Природа эпилепсии неясна, приступ может настигнуть в любой момент - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за июнь
5 461 005 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2020 году>Природа эпилепсии неясна, приступ может настигнуть в любой момент

Природа эпилепсии неясна, приступ может настигнуть в любой момент

Насти нужно пройти генетическое исследование, чтобы подобрать терапию.

собрано 94%
Собрано 4 976 351 ₽
Нужно 5 288 400 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
58 750 ₽

Сурма Анастасия, 8 лет, г. Ростов-на Дону
Диагноз: структурная фокальная эпилепсия, ДЦП, ЗРР, ЗПР.
Собранные средства пойдут на оплату генетического анализа «полноэкзомное секвенирование» (тест для определения мутаций в ДНК), чтобы уточнить диагноз и скорректировать лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 58 750 рублей.

Анализ сдан. Экспертиза длится 3-4 месяца. Мы сообщим результат, когда получим информацию от лаборатории.

Ирина говорит, что, когда ждешь двойняшек, забот, конечно, вдвойне больше. Покупаешь две кроватки, два матраса, коляску тоже двойную, а уж мелочей всяких – бутылочек, полотенчиков, распашонок, памперсов – нужно не вдвое, а вчетверо больше. Обустраиваешь все дома, готовишься, настраиваешься: как это будет, с одной-то было непросто справиться (старшей дочери уже 13), а тут сразу двое!

Двойняшки, наверное, и кричать будут вдвое чаще, и есть вдвое больше, и спать вдвое беспокойнее, и требовать внимания вдвое настойчивее. К тому же Ирина знала, что ждет разнополых близнецов, а тут уж… только держись. Сразу мальчик и девочка! Нужны не просто ползунки, соски, комбинезоны на прогулку и бутылочки, а разных цветов хотя бы. Просто голова кругом.

Впрочем, заботы эти были радостные, и в роддом Ирина тоже ехала в радостном ожидании двойного чуда. А потом все пошло кувырком. Мальчик родился здоровый, закричал громко, как полагается, засучил ножками и ручками. А когда достали девочку, она не дышала. Медсестры сразу подхватили ее и унесли. Через некоторое время Ирине сказали, что девочку откачали, но она на ИВЛ – аппарате искусственной вентиляции легких, и вообще: «Неизвестно, выживет ли...».

И Ирина словно раздвоилась. Часть себя она постоянно отдавала Аркаше – здоровому малышу из двойни. Кормила, качала, пеленала и ласкала. Но одновременно рвалась сердцем в реанимацию для новорожденных, где под кислородом лежала Настя. Ее нельзя было взять на руки, можно было только стоять с ней рядом, гладить и называть ласковыми словами – так было хоть немного легче и верилось, что девочка почувствует мамину любовь и захочет жить.

И так продолжалось 57 дней. Каждый день радость и боль, надежда и отчаяние – одновременно два противоположных спектра чувств. Такая у Ирины получилась жизнь с долгожданными двойняшками.

«Мы каждый день молились за Настю, – говорит она. – Только чтобы наша доченька выжила. И она справилась». Через 57 дней девочку сняли с аппарата ИВЛ – она задышала самостоятельно. Вот только повреждения головного мозга были уже необратимы – судороги, повышенный тонус мышц, ДЦП, задержка развития, двигательные нарушения.

Девочку, конечно, выписали домой, но отныне она не могла жить без лекарств. Также ей были необходимы постоянные занятия – ЛФК, массаж, реабилитация. И все же достижения были – медленно, но верно Настя развивалась и крепла. К шести годам она научилась ползать, сидеть, хоть и не разговаривала, но очень любила петь.

Кстати, Аркаша и Настя росли очень дружно. Говорят же, что двойняшки не могут жить друг без друга. Они действительно всегда были вместе, даже несмотря на разные физические возможности. И никто не мог развеселить, рассмешить, занять и утешить Настю лучше, чем брат.

В общем, жили тяжело, но спокойно. А потом случилась новая беда. Летом они всей семьей отдыхали в Сочи, и у Насти случился эпилептический приступ. Настолько сильный, что остановить его смогли только в реанимации. Сначала врачи списали все на жару и солнце: «Девочка просто перегрелась». Но через 3 месяца приступ повторился снова, уже дома, в Ростове-на-Дону.

Насте сделали ЭЭГ, и врачи долго подбирали препараты от эпилепсии, но добились только купирования сильных приступов, не снижения эпиактивности. Из-за эпилепсии остановились практически все реабилитационные мероприятия, к которым Настя привыкла и которые ей были необходимы, чтобы правильно развиваться. В конце концов врачи сказали Ирине, что без генетического анализа «полноэкзомное секвенирование» (тест для определения мутаций в ДНК) назначить Насте правильное лечение невозможно – природа возникновения и развития эпилепсии им непонятна.

Анализ платный, и Ирина обратилась к нам. Трое детей, работает только муж, да и то заработки нерегулярные. Олег – мастер по ремонтным работам. Они не смогут оплатить анализ сами.

Каждый день Ирина боится, что сильные приступы вернутся, каждый день наблюдает, как дочь слабеет без лечения – таблетки только «глушат» эпиактивность, но не лечат. А теперь, в условиях пандемии коронавируса, Настя уязвима вдвойне – изоляция, отсутствие лекарств и своевременной помощи… Когда больницы и так переполнены, смогут ли оказать помощь достаточно оперативно?

Помогите Насте, пожалуйста, пусть она победит эпилепсию.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Mikhail
500 ₽
23 июля, 14:21
Татьяна
500 ₽
20 января, 00:27
Дмитрий
1 000 ₽
27 ноября, 18:22
Аурика
500 ₽
17 октября, 08:22
Елизавета
100 ₽
03 сентября, 17:58
Mikhail
500 ₽
22 июля, 14:19
Татьяна
500 ₽
26 мая, 22:08
Александра
1 000 ₽
02 мая, 10:01
Екатерина
300 ₽
26 апреля, 20:55
andrei
150 ₽
24 апреля, 10:16
Юлия
300 ₽
20 апреля, 08:55
Александра
1 000 ₽
02 апреля, 10:01