Елисею нужно пройти генетическое исследование, чтобы установить диагноз и подобрать правильное лечение.
Подгорбунский Елисей, 2 года, г. Нижний Новгород
Диагноз: синдромальная форма пансиностоза (сращивание всех швов черепа, череп в форме трилистника).
Собранные средства пойдут на оплату полногеномного секвенирования (тест для определения мутаций в ДНК), которое позволит уточнить диагноз и скорректировать лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 123 750 рублей.
– Ррр!
Услышав гортанный звук, похожий на рычание, Ольга оборачивается:
– Что случилось, сынок?
– Ррр! – снова говорит Елисей и показывает пальцем на зашедшего в дом черного кота.
– А, это Кеша пришел! – улыбается Ольга. – Давай его покормим!
– Ррр! – соглашается Елисей.
«У него все "ррр". Конфет захочет, придет, на шкаф показывает: "Ррр!". Старшая сестра Настя набедокурит, бежит ко мне: "Ррр!". Ябедничает, значит. Елисей все понимает, но сказать не может. Разве только три слова – "мама", "баба" и "нана" или "няня". "Наной" он Настю называет», – объясняет Ольга.
Она очень хотела, чтобы у нее был именно сын или даже два. Ей казалось, что мальчиков воспитывать проще, чем девочек. Почему – не может объяснить до сих пор. Сама росла с двумя старшими братьями – Димой и Володей, которые играли с ней в детстве и во всем помогали. Но так сложилось, что первой у Оли от гражданского мужа родилась девочка – здоровая, шустрая, деловая, внешне очень похожая на нее. «Дочку назову Анастасией, а если будет мальчик – тогда Елисей. Имя доброе, красивое», – решила Ольга.
Спустя 7 лет после рождения старшей дочери она узнала, что снова станет мамой. И замерла в ожидании – кто же будет. Первые недели беременности у Оли все шло хорошо, анализы были в норме. На 12-й неделе сделали скрининг (комплексное обследование). «У плода, похоже, дефект 18-й хромосомы. Могут быть врожденные заболевания», – предупредили врачи. Ольга расстроилась. Родные ее успокаивали: «Подожди, не переживай! Не все ясно!».
Ей сделали пункцию – прокол брюшной стенки, чтобы исследовать околоплодные воды. Но анализ ничего, что могло бы вызвать тревогу, не показал. И Ольга успокоилась. В пять месяцев на очередном УЗИ она узнала, что у нее будет мальчик, и очень обрадовалась. «Никаких патологий специалист тогда не заметила. Только в 8 месяцев врачи увидели у плода измененную форму головы и очень испугались. Пригласили узиста, которая проводила мне обследование ранее. Та только удивленно пожала плечами. Повторное УЗИ я проходила в диагностическом центре. Там мне объяснили, что у плода произошло преждевременное срастание швов черепа. Такого быть не должно. Только в момент, когда ребенок идет по родовым путям, швы черепа заходят друг на друга и голова сужается. После рождения у малыша обычно все встает на место», – рассказывает Ольга.
Генетики не исключили, что после рождения ребенка могут выявиться и другие патологии. От волнения и беспокойства Ольга не могла найти себе места. Елисей родился на 38-й неделе – синюшный, обвитый пуповиной. Увидев необычную форму черепа – в виде трилистника, – врачи не решились прикладывать его к груди матери. Осторожно осмотрели, запеленали и унесли в отделение патологии. Ольгу пускали к сыну два раза в день – просто посмотреть. Брать на руки, кормить грудью не разрешали. Памперсы малышу меняли медсестры. Они же кормили его молочной смесью.
«В роддоме я ревела целыми днями. Очень жалко было Елисея. Он лежал в отделении патологии совсем один. Крохотный, с неправильной формой головы. Как я поняла, мозг был сжат сросшимися швами черепа, и это могло привести к серьезным последствиям. Тогда я думала: почему это происходит именно с ним, со мной? Но ответа не находила. Нам ведь всегда кажется: что-то действительно плохое может случиться с кем-то другим – не с нами», – вспоминает Ольга.
Когда Елисею исполнилось два месяца, она отвезла его на обследование в Москву, в институт нейрохирургии имени Бурденко. Делать операцию, чтобы раздвинуть сросшиеся кости черепа, врачи тогда не стали. Решили: пусть малыш немного подрастет и окрепнет. Специальные устройства – дистракторы – в затылочной части черепа они установили ему только в пять месяцев. Четырехчасовую операцию Елисей перенес хорошо. Спустя несколько дней он смог вернуться вместе с мамой домой – в Нижний Новгород.
Но вскоре выяснилось, что тонкие кости черепа Елисея не удержали дистракторы. Операцию пришлось повторить. «Елисею было 7 месяцев, он уже многое понимал и, представляете, обиделся на меня! Ведь это я привезла его в больницу, отдала врачам, и те сделали ему больно. После операции целых три дня он улыбался всем, кроме меня! Потом все наладилось. В 11 месяцев дистракторы у Елисея убрали. Благодаря им затылок выдвинулся на 6 сантиметров», – рассказывает Ольга.
В начале этого года она снова привезла сына в Москву. На этот раз на консультацию к нейрохирургу и генетику. Ей хотелось получить ответ на вопрос: что же все-таки стало причиной патологии. Специалисты предположили, что могла повлиять экология или то, что отцу ребенка на момент зачатия было уже 50. Не исключили и спонтанную мутацию гена. Чтобы окончательно во всем разобраться, рекомендовали сделать генетический анализ – полногеномное секвенирование.
«До рождения детей я думала, что они будут счастливее меня: за границей учиться, работать, где им нравится. Я-то свою первую профессию – химик-лаборант – не по душе выбрала. Подруга поступила, и я вслед за ней. Потом работала в зоопарке, за зверями ухаживала. Только когда взрослой стала, поняла, что хочу лечить животных. Сейчас учусь заочно на ветеринара. А пока придется устроиться в коррекционный детский сад – из-за Елисея. Там и логопеды есть, и дефектологи, и психологи. Надеюсь, Елисей начнет говорить, и его отучат от памперсов. Не признает он горшок и все тут. А вообще он очень спокойный ребенок. Ни капризов, ни криков никогда не было. Все любит делать сам. Начнешь ему книжку читать – из рук вырывает, сам листает. Ест тоже сам. Правда, ложку держит боком, из-за этого часть еды вываливается. Любит в машинки играть, на велосипеде кататься. Только пока не говорит», – рассказывает Ольга.
Генетический анализ, который рекомендовали сделать Елисею, платный. Стоит больше 100 тысяч. Но только он поможет врачам поставить точный диагноз и понять, нужна ли Елисею еще одна операция по изменению формы черепа, или необходима терапия. Помогите Елисею полноценно развиваться и научиться говорить! Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.