Криворучко Максиму провели генетическое исследование - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за апрель
6 933 276 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2019 году>Криворучко Максиму провели генетическое исследование

Криворучко Максиму провели генетическое исследование

У Максима и его брата-близнеца множество патологий, но, чтобы поставить точный диагноз, необходимо провести дорогостоящее генетическое исследование хотя бы одному из братьев.

собрано 93%
Собрано 5 875 926 ₽
Нужно 6 300 000 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
56 875 ₽

Криворучко Максим, 11 лет, г. Симферополь

Основной диагноз: синдром детского церебрального паралича, нижний спастический парапарез, пограничный (ближе к нижней границе нормы) уровень интеллектуального недоразвития.

Сопутствующий диагноз: функциональная кардиопатия, дисфункция митрального клапана, пролапс трикуспидального клапана, функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта, повышение подвижности правой почки, утолщение почечной паренхимы, недостаточно четкая дифференцировка паренхимы левой почки.

Собранные средства пойдут на генетическое исследование “полноэкзомное секвенирование”.

Максим Криворучко и его брат-близнец Никита родились сильно недоношенными, каждый весом чуть более килограмма, с множественными нарушениями в системах организма. Сегодня братьям по 11 лет, но врачи по-прежнему не могут прийти к единому мнению о причинах сложных патологий. Генетики предполагают наличие геномных мутаций. Возможно, вследствие моногенного заболевания у близнецов нарушены определенные биохимические процессы. Точный диагноз позволит подобрать адекватное лечение. Сейчас необходимо провести полный генетический текст одному из близнецов. В зависимости от результатов анализа второму ребенку достаточно будет исследовать только определенную панель генов. Максим и Никита инвалиды детства, им нужна постоянная реабилитация. Мама все время посвящает уходу за детьми, работает только папа. Денег на дорогостоящее исследование у семьи нет. Давайте им поможем!

Максима и Никитку родители очень ждали. Близнецы-наследники – это ли не мечта любой семьи? Но малыши поторопились. Роды на сроке 6,5 месяцев, реанимация, ДЦП, серьезные проблемы со зрением и различные патологии внутренних органов у обоих братьев. А дальше – с 3 месяцев и до сегодняшних 11 лет близнецов – непрерывный период реабилитации.

Слушая Вику, маму мальчиков, понимаешь, какой же силой является настоящая семья, если в ней все за одного (или за двух, когда речь идет о близнецах), а родители – сплоченная команда, для которой нет ничего невозможного. Просто бывает, что им нужно немного помочь.

На сегодняшний день оба мальчика ходят (Максим с поддержкой), разговаривают, иногда с удовольствием общаются друг с другом, а иногда – самоотверженно дерутся, как и полагается родным братьям. Никита даже пишет книгу об императорах – так его поразило знакомство с историей древнего мира. Правда, имена собственные в этом произведении часто напоминают названия лекарств, которые он принимает... Максиму ближе всего автодело: все его игры, рисунки и фантазии о машинах и обо всем, что с ними связано.

Близнецы ходят в коррекционную школу, где занимаются английским языком, посещают логопеда и психолога. Но основную часть предметов они изучают в домашних условиях – с приходящими на дом учителями и с незаменимой абсолютно во всем мамой.

По характеру мальчики совершенно разные. Максим вдумчивый и спокойный, Никита – быстрый, заводной, вспыльчивый. Но есть у наших героев кое-что общее, что мешает их дальнейшей реабилитации и развитию. По непонятной пока причине они очень быстро устают. Устают до обморока. Так, что нет сил ни на физические нагрузки, ни на обучение.

Организм человека – система чрезвычайно сложная, и правильно функционирует она только тогда, когда в биохимических процессах участвуют определенные вещества. Возможно, у близнецов нарушены процессы выработки каких-то из них, а отсюда – и недостаток энергии.

К сожалению, пока у врачей нет единого мнения о причинах сбоев в организмах близнецов. Сейчас одному из близнецов необходимо провести “полноэкзомное секвенирование” – сложный генетический тест, который с точностью определяет повреждения (мутации) в ДНК, являющиеся причиной наследственных заболеваний. По результатам исследования врачи назначат более “прицельный” анализ второму брату, то есть исследование всего одной или нескольких панелей генов, в которых уже нашли “поломки” у первого близнеца. Зная точный диагноз, можно будет приступить именно к тому лечению и к той терапии, которые помогут полноценно развиваться Максиму и Никите. Они смогут, как все мальчишки их возраста, играть, учиться и гулять без устали и с наслаждением. Но у семьи, где работает только папа, а мама все свое время проводит с детьми, нет денег на дорогостоящий тест. Давайте им поможем!

https://www.youtube.com/watch?v=btlh1pZfkjY

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Аноним
300 ₽
17 марта, 19:36
Аноним
300 ₽
17 февраля, 19:36
Аноним
300 ₽
17 января, 19:35
Михаил
3 000 ₽
29 ноября, 22:40
Александра
1 000 ₽
23 сентября, 00:50
Сергей
300 ₽
29 июля, 01:00
Алексей
300 ₽
26 апреля, 20:44
Татьяна
100 ₽
04 мая, 14:10
NATALIYA
500 ₽
28 апреля, 20:55
Яна
150 ₽
27 апреля, 15:00
Konstantin
500 ₽
26 апреля, 10:46
Владимир
500 ₽
24 апреля, 17:55