Виталии Гриченко проведут обследование

Евгению не чужды здоровые родительские амбиции. Его девочки обязательно добьются чего-то в жизни. Нужно просто внимательно следить за проявлениями таланта и помогать. Свою роль Евгений воспринимает именно как роль помогающего.

Сначала родилась Настя, через семь лет – Виталия. И как-то всякий раз само собой так получалось, что жена Жени Юля спустя некоторое время после рождения дочек выходила на работу, а он, компьютерщик по профессии, оставался дома – нянчить, заботиться, кормить, растить и… наблюдать. Любоваться и отмечать про себя – что любит, чем интересуется, какой характер.

Настя, старшая, вечный живчик: коньки, танцы, активные игры. Годовалая Вита больше всего любила плавать и еще, пожалуй, отличалась очень покладистым характером. Гулять пойдем? – Улыбка до ушей. Кашу? – Улыбка. Одеваться? – Улыбка.
Но когда малышке пошел второй год, родители стали замечать, что Вита отстает в физическом развитии. Не может встать, крепко схватить пальчиками игрушку, сесть на корточки. Врачи поставили диагноз ДЦП. Было действительно похоже: интеллектуально Вита была развита не хуже, а даже лучше сверстников, как часто бывает у детей с этим диагнозом.

"Ну не пловчихой, стало быть, станет, а ученым", – подумал Евгений. И они с дочкой начали ездить по специалистам и заниматься в специализированных центрах. Вот только лучше Вите не становилось. Напротив, состояние ухудшалось, появился тремор в руках и ногах. Через некоторое время врач-генетик заподозрила, что никакого ДЦП у Виты нет.

"Нужно было сделать МРТ головного мозга, – рассказывает Евгений. – Но анестезиолог взвесил Виту и сказал, что безопасного наркоза в нашей ситуации не гарантирует, потому что ребенок весит меньше десяти килограммов. Пришлось уехать домой без диагноза".

 

Вите тогда был год и три месяца. В два года они пришли на МРТ повторно, и одиннадцати килограммов веса хватило, чтобы сделать общий наркоз. "Оказалось, все это время мы ходили по краю, по тоненькой ниточке. После МРТ, по некоторым признакам, например, недоразвитию височных долей головного мозга, стало понятно, что у Виты глутаровая ацидурия – редкое (орфанное) заболевание, связанное с обменом веществ.

Анализы подтвердили диагноз. Чудо, что Вите успели диагностировать заболевание до кризиса, который неминуемо превратил бы девочку в тяжелого инвалида с ментальными и физическими нарушениями. Обычно, так как у заболевания нет характерной симптоматики, диагноз ставят уже после кризиса, когда ребенок впадает в кому или умирает. Это и было первое настоящее чудо. С тех пор далеко в будущее Евгений не заглядывает: "Главное, жива, а там видно будет".

При глутаровой ацидурии происходит мутация гена, который должен кодировать фермент глутарил. В результате глутаровая и гидроксиглутаровая кислоты начинают накапливаться в биологических жидкостях, поражается кора головного мозга и цереброспинальная жидкость. Для кризиса достаточно, чтобы уровень кислоты в десятки раз превысил норму. У Виты в организме уровень глутаровой кислоты на момент первого обследования был семь тысяч единиц, в то время как норма – от нуля до двух.

Глутаровая ацидурия – генетическое заболевание. Чтобы аномальный ген "сработал", носителями должны быть оба родителя, да и тогда вероятность рождения больного ребенка составляет около 25%. Пока не родилась Вита, Юля и Женя не подозревали, что являются носителями гена. С Настей повезло – "пролетели", а с Витой ген все-таки "сработал".

11 часов утра. Евгений с Витой едят кашу. Вита держит ложку, опускает в тарелку, затем  старается донести до рта, не расплескав содержимое. Мешает тремор в руке, но Вита упорная. Она чувствует, что если напрячь мышцы, рука будет качаться меньше, и в конце концов добивается своего. "Раньше больше половины тарелки у нас оставалось на столе или на полу, теперь она съедает почти все сама", – Евгений говорит с гордостью.  Глубоко запрятанные надежды и отцовские амбиции робко приподнимают голову.

При диагнозе Виты главное – диета. Нужно почти полностью исключить из рациона белки животного происхождения. Норма в день – 1 грамм белка на 1 килограмм веса, то есть в случае Виталии – 13 грамм. Это, например, 150 г гречки. "Теперь веганство – наше все, – весело замечает Евгений, – про мясо и молочку можно забыть. Овощи, фрукты... И то не все! В бананах, например, есть лизин и триптофан – белковые вещества. От врачей у нас очень строгие рекомендации". И даже врачи не могут в точности просчитать все продукты. Подобрать диету – целое искусство. Проблема еще в том, что глутаровая ацидурия – малоизученное в России заболевание, которое лечится по протоколам десятилетней давности.

В то утро было все как всегда. Евгений начал готовить завтрак, подгоняя сонную Настю: "Вставай, одевайся, опоздаем в школу!". Вита сидела в кровати. "Кушать будешь?" – Молчание, через пять секунд: "Да". "Одеваемся?" – Молчание, через паузу: "Да". Евгений подошел к кроватке и спросил еще о чем-то. "Я увидел, что Вита тормозит", – рассказывает он. Что-то было не так. Он схватил обеих дочек и побежал в больницу. Виту срочно унесли, поставили капельницу.

Потом вышла врач и сказала, что они едва успели: следующим этапом была бы рвота, температура и, возможно, кома. Накануне они ели с Витой овощные котлеты. Видимо, какой-то из ингредиентов вызвал такую реакцию.

Это было второе чудо. Евгений правильно угадал первые симптомы приближающегося кризиса, ребенку вовремя оказали медицинскую помощь, и приступ не развился. Хотя и этот сбой стоил им серьезного "отката" назад – тремор у Виты усилился.

Сегодня Вите необходимо установить форму заболевания и правильно подобрать диету, иначе вторая ошибка может стать последней. Ведущий центр по глутаровой ацидурии находится в Германии, в университетской клинике города Хайдельберга. Со всего мира туда приезжают обследоваться и лечиться дети с тем же заболеванием, что у Виты. "Там есть профессор... мне рассказывали… – говорит Евгений, волнуясь, – многие пациенты полностью восстанавливаются, представляете? Например, один больной – сегодня пилот, водит самолеты гражданской авиации. Уж с тремором-то его точно не взяли бы, да?"

Папина гордость, папина надежда Вита –  будущий пилот, пловчиха, ученый, врач, учитель… – протягивает папе телефон, требуя поставить мультик.

Обследование и подбор терапии для Виты в Германии стоит 25 тысяч евро. И сейчас очень важно помочь родителям Виты собрать эти деньги. Если мы поможем, это станет третьим чудом в жизни Виты.