Варвара Пилипенко: Варвара почти не разговаривает
Важно быть вместе
Собрано за апрель
10 978 899 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>Варвара почти не разговаривает

Варвара Пилипенко. Варвара почти не разговаривает

Девочки провели полногеномное секвенирование и нашли редкую мутацию

Варвара Пилипенко
4 года, Оренбург
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Последствия раннего органического поражения головного мозга с ЗПРР; синдром ликвородинамических нарушений; легкий спастический тетрапарез; синдром спиноцеребеллярной атаксии; требуется дифференциация диагноза с СЦА с панцитопенией
На что пойдут деньги
Секвенирование по Сэнгеру для ребенка и мамы
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
10 300 ₽
Обновлено
25 января 2024г.

Анализ оплачен и находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим каждого, кто принял участие в сборе средств для Вари!


На втором день жизни у Варвары обнаружили врожденный порок сердца - дефект межжелудочковой перегородки. Кроме того, врачи нашли и церебральную ишемию. Когда ей был всего годик, сделали операцию по поводу врожденной ложной диафрагмально-плевральной грыжи.

Сейчас девочка почти не разговаривает, у нее грубая задержка психомоторного развития. Среди диагнозов: последствия раннего органического поражения головного мозга, синдром ликвородинамических нарушений, легкий спастический тетрапарез. Варваре провели полногеномное секвенирование, в результате нашли редкую мутацию, которая говорит о синдроме спиноцеребеллярной атаксии. Требуется еще один анализ, чтобы понять, точно ли синдром есть или у Вари панцитопения.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
500 ₽
04 января, 15:08
Яна
300 ₽
03 января, 16:32
Владимир
2 000 ₽
01 января, 16:04
Аноним
100 ₽
01 января, 14:09
Ольга
2 000 ₽
30 декабря, 11:56
сергей
1 000 ₽
29 декабря, 18:11
Наталья
1 000 ₽
29 декабря, 16:08
Кирилл
1 000 ₽
29 декабря, 15:04
Елена
200 ₽
28 декабря, 20:39
Руслан
1 000 ₽
27 декабря, 18:56
Ольга
300 ₽
27 декабря, 10:22
Михаил
300 ₽
26 декабря, 22:10