Горбачева Анастасия прошла генетическое исследование - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за июль
10 795 157 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2019 году>Горбачева Анастасия прошла генетическое исследование

Горбачева Анастасия прошла генетическое исследование

Семилетней Насте нужно пройти сложное генетическое исследование, чтобы подобрать эффективную терапию от эпилепсии.

собрано 93%
Собрано 5 876 826 ₽
Нужно 6 300 000 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
56 237 ₽

Горбачева Анастасия, 7 лет, г. Волжский

Диагноз: эпилепсия.

Собранные средства пойдут на генетическое исследование “полноэкзомное секвенирование”.

Обновлено
12 сентября 2020г.

Анастасии провели генетический анализ. Диагноз подтвердился, выявили еще один диагноз по генетике. Один раз в год ложатся в больницу и делают корректировку лечения. Благодаря анализу смогли подобрать правильное лечение, приступы купированны. Настя развивается.

Настя (фотограф Наталья Павлова)

Насте 7 лет, у нее эпилептическая энцефалопатия – наследственное генетическое заболевание. Но причина заболевания до сих пор не ясна. Насте необходимо провести полный генетический тест, только точный диагноз позволит подобрать адекватное лечение. Мама Насти в разводе, она одна работает в семье и воспитывает двух детей. Денег на дорогостоящее исследование у нее нет. Давайте им поможем!

Мам, я готова рассказывать стих, слушай, Настя стоит перед маминой кроватью.

Встаю-встаю, давай, рассказывай, Ольга смотрит на часы раннее утро.

Фотограф Наталья Павлова

Стихи это то, что Настя не просто любит, у нее талант. Настя регулярно занимает первые места на конкурсах чтецов. Стихотворение Настя выучивает за 15 минут, память хорошая, а потом целый день ходит и разучивает интонацию, пробует рассказывать так и эдак – как звучит убедительнее. Наутро она готова первый раз рассказать стихотворение маме. С выражением, продуманными интонациями и паузами.

Насте ставят диагноз умственная отсталость. Причина основное заболевание, эпилептическая энцефалопатия. Прогрессивное нарушение познавательных функций под влиянием эпилепсии. Проявляется дефицитом когнитивных, поведенческих функций, неврологическими отклонениями.

Из-за этой болезни на любви к стихам Настины успехи в учебе заканчиваются. Учителя говорят, что она способная, но не может долго удерживать внимание, очень быстро устает, переутомляется, и начинаются истерики. Истерики в свою очередь – следствие приема лекарств от эпилепсии. Прежде всего Депакина. Но без лекарств Насте нельзя.

Аня с братом Димой (фотограф Наталья Павлова)

Ольга живет с двумя детьми (младшему Диме сейчас 5 лет) в городе Волжский Волгоградской области. Первый эпилептический приступ случился у Насти в 3 года. На фоне температуры во время простуды. Тогда же произошел первый сильный откат в Настином психическом развитии – она буквально заново училась говорить. Через полгода приступ повторился снова, а потом 2 года – ничего. Врачи сказали Ольге, что девочка выздоровела, и поставили диагноз детская эпилепсия, то есть проходящая, возрастная.

Но в июле 2017 года болезнь вернулась. Причем в тяжелой форме. Приступы шли сериями каждый день. Настя попала в реанимацию, где ненадолго сняли приступы. А потом выписали девочку домой – в городе не было специализированной больницы, а в инфекционную Насте было категорически нельзя – любая инфекция могла еще сильнее ухудшить положение.

Фотограф Наталья Павлова

Дома у Насти приступы случались примерно раз в несколько дней. Медсестры приходили и кололи лекарства, увеличивая дозу Депакина. И в какой-то момент у девочки началось ухудшение из-за передозировки. Ольга поняла, что надо везти Настю в Москву. Взяла кредит, заняла деньги по знакомым, оставила младшего сына с бабушкой и уехала спасать дочку.

В Москве Насте наконец стало лучше. Девочке подобрали терапию, и приступы прекратились. Врачи объяснили, что в случае с Настей эпилепсия – следствие наследственного генетического заболевания. Генетический анализ “трио” – матери, отца и ребенка – подтвердил наличие у отца мутировавшего гена.  

– Но врачи не понимают, почему мои и Настины хромосомы не перебороли одну больную хромосому отца, – говорит Ольга. – Возможно, есть еще что-то. Нужен более развернутый генетический анализ – “полноэкзомное секвенирование”. К тому же у Насти резистентная форма эпилепсии, то есть “некурабельная” или устойчивая к терапии. В любой момент начнется привыкание к препаратам и приступы вернутся. Нужно точно знать, что и как лечить, чтобы предупреждать болезнь до развития приступов.

Фотограф Наталья Павлова

Ольга одна воспитывает двоих детей, работая в службе доставки. Помогает ей только мама – бабушка Насти и Димы. Дима ходит в садик, а бабушка водит Настю в школу и сидит там с ней весь день, пока идут уроки. Если случится истерика, Настю надо срочно вести домой, успокаивать, укладывать спать. Да и вообще – мало ли что может произойти с больным ребенком.

Но и школа, и разные развивающие занятия, например танцы, Насте необходимы. Врачи говорят, что при эпилепсии очень важно, чтобы ребенок много общался, иначе Настя начнет замыкаться в себе. Генетический анализ поможет установить причину “поломки” в организме девочки и подобрать правильное лечение, но исследование дорогое, а в семье Насти работает только мама. Давайте поможем вылечить Настю!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли