10 классе и собирается поступать в технический вуз, мечтает стать программистом. Но в прошлом году жизнь мальчика изменилась до неузнаваемости. В августе 2017 года ему поставили диагноз синдром Бругада или синдром внезапной смерти, как его еще называют. Это наследственное заболевание, которое возникает вследствие полиморфной желудочковой тахикардии или фибрилляции. Иными словами, это нарушение работы сердца, при котором резко повышается риск его внезапной остановки.
При возникновении фибрилляции желудочков сердце останавливается и наступает клиническая смерть. Если срочные реанимационные мероприятия не начаты в первые же минуты, шансов на возвращение к жизни практически не остается. В 90% случаев смерть наступает ночью, во сне.
Для семьи это известие стало настоящим ударом. Мама Дениса, Татьяна Владимировна, никак не может прийти в себя. Не понимает, как это возможно: сын развивался без нарушений, чувствовал себя хорошо, занимался спортом, никаких особых проблем со здоровьем у него не было. Пять лет назад после плановой диспансеризации стал наблюдаться у кардиолога в связи с брадикардией – снижением частоты сердечных сокращений. Каких-то явных, заметных симптомов у синдрома Бругада нет. Человек, как в случае Дениса, может не чувствовать никакого беспокойства и ни на что не жаловаться. Однако кардиолог Дениса заподозрила серьезное заболевание и направила его на обследование в больницу. Профессор из ФМБА подтвердил диагноз и рекомендовал установку кардиовертера-дефибриллятора. Это электронное антиаритмическое устройство представляет собой сложный компьютер, предназначенный для управления сердечным ритмом. Ни на минуту не прекращая свою работу, аппарат сам распознает жизнеугрожающее нарушение сердечного ритма и устраняет его электроразрядом, не позволяя человеку внезапно умереть.
Денис, молодой, крепкий парень, теперь ведет стариковский образ жизни. О спорте пришлось забыть. Денис любит погонять с друзьями в футбол, попотеть в тренажерке, покататься на велике в парке. Но сейчас – никаких перегрузок. Даже ходить нужно как можно медленнее, без резких движений. К счастью, Денис – человек разносторонний, и спорт – не единственное его увлечение. Остаются программирование и сетевые компьютерные игры, а также современная электронная музыка. Жаль только, что танцевать под нее ему нельзя.
Помимо переутомления, есть и другие триггеры, которые могут спровоцировать остановку сердца. Обычная простуда теперь является смертельной для Дениса, так как нельзя допускать повышения температуры. Под запретом кофе и крепкий чай. Денис живет спокойной и размеренной жизнью, все по расписанию. Никакого стресса, никаких волнений и тревог. Бояться тоже нельзя. Денис – парень не из робких, но в его ситуации сложно не волноваться.
Перед операцией по установке кардиовертера-дефибриллятора Денису необходимо провести дорогостоящее генетическое исследование – полный анализ экзома. Анализ показан в связи с тем, что причины синдрома Бургада вызваны генетическими аномалиями. Нужно определить, насколько у Дениса повреждены гены. Только после проведения анализа возможно будет провести операцию безопасно для жизни молодого человека. Прогноз хороший: установка кардиовертера-дефибриллятора значительно сокращает риск внезапной смерти.
Данное исследование не проводится по ОМС. "Куда только ни ходила, к кому только ни обращалась, просила, умоляла – все бесполезно. Могут сделать только платно", – рассказывает Татьяна Владимировна. Голос ее дрожит.
Денис – единственный сын, всю жизнь она воспитывает его одна. Стоимость исследования составляет 44 990 рублей. Мама Дениса работает помощником бухгалтера, ее месячный оклад – это всего лишь половина от стоимости анализа. Накопить они не успеют – сердце Дениса не может ждать. Каждую ночь он закрывает глаза и не знает, откроет ли их снова. Давайте поможем Денису жить и спать спокойно.
Программа "Код жизни" помогает тем, кому жизненно необходимо проведение дорогостоящего генетического исследования для последующего успешного лечения. Помимо разового, Вы можете оформить регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 200, 300 и более рублей, чтобы у людей со сложными заболеваниями появился шанс получить необходимую и адекватную помощь.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.