Шикин Ярослав: «Ребенок тяжело дышит, будто вагон разгрузил? Это вам кажется…»
Важно быть вместе
Собрано за июль
10 795 157 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>«Ребенок тяжело дышит, будто вагон разгрузил? Это вам кажется…»

Шикин Ярослав. «Ребенок тяжело дышит, будто вагон разгрузил? Это вам кажется…»

Сразу после рождения Ярослав попал в реанимацию с нарушением ритма сердца

Шикин Ярослав
6 месяцев, г. Владимир
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Преждевременная деполяризация (сокращения) желудочков. Нарушение ритма сердца и проводимости: синдром ранней реполяризации (расслабления) желудочков, желудочковая аритмия
На что пойдут деньги
Генетический анализ «Клиническое секвенирование экзома»
Прогноз
Тест поможет выявить возможные генетические повреждения (мутации) ДНК, которые стали причиной болезни, и скорректировать терапию
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не делается по программе ОМС
Нужно
100 000 ₽
Обновлено
15 августа 2023г.

Анализ выполнен 20.07.2023. Согласно результатам молекулярно-генетического исследования полного экзома, у Ярослава не выявлены патогенные генетические варианты развития болезни. Ярослав будет дополнительно проконсультирован врачом генетиком при плановой госпитализации в НЦЗД.

«Ребенок будет крупным!» Это единственное, что сказали Екатерине врачи незадолго до рождения сына. Речи о каких-либо врожденных патологиях не шло вообще. 

Со словами «все хорошо, все по плану» ее готовили к естественным родам, притом что в медицинской карте было написано: «Показание к кесареву сечению – клинически узкий таз».

Шикин ЯрославЗа две недели до срока женщина легла в роддом, как ей и советовали. Но в определенный день схватки у нее так и не начались. Врачи приняли решение проколоть пузырь и стимулировать роды. Но, несмотря на все усилия, ребенок выходить не хотел в течение нескольких часов.

«Очень хорошо, что плод не стал опускаться. Иначе бы все плохо закончилось, – неожиданно произнес анестезиолог. – Будем делать кесарево!»

Когда достали малыша, врачи удивились: «Он весит больше 5 килограммов! А мы думали, будет 4…»  В тот же день вечером Екатерине, которая только отошла от наркоза, ненадолго принесли сына – познакомиться. 

«Что-то он тяжело дышит, будто вагон только что разгрузил… – заметила мама. – Под носом синева и ноготки тоже синие». «Да это вам кажется. С малышом все в порядке», – заверила акушерка. И Екатерина успокоилась. Решила, что она «не большой специалист по детям, ребенок-то первый». 

Шикин ЯрославА на следующий день узнала, что Ярослава поместили в кувез – приспособление с автоматической подачей кислорода. Спрашивала врачей, что происходит. А те сыпали терминами, смысла которых она от переживаний за сына понять не могла. В голове отложилось только то, что без кислорода малыш обойтись не может. Если так пойдет и дальше, домой их в ближайшее время не выпишут.

Спустя сутки Екатерине сообщили, что Ярослава с нарушением сердечного ритма экстренно перевезли в детскую больницу, отделение реанимации. Суточный мониторинг показал 37 тысяч внеочередных сокращений сердца.

«Это то ли из-за большого веса, то ли на фоне гипоксии, потому что ребенок несколько часов провел в безводном пространстве», – объясняли Екатерине владимирские врачи. Они пытались сами стабилизировать состояние грудничка, но потом поняли, что нужна консультация московских коллег. Связались с Центром здоровья детей и приняли предложенный план лечения. В итоге количество экстрасистол у Ярослава уменьшилось до 5 тысяч, что говорило о том, что его сердечко стало работать спокойнее и ровнее.

Ребенка перевели в отделение неонатологии – долечиваться. Но там выяснилось, что за время нахождения в больнице в организм попала опасная бактерия – золотистый стафилококк, – с которой нужно было срочно бороться антибиотиками. После пришлось спасать желудок и, помимо прочих препаратов, вводить успокоительные. Малыш не понимал, что происходит, но от многочисленных врачебных манипуляций ему было очень страшно. Он заходился в плаче и долго не мог успокоиться.

Только спустя месяц Екатерине наконец разрешили забрать сына из больницы. Рекомендовали принимать противоаритмический препарат и встать на учет к кардиологу по месту жительства, что она сразу и сделала. Правда, параллельно с осмотрами специалистов в поликлинике возила ребенка на платные обследования: боялась что-то упустить.

Екатерина сразу заметила, что дома малыш стал намного спокойнее. Он как будто чувствовал, что самое страшное уже позади, а мама всегда рядом. Плакал, только если что-то было нужно. «Памперс-сон-еда – вот все, что нужно сыну», – улыбалась Екатерина. 

Ее радовало, что ребенок быстро развивается. Научился переворачиваться в кровати, сидеть и «тусить на полу», а потом и ползать по квартире. Сначала Ярослав с интересом изучал погремушки, а потом переключился на большие мягкие кубики. Причем не пытался построить из них башенку, а старался схватить своим пока еще беззубым ртом. И с явным удовольствием повторял «гу» и «агу», оказавшись на руках у мамы или папы.

Шикин ЯрославВ феврале Екатерину вместе с Ярославом пригласили на плановое обследование в Москву. Отменять противоаритмический препарат «Соталол» ребенку пока не стали. Врачи посоветовали принимать его еще несколько месяцев и обязательно разобраться в причинах нестабильной работы сердца. Они не исключают, что связано все это с генетикой.

Подтвердить или опровергнуть это может тест, который называется «Полное секвенирование экзома». Если выявят поломки генов, малышу разработают новый план лечения.

Анализ делается платно. Давайте поможем!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли