Невролог предположил, что это эпилепсия, так и оказалось
Анализ сдан, находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим всех, кто принял участие в сборе средств для Софьи!
Ближе к годику Софьи родители стали замечать неестественные кивки головой вперёд перед пробуждением, потом и после пробуждения. Невролог попросил снять видео. Посмотрев его, врач предположил, что это может быть эпилепсия и направил девочку на обследование в стационар. Там подтвердили диагноз, назначили лечение, выписали домой, но приступы по типу кивков стали происходить все чаще.
"Прибавилось забрасывание рук вперед и потеря сознание на пару секунд", - вздыхает мама Софьи. -"И мы вернулись в стационар. Сейчас Софья уже взрослая, но у нее есть трудности в общении со сверстниками. Она не может полноценно формулировать предложения, отстает в развитии, ей сложно сосредоточиться на конкретном задании, она часто отвлекается и устает". Генетики предлагают сделать полногеномное секвенирование, чтобы верифицировать диагноз.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.