Трехлетний Дима не отзывается на имя, не понимает обращенную речь и не говорит

«Ди-ма! Дима! Ди-ма-а!» — сначала шепотом, потом все громче зовет сына Татьяна. Но трехлетний малыш никак не реагирует даже на десятое повторение своего имени. Сидя на полу, он осторожно щупает пальцами яркий оранжевый мяч. И кажется, что ничего, кроме этой игрушки, его в данный момент не интересует. Но как только мама начинает напевать песенку из его любимого мультфильма «По полям, по полям синий трактор едет к нам», Дима замирает и начинает прислушиваться, на лице появляется блуждающая улыбка…

Дима родился раньше срока, вскоре после того, как его мама, Татьяна, перенесла ковид. Заболевание протекало в легкой форме, без температуры, но обоняние пропало надолго.
Малышу с раннего возраста поставили задержку в развитии. Сидеть и ползать он начал в год и два месяца, ходить — только в год и восемь, и то после нескольких курсов реабилитации (стопы у Димы были завернуты внутрь). Самостоятельно удержать ложку в руке он не мог. «Все время откидывал ее в сторону, будто его током било». Рот у малыша почти не закрывался, слюни текли ручьем.

Диме поставили диагноз «ДЦП» с припиской «другой вид, неуточненный, неизвестного генеза» и дали инвалидность.
Однажды ночью (это случилось два года назад) малыш странно закряхтел и стал кашлять. Татьяна подошла к сыну - он лежал в кроватке с открытым ртом, закатив глаза. Носогубный треугольник был синим (симптом недостатка кислорода в крови). Температура подскочила до 39.

Диму на скорой отвезли в больницу, но «ничего страшного» врачи не обнаружили. Сказали, что у детей до 7 лет судороги иногда случаются. Малышу дали жаропонижающее и отпустили домой. Но не прошло и нескольких часов, как судорожный приступ у Димы повторился. На этот раз его все-таки положили в стационар и три дня ставили капельницы. Говорили, отит.
На ЭЭГ никаких очагов эпиактивности не было, поэтому дополнительного лечения Диме не назначали. За три месяца у мальчика случилось еще пять судорожных приступов с закатыванием глаз, западением языка, цианозом, обильным слюноотделением и потерей сознания… Татьяна жила в постоянном напряжении, дежурила ночами у кроватки сына, присматривалась к каждому движению. После очередного приступа обратилась к эпилептологу.

Электроэнцефалограмма по-прежнему ничего не показала, но Диме выписали противосудорожные препараты. 9 месяцев он был в ремиссии, а потом малыш заболел ОРВИ, и у него снова случился приступ.
На фоне болезни у Димы произошел резкий откат в развитии. Он перестал отзываться на имя, смотреть в глаза, реагировать на просьбы, использовать указательный жест, говорить простые слова, которые раньше легко произносил. Теперь, если ему хочется есть, он берет маму или папу за руку и ведет на кухню, если хочет гулять - в коридор. Ждет, когда ему помогут одеться. Сам может надеть только шапку. Детям во дворе он всегда рад, но не понимает, как с ними общаться. Возьмет у другого малыша игрушку, покрутит, отдаст и уходит.

Сурдологи проверили слух у Димы и не выявили отклонений. Мальчик все слышит. Терапевты успокаивают родителей: «Ждите, ребенок обязательно заговорит, но позже». Невролог, напротив, не рекомендует ждать: «Мальчику нужна реабилитация и как можно скорее!»
Психиатр диагностировал у Димы недоразвитие речи, но почему оно возникло, неизвестно. Генетики не исключают поломку генов и синдромальную форму какого-то заболевания. Мальчику сделали анализ на большую неврологическую панель - аутизм и синдром Аспергера (общее нарушение психического развития с трудностями в социальном взаимодействии) не подтвердились.

Сейчас Диме необходимо сдать расширенный тест — полногеномное секвенирование, чтобы выявить наследственные предрасположенности к заболеваниям и индивидуальные особенности организма. Этот анализ позволит поставить точный диагноз и назначить наиболее эффективное лечение. Пожалуйста, помогите Диме! Анализ дорогой и не входит в программу ОМС.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.