В пять лет смертельно устала – Жанель срочно нужен диагноз - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за июль
10 795 157 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2019 году>В пять лет смертельно устала – Жанель срочно нужен диагноз

В пять лет смертельно устала – Жанель срочно нужен диагноз

У Жанель тяжелое генетическое заболевание, ей срочно нужно дорогостоящее исследование для уточнения диагноза.

собрано 93%
Собрано 5 876 826 ₽
Нужно 6 300 000 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
58 750 ₽

Салманова Жанель, 5 лет, г. Орск

Диагноз: идиопатическая легочная артериальная гипертензия.

Собранные средства пойдут на генетическое исследование полное секвенирование экзома.

Обновлено
12 сентября 2020г.

Анализ сдали. Диагноз подтвердился, есть генетические поломка. Благодаря анализу смогли назначить точное лечение. Собирается в школу. Подросла и набрала вес.

– Жанель, бежим, вставай, ну вставай же! – кричит детский голос.

Жанель молчит, девочка топает ногой в нетерпении, обходит Жанель и бежит в горку, чтобы снова с нее скатиться. Жанель лежит на снегу, раскинув руки и ловит ртом снежинки: раз, два, три. Если прищурить глаза, то фонарь над детской площадкой расплывается и видно звезды: раз, два, три.

Жанель мешает шапка – налезает на лоб и на глаза, а варежки превратились в ледяные сосульки, так что приходится прятать первый палец в ладонь, чтобы согреть его. Но вставать не хочется, нет сил. Жанель лежит и слушает собственное дыхание, вырывающееся со свистом. Ей всего пять лет, но она уже знает: если вдруг становится тяжело дышать, а в глазах темнеет, надо полежать. Это пройдет, просто надо полежать.

Над Жанель темнеет небо, кто-то подхватывает ее на руки и поднимает вверх.

– Пойдем домой, ты устала?

– Да, я устала, мам, – говорит Жанель, и свет фонаря над ее головой начинает раскачиваться в такт маминым шагам.

Дома Диля снимает с дочки неудобную шапку, приглаживает пушистые волосы, поправляет челку и смотрит на Жанель внимательно. А Жанель смотрит на маму. Они очень похожи: большие, чуть раскосые глаза, нежный овал лица. Только у Жанель припухшие веки, бледные даже с мороза щеки и посиневшие губы. К этому маминому тревожному взгляду Жанель тоже уже привыкла.

– Я синяя, да, мама? – спрашивает Жанель.

И Диля отвечает, грустно улыбаясь и целуя ее:

– Не синяя, чуть-чуть.

Все это – быстрая утомляемость, синий носогубный треугольник, отечность век, дыхание со свистом – признаки больного сердца. Они появились недавно, и Диля отслеживает их с болезненной тщательностью. Пока Жанель не исполнилось три года, Диля и знать не знала, что с сердцем дочки что-то серьезное. Врачи говорили, что у ребенка небольшой дефект – открытое овальное окно в сердце, и обещали, что со временем окно закроется. А в три года на очередном УЗИ врач сказала: "У девочки высокое давление в легочной артерии".

Кардиолог из областной больницы Оренбурга направил Дилю с Жанель в Москву, в Бакулевский центр, где Жанель провели зондирование сердца и поставили диагноз: идиопатическая легочная артериальная гипертензия. Редкое, очень редкое заболевание – легочная артерия переносит кровь из сердца Жанель в легкие под большим давлением, и со временем сердце изнашивается.

"Легочная гипертензия не лечится с помощью операции, – сказал Диле доктор. – Только поддержка лекарствами”. И Диля подумала, что никогда не могла даже представить такого: она будет жалеть, что ее дочке не сделают операцию. 

"И еще вам нужно подтвердить диагноз генетическим анализом, потому что от типа легочной гипертензии зависит и лечение, и прогноз продолжительности жизни", – добавил кардиолог. И Диля тут же встала и взяла Жанель за руку, готовая прямо сейчас пройти с ней все нужные анализы, только бы этот "прогноз жизни" оказался благоприятным. Но доктор нахмурился, покачал головой и сказал, что придется подождать.

Исследование, который нужно сдать Жанель, называется "поноэкзомное сквенирование" и стоит почти сто тысяч рублей. Диля воспитывает дочь одна, у нее нет таких денег. Помогите им. В сердце Жанель высокое давление, оно может не выдержать в любой момент, долго ждать нельзя.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли