В пять лет смертельно устала – Жанель срочно нужен диагноз

– Жанель, бежим, вставай, ну вставай же! – кричит детский голос.

Жанель молчит, девочка топает ногой в нетерпении, обходит Жанель и бежит в горку, чтобы снова с нее скатиться. Жанель лежит на снегу, раскинув руки и ловит ртом снежинки: раз, два, три. Если прищурить глаза, то фонарь над детской площадкой расплывается и видно звезды: раз, два, три.

Жанель мешает шапка – налезает на лоб и на глаза, а варежки превратились в ледяные сосульки, так что приходится прятать первый палец в ладонь, чтобы согреть его. Но вставать не хочется, нет сил. Жанель лежит и слушает собственное дыхание, вырывающееся со свистом. Ей всего пять лет, но она уже знает: если вдруг становится тяжело дышать, а в глазах темнеет, надо полежать. Это пройдет, просто надо полежать.

Над Жанель темнеет небо, кто-то подхватывает ее на руки и поднимает вверх.

– Пойдем домой, ты устала?

– Да, я устала, мам, – говорит Жанель, и свет фонаря над ее головой начинает раскачиваться в такт маминым шагам.

Дома Диля снимает с дочки неудобную шапку, приглаживает пушистые волосы, поправляет челку и смотрит на Жанель внимательно. А Жанель смотрит на маму. Они очень похожи: большие, чуть раскосые глаза, нежный овал лица. Только у Жанель припухшие веки, бледные даже с мороза щеки и посиневшие губы. К этому маминому тревожному взгляду Жанель тоже уже привыкла.

– Я синяя, да, мама? – спрашивает Жанель.

И Диля отвечает, грустно улыбаясь и целуя ее:

– Не синяя, чуть-чуть.

Все это – быстрая утомляемость, синий носогубный треугольник, отечность век, дыхание со свистом – признаки больного сердца. Они появились недавно, и Диля отслеживает их с болезненной тщательностью. Пока Жанель не исполнилось три года, Диля и знать не знала, что с сердцем дочки что-то серьезное. Врачи говорили, что у ребенка небольшой дефект – открытое овальное окно в сердце, и обещали, что со временем окно закроется. А в три года на очередном УЗИ врач сказала: "У девочки высокое давление в легочной артерии".

Кардиолог из областной больницы Оренбурга направил Дилю с Жанель в Москву, в Бакулевский центр, где Жанель провели зондирование сердца и поставили диагноз: идиопатическая легочная артериальная гипертензия. Редкое, очень редкое заболевание – легочная артерия переносит кровь из сердца Жанель в легкие под большим давлением, и со временем сердце изнашивается.

"Легочная гипертензия не лечится с помощью операции, – сказал Диле доктор. – Только поддержка лекарствами”. И Диля подумала, что никогда не могла даже представить такого: она будет жалеть, что ее дочке не сделают операцию. 

"И еще вам нужно подтвердить диагноз генетическим анализом, потому что от типа легочной гипертензии зависит и лечение, и прогноз продолжительности жизни", – добавил кардиолог. И Диля тут же встала и взяла Жанель за руку, готовая прямо сейчас пройти с ней все нужные анализы, только бы этот "прогноз жизни" оказался благоприятным. Но доктор нахмурился, покачал головой и сказал, что придется подождать.

Исследование, который нужно сдать Жанель, называется "поноэкзомное сквенирование" и стоит почти сто тысяч рублей. Диля воспитывает дочь одна, у нее нет таких денег. Помогите им. В сердце Жанель высокое давление, оно может не выдержать в любой момент, долго ждать нельзя.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.