Девочки провели полногеномное секвенирование и нашли редкую мутацию
Анализ оплачен и находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим каждого, кто принял участие в сборе средств для Вари!
На втором день жизни у Варвары обнаружили врожденный порок сердца - дефект межжелудочковой перегородки. Кроме того, врачи нашли и церебральную ишемию. Когда ей был всего годик, сделали операцию по поводу врожденной ложной диафрагмально-плевральной грыжи.
Сейчас девочка почти не разговаривает, у нее грубая задержка психомоторного развития. Среди диагнозов: последствия раннего органического поражения головного мозга, синдром ликвородинамических нарушений, легкий спастический тетрапарез. Варваре провели полногеномное секвенирование, в результате нашли редкую мутацию, которая говорит о синдроме спиноцеребеллярной атаксии. Требуется еще один анализ, чтобы понять, точно ли синдром есть или у Вари панцитопения.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.