Диагноз Несват Яне будет поставлен

С самого рождения Яна находится под постоянным контролем врачей: анализы, УЗИ, бесконечные обследования. Все это девочка проходила много-много раз. Причина – ежедневная сильнейшая диарея. И уже 4 года врачи не могут поставить Яне диагноз.

Яна выглядит намного младше своих лет, а из-за отсутствия аппетита и частой рвоты весит всего 12 кг. Но в Яниной ситуации даже такой вес – это неплохо. Долгое время родители вообще не знали, чем кормить дочь. Из-за непрекращающегося жидкого стула Яну приходилось возвращать к жизни с помощью капельниц. Врачи в РДКБ подозревают довольно редкое и тяжелое врожденное заболевание – хлоридную диарею. Подтвердить или опровергнуть это может только дорогой генетический тест, который не входит в программу ОМС. Семья из четырех человек живет на одну зарплату папы, денег на исследование у родителей Яны нет.

“Подозрение на хлоридную диарею у врачей возникло еще год назад, когда мы с дочкой впервые попали в московскую больницу, – рассказывает Татьяна, мама Яны. – Мне сказали, что есть так называемая “панель” для выявления наследственных заболеваний желудочно-кишечного тракта. Цена исследования была для нас огромная, денег не было, но нам обещали, что сделают скрининг “в научных целях”. Мы ждали, ждали, потом выписались и уехали домой. Кровь оставить на хранение никто тогда не подсказал. Так что пришлось ждать год, до новой госпитализации в Москве. Но в этот раз мы все сделали, как надо, лаборатория готова начать исследование в тот же день, в который будет произведена оплата”.

По словам Татьяны, Яна очень веселая и отзывчивая девочка. Очень любит рисовать и лепить, гулять во дворе, но больше всего обожает смотреть мультфильмы. Впрочем, как и все дети. Буквально неделю назад у Яны началась “новая жизнь” – она впервые пошла в сад. Врачи разрешили. Татьяна, с одной стороны, очень рада этому, ведь дочке грустно дома без друзей и общения. С другой – страшно: как в саду Яна будет себя чувствовать с ее заболеванием? Ведь в течение дня у Яны частый и обильный водянистый стул.

Особенно сильные приступы диареи приводят к резкой потере калия, который просто вымывается из организма. В такие моменты Яну приходится срочно везти в больницу и ставить капельницы.

“В последний раз Яне ставили подряд несколько капельниц, но уровень калия так и не поднялся, – говорит Татьяна. – Приступы приводят к тому, что дочка становится слабой, вялой. Раньше недостаточность этого элемента не сказывалась на общем состоянии Яны, но последняя ЭКГ показала, что уже есть нарушения в работе сердца. Самое тяжелое для нас сейчас – то, что капельницы не приводят к улучшению, помогают лишь капсулы, которые Яна принимает по одной каждый день. Но этот препарат не производится в России, семья покупает его самостоятельно. И это еще одна большая статья расходов...”.

Если раньше у Яны была строгая диета, безлактозное и безглютеновое питание, то сейчас врачи постепенно переводят девочку на обычную пищу. “Вот только молочные продукты все равно не ест, – говорит Татьяна. – Теперь немного можно, но, видимо, дочке они не нравятся”. Татьяна говорит, что с возрастом стало немного проще, ведь дочка может сама сказать, что она хочет есть. Раньше родители пробовали то одну диету, то другую, не понимая, как быть, если у ребенка постоянно понос и рвота. В год Яна весила всего 5 кг.

Без подтвержденного диагноза помочь Яне нельзя. Четыре года девочку лечат исключительно симптоматически. И это не дает результатов. Нужно понять, в чем причина Яниной постоянной диареи. И только тогда Яне назначат адекватное лечение. Чем скорее будет проведен анализ, тем скорее она получит помощь. Давайте поможем вылечить Яну!

https://www.youtube.com/watch?v=uJ80p_xud78&feature=youtu.be

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.