У маленькой Таисии эпилепсия, без сложного генетического исследования врачи не могут найти причину заболевания и подобрать терапию.
Ершова Таисия, 2 года, г. Нижний Новгород
Диагноз: эпилептическая энцефалопатия неуточненного генеза.
Собранные средства пойдут на генетическое исследование “полноэкзомное секвенирование”, уточнение на синдром Ретта.
Таисия (фотограф Марина Трапезникова)
Первые судорожные приступы начались у Таи в 2,5 месяца. Врачи поставили диагноз “эпилепсия” и выписали противосудорожные препараты. Терапия не помогала. Приступы проходили, но через несколько месяцев возобновлялись – совершенно другие. Лекарствам, хотя их было перепробовано немало, болезнь пока не поддается. Тае скоро исполнится 3 года, но она не говорит, не может брать предметы – руки не слушаются, – только недавно стала стоять с поддержкой. Специалисты предполагают генетическую природу заболевания и считают, что генетический тест поможет подобрать эффективное лечение и реабилитацию.
Таисия с мамой (фотограф Марина Трапезникова)
У Таи есть сестра-двойняшка Соня. Соня рассказывает Тае сказки, играет с ней в “ладушки”, помогает ей пить из бутылочки, поднимает соску. Сама Тая руками почти ничего делать пока не может.
Тая очень любит музыку, особенно веселые детские песенки, больше всего “Крылатые качели”. Она пытается петь сама, на своем “детском” языке – Тая пока не говорит. Зато заразительно смеется. “Хохотушка, веселушка, несмотря на болезнь и тяжелые приступы, очень редко плачет”, – рассказывает о дочери мама Татьяна.
Тая и Соня родились благодаря ЭКО. “Роды были тяжелыми, на 37-й неделе, но потом, вроде, все было нормально”, – говорит Татьяна. Первые приступы начались у Таи в 2,5 месяца – у девочки периодически начинали сильно дрожать ручки. Врачи диагностировали эпилепсию и назначили препарат, от которого, по словам Татьяны, ребенок мгновенно превратился в “овощ” – Тая даже голову держать разучилась. Но приступы не повторялись, и началась реабилитация: массажи, ЛФК. Утраченные навыки удалось восстановить.
Тая с сестрой Соней (фотограф Марина Трапезникова)
В 10 месяцев снова приступы – совсем не похожие на те, первые. Девочка внезапно начинала кивать головой, хаотично двигать руками, наклоняться, спазм сводил лицевые мышцы. Лекарства не помогали. “Следующие полгода Тае просто “методом тыка” назначали препараты”, – говорит Татьяна. На фоне приема очередного приступы прекратились, но у девочки поднялось давление, и препарат отменили.
Болезнь снова напомнила о себе этим летом, когда Тае было уже 2 года. Приступы снова были не похожи на предыдущие – тело, руки и ноги внезапно начинали сгибаться и разгибаться, ребенка сильно трясло. Повторялись они 4-5 раз в день. В августе Татьяна с Таей приехали из Нижнего Новгорода в Москву. В московской больнице частоту приступов удалось снизить. Тая даже начала вставать на ноги – пока с поддержкой.
Фотограф Марина Трапезникова
В Нижнем Новогороде Тая ходит на занятия. Мама говорит, что девочка обучаема, но процесс идет очень медленно: тактильные навыки она осваивала месяц.
Состояние неизвестности – наверное, самое тяжелое. Родители Таи пока не знают, чем больна их дочь, что с ней будет дальше, как снимать приступы, от которых девочка страдает, какие занятия ей нужны, чтобы она развивалась, пусть даже в своем темпе, и какой он, этот темп...
Московские врачи рекомендовали Тае пройти генетическое исследование “полноэкзомное секвенирование”, чтобы уточнить диагноз и начать лечение, подобрать необходимую реабилитацию. Анализ сложный и дорогой, в семье, где работает один папа, денег на исследование нет. Родители уже взяли кредит на реабилитацию. Теперь им год его выплачивать. Давайте поможем маленькой Тае!
https://www.youtube.com/watch?v=AvFer9g64kg&feature=youtu.be
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
