У Миши внезапно развилась полинейропатия. Последствия болезни быстро приведет к снижению тонуса мускулатуры и атрофии мышц. Чтобы знать конкретный вид заболевания и назначить лечение, Мише нужен генетическое исследование.
Страхов Михаил, 14 лет, г. Рязань
Диагноз: дистальная моторная полинейропатия.
Собранные средства пойдут на оплату генетического исследования для постановки точного диагноза.
У 14-летнего Миши внезапно развилась страшная болезнь – полинейропатия. Если позволить ей развиваться, последствия будут весьма тяжелыми. Мышечная слабость довольно быстро приведет к снижению тонуса мускулатуры и атрофии мышц. Чтобы знать конкретный вид заболевания и назначить лечение, Мише нужен генетический анализ. Вот только бесплатно он не делается.
Когда-то давно я читала статью про аэрофобию, и там было написано, что одна из ее причин – невозможность контролировать полет. Человек висит в воздухе, в этой огромной крылатой машине, и от него ничего не зависит. Напротив, это он полностью зависим от пилотов и исправности или неисправности этой самой машины. Поэтому человеку так страшно, до потери себя страшно. “Я ничего не смогу сделать, если что…” – думает он.
Наверное, Ольга сейчас испытывает схожие чувства. Голос Ольги звучит так, будто она очень устала. Или отчаялась. Старший сын Миша. Умный, веселый, отличный товарищ, будущая опора семьи. У Ольги трое детей, муж давно оставил семью, так что, говоря про опору, я нисколько не преувеличиваю. И вдруг, вот совершенно внезапно, случается нечто страшное, а главное. необъяснимое, и Миша заболевает непонятной болезнью.
Всей семьей они повисают над пропастью в воздухе и ничего не могут сделать – болезнь прогрессирует, остановить ее невозможно. От них ничего не зависит. Очень страшно.
Ольга рассказывает, как внезапно, полгода назад, у Миши произошел скачок роста – он вытянулся, похудел. Вроде бы, обычное дело – 14 лет, подросток. Но вместе с этим скачком произошел какой-то генетический сбой.
Сначала мальчик перестал набирать вес – раньше прибегал со школы: “Мама, есть хочу!” – и сметал все за секунду. Теперь от еды Миша отказывается: “Я не голодный, спасибо”. Один день, второй… “Это же ненормально!” – думала Ольга.
Потом Миша начал хромать при ходьбе, спина ссутулилась. Хирург сказал, что это сколиоз и что одна нога у Миши короче другой. “Как такое может быть – до 14 лет все было нормально, и вдруг одна нога короче”, – удивилась Ольга. Но все же они с Мишей стали усиленно лечить сколиоз – бассейн, физиотерапия. Мише становилась только хуже. Он приходил домой после школы и занятий и падал на кровать. Бассейн стал пыткой, а после физиотерапии он уставал так, будто укладывал шпалы 8 часов без перерыва.
Утром Миша с трудом вставал с постели. Приходилось делать невероятные усилия, чтобы просто проснуться. Тащился в школу, с трудом нес портфель, почему-то с каждым днем он казался ему все тяжелее и тяжелее. В школе боялся лестниц – не было сил подняться по ступенькам, отпрашивался с уроков физкультуры и мечтал об одном – скорее бы домой, полежать, ни о чем не думать, спать, спать, спать. Ольге начали звонить учителя: “Что с мальчиком? Миша заболел?”.
Зимой стало совсем плохо. Однажды Миша пришел к маме утром и с виноватой, какой-то несчастной улыбкой попросил застегнуть пуговицы на рубашке: “Я не могу, мам, пальцы не слушаются. Я не знаю что со мной, мам”.
Они легли в больницу, в неврологическое отделение Рязанской областной больницы. Но врачи поставили только предварительный диагноз – миопатия. Это нервно-мышечное генетическое заболевание, характеризующееся дистрофическим поражением мышечной ткани. “У нас нет опыта работы с такими редкими болезнями, – сказала Ольге врач. – Вам нужно на консультацию в Москву”.
Мише дали квоту, и в Москве диагноз уточнили: дистальная моторная полинейропатия. С греческого языка название этой болезни переводится как “болезнь многих нервов”, и это очень точное название. При полинейропатии поражаются практически все мелкие периферические нервы. Причины заболевания различны, но симптомы у полинейропатии всегда очень схожие: слабость мышц, снижение чувствительности, нарушение координации, дыхания и т.д.
“Наш организм – это сплошные мышцы, – говорит Ольга. – Если мышцы перестанут работать, атрофируются, то перестанут работать ноги, руки, кишечник, зрение, сердце…”.
Разновидностей дистальной моторной полинейропатии огромное количество, выявить конкретный можно только с помощью генетического анализа. Он называется “секвенирование экзома”. Это исследование проводится для того, чтобы определить генетические повреждения (мутации) в ДНК.
Мише необходим этот анализ. После него подберут лечение от конкретного вида болезни. Мише станет лучше. Он сможет учиться, гулять, он перестанет так страшно уставать.
“При вялотекущем течении болезни есть шанс прожить подольше…” – Ольга резко замолкает. Невыносимо страшно висеть в воздухе и не знать, что будет с твоим сыном через год, месяц, неделю.
Генетический анализ стоит дорого и не входит в программу ОМС. Помогите им, пожалуйста. Болезнь Миши можно контролировать, нужно только точно знать ее название.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами получить доступ к дорогостоящим генетическим исследованиям, позволяющим точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.