Максимова Мария. Внешне Маша ничем не отличается от сверстников, но к 9 годам так и не научилась говорить - Благотворительный фонд "Правмир"
Собрано за февраль
19 551 929 ₽
Главная>Проект «Фотосенситивность»>Внешне Маша ничем не отличается от сверстников, но к 9 годам так и не научилась говорить

Максимова Мария. Внешне Маша ничем не отличается от сверстников, но к 9 годам так и не научилась говорить

Родители думали, что у дочки проблема со слухом, но ЭЭГ показала изменения в мозге

Максимова Мария
9 лет, г. Екатеринбург
собрано 1%
Собрано 128 900 ₽
Нужно 10 000 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проект «Фотосенситивность»».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Вершинину Диме, Шамовой Саше.
Диагноз
Расстройство аутистического спектра. Сенсомоторная дисфазия. Генетически генерализованная эпилепсия — эпилептический миоклонус в сочетании с региональной эпилептиформной активностью
На что пойдут деньги
Полное секвенирование генома
Прогноз
Маше установят точный диагноз, назначат лечение и реабилитацию, которые улучшат качество ее жизни
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
118 750 ₽

Внешне Маша ничем не отличается от сверстников. Симпатичная кареглазая девочка с большими бантами на голове под цвет одежды. Но как только к ней подбегают во дворе другие дети, она тут же отходит в сторону. Не знает, как с ними общаться. Услышит на улице  плач или крики —  убегает в испуге. Ее пугают даже небольшие собачки, а котята всегда оставляют равнодушной. 

К своим 9 года Маша так и не научилась говорить - может произносить только звуки и отдельные слоги. Понимает лишь самые простые, короткие фразы вроде «пойдем есть», «пойдем гулять». 

Настроение у Маши зависит от погоды, в прямом смысле. В дождь капризничает больше обычного, на жаре становится сонной, при ветре - тревожной. У Маши снижен интеллект. Врачи ставят ей расстройство аутистического спектра и эпилепсию. Но почему девочка родилась особенной, объяснить не могут.

Маша — поздний ребенок. Светлане было 35, когда она забеременела. Поначалу все шло хорошо. А в третьем триместре стало подниматься давление, которое почти не сбивалось, появились отеки. Врачи сказали, что у женщины преэклампсия — опасное осложнение, которое может привести к инвалидности или даже смерти мамы и малыша.

Маша с мамой

На сроке 37 недель Светлане сделали кесарево сечение. К этому времени Маша весила уже 3 килограмма… Когда ее достали, она не закричала. Околоплодные воды были темно-зеленого цвета. Маше диагностировали поражение ЦНС, но лечения не назначили, только наблюдение.

Развивалась девочка с отставанием. Поздно села и пошла. У нее был снижен мышечный тонус. Она часто просыпалась по ночам. В полтора года ночные бодрствования у Маши стали более длительными. Малышка начинала возиться в кроватке, кряхтеть, вставать на ножки, но при этом не плакала. Мама обратилась к неврологу. Девочке прописали седативные препараты. Сон улучшился, но задержка психоречевого развития со временем стала все более очевидной. 

Маше 10 месяцев

Светлана отвела дочку к сурдологу, предполагая проблемы со слухом. Но обследование показало, что ребенок все слышит. Прежде чем выписать ноотропы для улучшения мозгового кровоснабжения, Маше сделали электроэнцефалограмму. На ней увидели эпиактивность в лобной и теменной частях мозга и задержку формирования возрастной корковой ритмики. Врач-эпилептолог, к которому направили Машу, посоветовал избегать стрессов, запретил электролечение и сосудистые препараты, чтобы не провоцировать приступы, и выписал противосудорожное лекарство.

В 4 года Маша стала ходить в детский сад на несколько часов. Но с первых же дней стало понятно, что находиться там девочке тяжело: она не хотела ни с кем играть, пряталась от шума в углах, спать вне дома, в «чужой» кровати отказывалась. 


Помогите
Максимовой Марии
Помочь

Невролог сказал, что у Маши явное аутистическое расстройство, и посоветовала отдать ее в другой детский сад — коррекционный. В школу Маша тоже пошла коррекционную, где в классе всего пять человек.

Два раза в неделю мама водит дочку на адаптивную физкультуру. Благодаря занятиям Маша стала лучше удерживать равновесие на лестницах, уже не хватается за перила, чтобы не упасть, научилась ловить мяч.

На занятиях с логопедом-дефектологом

Регулярно с Машей занимается логопед-дефектолог, но речь запустить так и не удается. Учеба в целом у девочки идет очень туго, «с ней занимаешься, занимаешься, а она как будто первый раз видит». 

— К ребенку в голову не заглянешь, не поймешь, почему все так складывается, — сказал как-то Машиной маме психиатр. А генетики рекомендуют искать причину в поломке генов. 

Родители сделали Маше ряд генетических анализов, в том числе тест на панель «Наследственные эпилепсии»  и на синдром Ретта (генетическое заболевание, дебютирующее у детей, чаще девочек, в возрасте от полугода до полутора лет. Болезнь относится к одной из форм умственной отсталости, возникшей на фоне серьезного повреждения лобных долей мозга). Эти исследования ничего не выявили. 

Сейчас Маше нужно сделать расширенный анализ «Полногеномное секвенирование», но он очень дорогой. Пожалуйста, помогите его оплатить. Анализ поможет выявить у Маши все патологии и установить точную причину ее состояния. Тогда врачи смогут назначить девочке наиболее эффективную терапию, и в будущем девочка сможет стать самостоятельной. 

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь Максимовой Марии

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Шамова Александра

Родителям пятилетней Саши позвонили из детского сада: «Ваша дочка упала в обморок!»
Необходимо
118 750 ₽

Вершинин Дмитрий

«Ждите, ребенок обязательно заговорит, но позже»
Необходимо
118 750 ₽

Вы помогли