Савелий Шкаленов. У Савелия врожденный порок развития головного мозга - Благотворительный фонд "Правмир"
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>У Савелия врожденный порок развития головного мозга

Савелий Шкаленов. У Савелия врожденный порок развития головного мозга

И при этом судорожные приступы, похожие на эпилептические

Савелий Шкаленов
2 года, Новосибирская область
И при этом судорожные приступы, похожие на эпилептические
Нужно 21 634 893 ₽
Сбор завершен
Диагноз
Порок развития головного мозга - пахигирия (нарушение формирования борозд и извилин), эпилепсия; центральный тетрапарез, грубая ЗПРР
На что пойдут деньги
Полногеномное секвенирование
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Нужно
92 000 ₽
Обновлено
06 декабря 2023г.

Анализ сдан, находится на исследовании в лаборатории. Благодарим всех, кто принял участие в сборе средств для Савелия!


При рождении Савелию диагностировано перинатальное поражение центральной нервной системы, метаболические нарушения, гидроцефалия. С рождения у мальчика задержка развития. А самое страшное - два года назад у Савелия начались эпилептические приступы. Появилось нарушение глотания, он перестал держать предметы.

Во время госпитализации на МРТ врачи увидели редкое нарушение - врожденный порок развития головного мозга, нарушение формирования борозд и извилин, миграцию нейронов, кисту прозрачной перегородки. После лечения и курса реабилитации Савелий смог переворачиваться, начал брать предметы в руки, смотрит на яркие цвета.

Заболевание редкое, врачи прогнозов и советов не дают, два эпилептолога считают, что у Савелия эпилепсия и нужны препараты, и столько же считают, что нет, это не она, и лекарства не нужны. Поэтому необходим генетический анализ.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.

Вы помогли

Этот сайт использует cookies
Мы используем файлы cookie, согласно нашей Политике конфиденциальности. Продолжая использовать наш сайт вы с этим соглашаетесь и даете разрешение на использование файлов cookie.