Вы собрали на исследование для Вани - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за июль
10 795 157 ₽
Главная>Вы собрали на исследование для Вани

Вы собрали на исследование для Вани

Ваня болен, но пока, ни кто не знает чем. Ему необходимо генетическое исследование, чтобы поставить точный диагноз и начать лечение.

собрано 100%
Собрано 118 750 ₽
Нужно 118 750 ₽
Сбор завершен

Благодарев Ваня, 2 года, живет в г. Зеленогорске, Красноярский край

Диагноз: не установлен

Собранные средства пойдут на оплату генетического исследования – клиническое секвенирование экзома. Данное исследование не входит в медицинские стандарты и не проводится за счет программы обязательного медицинского страхования.

Что будет? Будет оплачен генетический анализ в специализированной лаборатории.

Прогноз: постановка диагноза, назначение лечения, облегчение течения болезни.

Ванечка пока ничего не умеет. Ни переворачиваться, ни сидеть, ни стоять, он даже головку держит с трудом – пол минуты – и уже надо отдохнуть. Он вообще быстро устает, как будто не хватает жизненных сил, как будто с рождения что-то в Ванином организме сломалось, погасла какая-то «лампочка».

Вообще-то по-научному это называется генетическое заболевание. У каждого человека, даже абсолютно здорового, нет-нет да найдется 6–8 поврежденных генов, но они никак не проявляют себя пока человек не наследует от родителей два сходных аномальных гена. Конечно такие совпадения случаются редко, и все же генетических заболеваний великое множество, причем иногда, как в Ванином случае, например, их даже диагностировать сложно. Пока найдешь «сломанный» ген….

У Вани дефект в генах ищут уже два года. Когда малышу было около месяца, мама Юля заметила, что Ванечка какой-то совсем вялый – «Как черепашка». Медленно поворачивается, медленно поднимает голову, очень много спит. В 5 месяцев начались спазмы сгибательных мышц, а иногда Ваня вдруг начинал сильно кричать и плакать.

– Ничего страшнее и придумать нельзя. У твоего ребенка что-то болит, что-то его мучает, а я не могу ничем помочь, даже на руки взять – ему только хуже.

Врачи в Красноярске не знали, как и отчего Ваню лечить. Анализы показывали повышенное содержание в моче метилмалоновой кислоты, но с этими результатами Юлю с Ваней просто отправляли домой. Ни терапии, ни диеты – ничего.

Юля добилась, чтобы Ваню госпитализировали в московскую больницу. У него вновь взяли анализы и поставили примерный диагноз – метилмалоновая ацидемия. Это очень редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена, сопровождаемое метаболическим ацидо­зом, задержкой психического и физического развития. В Москве Юле с Ваней наконец прописали безбелковую диету.

– Полтора года мы кормили Ванечку молочными продуктами, старались находить все самое лучшее, домашнее, а оказывается, ему ничего было нельзя! – Юля не знает, смеяться или плакать. – Но ведь нарушение белкового обмена обнаружили уже давно, почему же нам ничего не сказали?

Нет ответа. Не знали, не умели, было все равно? В результате полтора года маленький Ваня питался продуктами, от которых ему становилось все хуже и хуже.

Вернувшись из Москвы, Юля с боем добилась обеспечения Вани специальным питанием. Сегодня ему гораздо лучше. Ваня перестал кричать, стал спокойнее, начал интересоваться игрушками, пытается садиться. Вот только вялость и усталость никуда не делись. Диагноз у Вани только примерный, «сломанный» ген так и не нашли.

Есть такое генетическое исследование – полноэкзомное секвенирование, оно способно выявить причину генетических расстройств примерно в 85% случаев. Для Ванечки – это надежда. На диагноз, на правильное лечение, на правильное развитие. Это будет только начало пути, но пусть оно будет. С нашей помощью.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли