Выяснилось, что приступы у девочки вызывает мерцающий свет
Родителям пятилетней Саши в панике позвонили из детского сада: «Ваша дочка упала в обморок!» Бледная, испуганная малышка сидела в окружении врачей скорой и ничего не могла объяснить.
Воспитатели тоже не понимали, что произошло. Дети сидели, занимались. Неожиданно Саша пошатнулась и без сознания упала с детского стульчика. Сильных ушибов она не получила, но минуту-две девочка не реагировала на внешние раздражители. А когда пришла в себя, была словно сонная.
Сашу отвезли в детскую городскую больниц. И пока шло обследование, у девочки случился повторный приступ. Она сидела на кровати, вдруг застыла. «Дочку будто выключили», — рассказывает папа. Сразу после приступа ее вырвало, и она уснула, а когда проснулась, ничего не помнила.
Саше сделали электроэнцефалограмму и обнаружили признаки эпиактивности. Выяснилось, что мозг девочки реагировал на мерцающий свет большой интенсивности. Ей поставили диагноз «фотосенситивная эпилепсия». Приступы могут вызвать не только вспышки света, но и контраст темных и светлых цветов, вращающиеся зрительные образы или даже геометрические орнаменты. Специалисты говорят, что с появлением телевидения и видеоигр количество таких раздражителей, способных спровоцировать приступ выросло многократно.
Девочке назначили противосудорожный препарат. При этом ей категорически запретили заниматься спортом, связанным с высотой, водой и скоростью. «Когда у ребенка начинается приступ, главное — не упасть, не утонуть и не врезаться во что-то».
В садик девочка продолжала ходить. «Я написал воспитателям инструкцию, как действовать в случае приступа: положить Сашу на бок, подложить что-то под голову, не пытаться открыть рот, даже если она прикусил язык, — это опасно — и засечь время. Если приступ длится 3-4 минуты — вызывать скорую, если меньше — просто сообщить нам», — рассказывает Егор.
К счастью, в садике приступов у Саши больше не было, но она стала не похожа сама на себя. Веселая, жизнерадостная девочка, которая то и дело смешила родных шутками, стала заторможенной. К сожалению, с помощью терапии полностью убрать эпиактивность не удалось, а Саша от лекарств стала стремительно набирать вес.
В семь лет девочка пошла в школу. Занималась танцами и художественной гимнастикой, причем довольно успешно. Несмотря на лишний вес, она была очень гибкой. Саша научилась кататься на коньках, встала на лыжи. Записывала и выкладывала в Интернет небольшие ролики о себе, делится мечтами и планами.
Единственное, чему нет места в фантазиях девочки, — болезнь. Саша не помнит своих приступов. В памяти остался только один случай, когда потеряла сознание в детском саду. Родители объяснили дочке, что лекарства дважды в день она пьет именно для того, чтобы больше не падать в обморок.
За три года с момента первого приступа врач-эпилептолог уже семь раз меняла схему лечения. От некоторых препаратов у девочки усиливалась эпиактивность, приступы были со рвотой, подергиванием век, от других лекарств возникали трудности с формулировкой фраз. Саша забывала слова, использовала в речи словосочетание-паразит «эт самое» — видимо, чтобы дать себе время подумать над ответом.
Препарат, который Саша принимает последние три месяца, вызывает одышку даже при минимальной физической активности. Девочке стало тяжело заниматься спортом. Она начинает задыхаться от короткой прогулки в 100 метров, как будто пробежала километр.
Подобрать ребенку наиболее эффективное лечение, которое помогло бы выйти в длительную ремиссию и не ухудшало качество ее жизни, врачи пока не могут. Они не исключают, что заболевание у Саши генетически обусловленное и предлагают сделать расширенный анализ, чтобы выявить поломки генов. По результатам девочке назначат подходящее лечение.
Но полноэкзомное секвенирование — дорогой тест и его не делают по ОМС. Помогите Саше его пройти. Правильно подобранная терапия убережет девочку от приступов и позволит выйти в ремиссию.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.