Вы помогли поставить Диагноз Ишуниной Екатерине - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за июль
10 795 157 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2018 году>Вы помогли поставить Диагноз Ишуниной Екатерине

Вы помогли поставить Диагноз Ишуниной Екатерине

У Кати эпилепсия и множество сопутствующих диагнозов, причину которых врачи определить не могут. Кате срочно нужно провести сложное генетическое исследование, чтобы установить основное заболевание и подобрать терапию.

собрано 100%
Собрано 3 162 156 ₽
Нужно 3 162 156 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
56 237 ₽

Ишунина Екатерина, 5 лет, г. Иваново

Диагноз (неуточненный): симптоматическая эпилепсия.

Собранные средства пойдут на генетическое исследование “полное секвенирование экзома”.

У Кати эпилепсия. Лекарства не помогают. Чтобы уточнить диагноз и подобрать противосудорожную терапию, Кате нужно пройти сложный генетический тест. Они с мамой Татьяной живут вдвоем на пособие по уходу за ребенком и пособие по инвалидности – денег на дорогостоящее генетическое исследование у семьи нет. Давайте поможем Кате!

Татьяне тяжело и неудобно держать Катю на руках: в свои 5 лет она уже длинная, хотя и худенькая, и приспособиться никак не получается. Тогда она сажает Катю на стул спиной к себе, обхватывая ее руками и ногами, – только так она не упадет. Катины мышцы почти не работают, не держат тело, в них нет тонуса, поэтому держать ее надо крепко. “Она как пластилин”, – говорит Татьяна. Катя чмокает губами – просит есть,– и Татьяна начинает кормить дочку, дотягиваясь до стола, на котором стоит тарелка, через ее плечо. Катя ест каждые два часа, она постоянно голодная, потому что за раз съедает совсем немного. Жевать Катя не умеет, только глотает, и Татьяна каждый раз перемалывает блендером до полужидкого состояния Катину еду.

Во время еды перед Катей сидит кот. Татьяна завела котенка для Кати в феврале, чтобы та наблюдала за ним и не скучала. Котик оказался умный и, когда Татьяна куда-то отлучается, всегда сидит рядом с Катей – сторожит.

После того как Катя поела, Татьяна сажает ее в коляску, но ненадолго – вчера эпиприступ случился как раз, когда Катя была в коляске. Она согнулась, завалилась вперед и выпала из коляски прямо на пол.

Приступы, похожие на вздрагивания или судороги, по-научному называющиеся “миоклония”, случаются у Кати более 10 раз в день. Они неопасные и почти безболезненные. А сильные эпиприступы, длящиеся около минуты, когда Катино тело сжимается и она почти не дышит, происходят около трех раз в день.

Пока Катя в коляске, Татьяна пытается успеть что-то сделать по дому – погладить белье, постирать. Но обычно она почти ничего не успевает, через двадцать минут Катя опять просится на руки, чмокая губами – попить. И все повторяется снова: неудобные объятия на стуле перед столом, чтобы напоить Катю, длинное Катино тело, которое вот-вот выскользнет из рук, так что ни на секунду нельзя ослабить хватку.

Еще Татьяне удается позаниматься хозяйством, когда Катя гуляет – полулежит в беседке на улице, тепло закутанная. В беседке под Катины длинные ноги специально выпилено углубление, поэтому она не падает – лежит, как бабочка в коконе. Иногда Татьяна успевает в это время сбегать в магазин, купить Кате макароны, молоко и творог. Овощи Татьяна почти не покупает, выращивает сама – в магазинах все слишком дорого. В этом году не повезло и пришлось купить почти 30 килограммов молодых кабачков, так как был неурожай – тыквы выросли, а кабачки нет. Зато теперь они с Катей смогут есть кабачки всю зиму.

Вечером часто случается третий приступ, через минуту проходит сам собой, но Катя потом лежит без сил. Татьяна знает, что Кате больно.

Спать Татьяна укладывает дочку около десяти вечера и сама ложится, потому что устала. А завтра новый день – все сначала.

Сбой в развитии головного мозга Кати произошел еще до рождения, при внутриутробном развитии. Примерный диагноз – аномалии развития головного мозга – Кате поставили сразу после рождения, а эпилептические приступы начались с двух месяцев. Уже в больнице в крови Кати нашли цитомегаловирусную инфекцию (разновидность герпеса), показатели в тысячу раз превышали норму. Врачи полагают, что заражение произошло внутриутробно, и эта инфекция – причина всех бед.

Катю лечили, перепробовав множество лекарств. Но всякий раз в медицинской карте оставалась запись: “без значимого терапевтического эффекта”. Татьяна и Катя живут в городе Иваново, в частном секторе. Татьяна получает пособие по уходу за ребенком-инвалидом, на эти деньги они живут.

Если Кате сделают генетический анализ, то у нее появится точный диагноз и, возможно, врачи смогут подобрать лечение и диету – что-то, что облегчит Катино состояние. Что-то, что поможет им жить и выживать день за днем. Но оплатить дорогостоящее исследование самостоятельно Татьяна не может. Давайте им поможем!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли