Скрининг не делают, анализы не проводят - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за июль
9 322 671 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2020 году>Скрининг не делают, анализы не проводят

Скрининг не делают, анализы не проводят

Ульяне нужно пройти генетическое исследование, чтобы уточнить диагноз и подобрать лечение.

собрано 94%
Собрано 4 976 351 ₽
Нужно 5 288 400 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
98 750 ₽

Смирнова Ульяна, 3 месяца, республика Казахстан, г. Шымкент
Диагноз: муковисцидоз под вопросом.
Собранные средства пойдут на оплату генетического теста «секвенирование экзома», чтобы Ульяне поставили точный диагноз и назначили лечение.
Почему не ОМС: Ульяна не гражданка России, генетический анализ для нее платный.
Сумма сбора: 98 750 рублей.

Ульяна родилась раньше срока, на 36-й неделе. Врачи сказали, что у девочки началось кислородное голодание, тахикардия, и необходимо вызывать роды. Вера согласилась, конечно. Четыре дня вызывали роды – наконец, Ульяна родилась. Целые сутки Вера была счастлива безусловно. Без всяких «но». Рассматривала девочку, свою первую девочку, ведь до Ульяны у Веры дважды рождались мальчишки. Любовалась – ручки, ножки, глазки... Прекрасная, ладненькая девочка.

А на вторые сутки врачи сказали: «У младенца повышен билирубин. При номе до 256 мкмоль\л, у девочки 358 мкмоль\л». Еще через неделю начались другие проблемы – аллергия, плохой набор веса и по-прежнему высокий билирубин. И Вера подумала, чувствуя, как улетучивается радость и сжимается сердце: «Неужели это "оно"? Снова».

Она вспомнила, что было 6 лет назад, когда родился ее второй сын, Витя. Как он слабел и страдал с младенчества – низкий гемоглобин, потеря веса, диарея, частая рвота, вздутие живота, кашель. Как в Казахстане, где живет вся семья Смирновых, мальчику не могли поставить диагноз 2 года. В роддоме не делали скрининг, в больницах – генетический тест.

Как, куда бы Вера не обращалась, в какие бы больницы не возила сына – полноценного лечения не было. Врачи выписывали лекарства, но лечили симптомы, а не основную болезнь. Как в 2 года у Вити началась кислородная недостаточность – мокрота «забила» легкие. И снова врачи ничего не могли понять и ничем помочь. Как она везла сына на реанимобиле в Узбекистан, где больницы получше. А Витя был уже в критическом состоянии, и ей говорили: «Если он умрет, то как вы его повезете домой через границу? И что вы довезете?».

Как Витю занесли в реанимацию, и у него сразу же произошла остановка сердца, которая длилась 6 минут, а через полчаса – еще одна. А потом долгие дни на ИВЛ. И как Витя потерял память после всего пережитого и не узнавал никого. В 2 года мальчик не мог узнать маму и плакал от страха.

Вера вспоминает, какой это был ад.

И только в Москве, где есть и специалисты, и анализы, Вите поставили наконец диагноз «муковисцидоз» – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

А теперь, неужели ее новорожденной девочке придется тоже все это пережить? Вера хорошо знает, как работает казахстанская система здравоохранения. Когда ее сыну поставили диагноз, она нашла группу в Вотсапе для матерей детей, больных муковисцидозом, и стала в ней координатором. Вера знала, что в городе-миллионнике Шымкент, где она живет, муковисцидозом больны 24 ребенка, а средняя продолжительность жизни таких детей – 18 лет. Совсем недавно в Шымкенте умерла самая старшая подопечная группы, девушке как раз исполнилось 18. Это притом, что в России средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом – 31 год, а на Западе и вовсе – 45 лет. Просто в Казахстане нет специалистов по этой болезни, и перебои с лекарствами.

Вера боролась и борется с системой очень давно. За 4 года она и другие родители добились бесплатной выдачи четырех препаратов. Но сколько еще не сделано… Вера знает, что генетический анализ ее дочери в Казахстане не проведут. По крайней мере, в ближайшие годы. А значит, Ульяна будет расти без лечения, что особенно опасно сегодня, во время пандемии коронавируса, ведь больные муковисцидозом в особой группе риска. И в любой момент ей может стать хуже, именно так было с Витей. Вере страшно вспоминать, но неужели все повторится?

Если мы поможем, не повторится. Пусть Ульяна растет без страданий, помогите ей.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли