Даниле нужно пройти генетическое исследование, чтобы установить диагноз и скорректировать лечение.
Поддубный Данила, 5 лет, г. Саратов
Диагноз: недифференцированный генетический синдром. Атонически-астатический синдром (разновидность ДЦП, пониженный мышечный тонус, движения сохранены, но их координация нарушена). Задержка психомоторного и речевого развития.
Собранные средства пойдут на оплату полноэкзомного секвенирования (тест для определения мутаций в ДНК), чтобы определиться с диагнозом и скорректировать лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 165 000 рублей.
В октябре 2019 года Фонд оплатил полное секвенирование экзома с анализом 22000 генов. Благодаря анализу удалось найти две поломки в гене, поэтому круг возможных синдромов (заболеваний) сузился. И мальчику смогли назначить правильное лечение.
«Мм!» – Данила показывает маме пальцем на играющих на детской площадке детей, своих ровесников. Пытается подойти ближе. Делает шаг, второй и падает на землю, выставив руки вперед. «Ээ, ээ!» – Алена слышит жалобное кряхтение сына и присаживается рядом с ним. «Ничего страшного, Данечка! Давай вставать! Не бойся! – она слегка придерживает сыну ступни ног. – Поднимайся! Отталкивайся ручками! Вот, вот, молодец!».
Отряхнув рубашку и штанишки сына, Алена обнимает его. «Все падают! Ну и что теперь? Бывает! Ты только не бойся! Только не бойся!», – Повторяет она. Данила понимающе кивает. Он падал уже много-много раз. Именно так, выставляя вперед руки. Дома – на подушки и мат, на улице – в песок и траву. Правильно падать, чтобы не получить травму, его научила мама. Она даже наколенники ему купила и шлем – для безопасности. Но шлем Даня носить не любит. Стесняется. Он никогда не видел, чтобы дети во дворе гуляли в шлеме. Как они падают случайно – видел, как бегают, играют в догонялки, смеются и что-то говорят друг другу – тоже видел. Как лазают по лесенкам, съезжают по горке, прыгают на батуте, как им весело – и это видел много раз. И он бы так хотел тоже, с ними. Только он не может. Ни бегать, ни даже уверенно ходить.
С трудом добравшись до детской площадки, Даня всем улыбается и молча раздает игрушки, которые взяла из дома мама. «Даня очень добрый, улыбчивый. Светлый какой-то. Все, кто его знает, говорят: “Вот, наше солнышко идет!”. Даня с рождения был таким. Каким-то особенным и очень спокойным. Видела, как другие новорожденные кричат, плачут, а он – поест и спит. Я даже у врачей в детском отделении спрашивала:
– Что это с ним? Спит, ест и не плачет.
А мне отвечали:
– C малышом все в порядке! Радуйтесь, мамочка, что он у вас такой!» – вспоминает Алена.
Все в порядке с Даней было первые семь месяцев жизни. К этому возрасту он научился держать спинку, сидеть и вставать на четвереньки. Алена ждала, что сын вот-вот начнет ползать, а потом – пойдет. Но этого не произошло. Маленький Даня стал неожиданно терять приобретенные навыки: заваливался на бок, как неваляшка, перестал вставать на четвереньки. Только по-пластунски ползал по полу. «Я не знала, на что грешить. Может, это последствия прививки АКДС – от коклюша, дифтерии и столбняка, которую считают одной из самых тяжелых? Дане ее как раз в 7 месяцев сделали. Ребенок же родился абсолютно здоровым! Что случилось-то? Я понять не могла», – признается Алена.
Видя, что у сына происходит откат в развитии, она начала водить его по врачам. Те осматривали Даню, но ничего вызывающего беспокойство не находили. «Не переживайте, мамочка! Не ползает ребенок, значит, сразу пойдет», – успокаивали доктора Алену. А она все равно беспокоилась.
«Ребенок не ходит, а мы бездействуем?! Чего мы только с мужем не перепробовали: топтались с Даней по керамзиту, гречке, чтобы стимулировать у него нервные окончания в стопе. Массажи делали. Мяч гимнастический купили. Каждый день занимались. А он не идет и все. Ну никак! Только в год и два месяца Даня у нас пополз на четвереньках. Снова начал сидеть, перестал заваливаться. Научился ложкой орудовать, пить из кружки. Моторика стала нормальной. Лопотал, как и все дети: «ма-ма-ма», «ба-ба-ба», «мяу», «ав-ав». Думала: все – развитие пошло. Но – нет. Даня так и не пошел. И говорить нормально не начал», – вздыхает Алена.
В три года она повезла сына в Москву – на обследование. Там врачи поставили Дане диагноз «синдром ДЦП» (детский церебральный паралич). Алене они объяснили: диагноз условный. Что с ребенком – не понятно. Возможно, дело в генетике. В организме любого человека есть ген с патологией. С ним можно прожить всю жизнь, и он никак себя не проявит. Но если появится какой-то возбудитель – вирус или инфекция, – он может спровоцировать заболевание.
«У вас такой уникальный случай», – говорят мне врачи. Я все понимаю. Но что лечить-то? Дане поставили ДЦП, но это не ДЦП. ДЦП – это как родовая травма. У сына этого не было. Травматологи и остеопаты по своей части ничего у него не нашли. Мы прошли несколько курсов реабилитации, но без особого результата», – говорит Алена.
В октябре Дане исполнится 6 лет, а он до сих пор не может самостоятельно ходить. Сделает два шага и теряет равновесие. Алене много раз советовали пересадить сына в инвалидную коляску, которая положена ему ИПР (индивидуальная программа реабилитации инвалида), но она и думать об этом не хочет. Уверена: Даня расслабится и не захочет трудиться. А значит, шансов, что он пойдет самостоятельно, будет меньше.
«Мне хочется, чтобы Даня старался все делать сам. Я ему всегда говорю: “На площадку хочешь к детям? Давай сам! Хочешь в магазин за вкусняшкой? Давай пойдем потихоньку”. Я поняла, что ему нужно ставить цели. Если сказать: “Дойдешь – и будет вот это”, – он пойдет. Медленно, заваливаясь, но пойдет. Он очень любит, когда его хвалят. И очень любит помогать. Скажешь ему: “Ты игрушки раскидал – собери!” – он не будет собирать. А если сказать: “Даня, помоги!” – тут он герой. Сразу все быстро сделает», – смеется Алена.
Она не может объяснить, как ее ребенок, который за час доходит до детской площадки во дворе дома, уверенно катается на трехколесном велосипеде. Конечно, ей приходится приматывать ему ножки к педалям липучкой – чтобы не соскользнули. Но то, что Даня ездит сам и с удовольствием, – очевидно.
Алене очень хочется, чтобы ее сын наконец стал уверенно ходить и говорить. Пока только она догадывается, что Даня хочет сказать. Окружающие его, к сожалению, не понимают. Вместо «мультики» Даня говорит «мутики», вместо «пока» – «кака». «Год назад он начал произносить короткие предложения. Нечисто, коверкая буквы, выкидывая слоги, но все-таки связывая слова по смыслу. Мы с ним даже короткий стишок выучили на Новый год. А потом – снова шаг назад. После удаления аденоидов, которые мешали ему дышать, у него появился тремор в руках. Раньше его не было. А тут Даня не мог попасть ложкой в рот. Если я не покрошу в суп хлебушек, он у него просто выливался изо рта. Нижнюю челюсть как будто «заклинивало». Даня не мог прожевать еду. Давил на подбородок рукой, чтобы рот закрылся. А ведь ребенок ел нормально! Говорить начал. А теперь ни того, ни другого не может. Первый слог слова скажет – и все: рот открыт, челюсть «заклинило». Второй слог у него уже не получается», – рассказывает Алена.
Врачи назначили Дане генетический тест «полноэкзомное секвенирование», чтобы определить мутации в ДНК, поставить точный диагноз и скорректировать лечение. Тест дорогой, но сделать его нужно. Семья не может оплатить исследование самостоятельно. Помогите Дане!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.