Софья вдруг стала странно кивать головой после сна - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за февраль
11 920 313 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>Софья вдруг стала странно кивать головой после сна

Софья вдруг стала странно кивать головой после сна

Невролог предположил, что это эпилепсия, так и оказалось

Софья Сидорова
12 лет, Урюпинск
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Структурная генетическая эпилепсия под вопросом, энцефалопатия развития
На что пойдут деньги
Полногеномное секвенирование
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
92 000 ₽

Ближе к годику Софьи родители стали замечать неестественные кивки головой вперёд перед пробуждением, потом и после пробуждения. Невролог попросил снять видео. Посмотрев его, врач предположил, что это может быть эпилепсия и направил девочку на обследование в стационар. Там подтвердили диагноз, назначили лечение, выписали домой, но приступы по типу кивков стали происходить все чаще.

"Прибавилось забрасывание рук вперед и потеря сознание на пару секунд", - вздыхает мама Софьи. -"И мы вернулись в стационар. Сейчас Софья уже взрослая, но у нее есть трудности в общении со сверстниками. Она не может полноценно формулировать предложения, отстает в развитии, ей сложно сосредоточиться на конкретном задании, она часто отвлекается и устает". Генетики предлагают сделать полногеномное секвенирование, чтобы верифицировать диагноз.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
500 ₽
04 января, 15:08
Яна
300 ₽
03 января, 16:32
Владимир
2 000 ₽
01 января, 16:04
Аноним
100 ₽
01 января, 14:09
Ольга
2 000 ₽
30 декабря, 11:56
сергей
1 000 ₽
29 декабря, 18:11
Наталья
1 000 ₽
29 декабря, 16:08
Кирилл
1 000 ₽
29 декабря, 15:04
Елена
200 ₽
28 декабря, 20:39
Руслан
1 000 ₽
27 декабря, 18:56
Ольга
300 ₽
27 декабря, 10:22
Михаил
300 ₽
26 декабря, 22:10