Роме нужно пройти генетическое исследование, позволяющее точно поставить диагноз и определиться с тактикой лечения.
Володин Роман, 7 лет, г. Новосибирск
Диагноз: подозрение на синдром Элерса-Данлоса (наследственное нарушение развития коллагеновых структур, характеризующееся суставной гипермобильностью, гиперупругостью кожи и выраженной хрупкостью тканей).
Собранные средства пойдут на оплату клинического экзомного секвенирования, которое позволит уточнить диагноз и подобрать лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 48 750 рублей.
Фотограф Анастасия Кондратова
Рома боится. Они идут с мамой по своей улице в Новосибирске, улица называется «Аэропорт», и Рома боится. Вот мимо проезжает пожарная машина. Большая, красная, с мигалками. Рома хватается за мамину руку и говорит: «Наверное, город горит, мама!». Или поднимается ветер – и Рома бледнеет: «Буря начинается!».
Они с мамой приходят в бассейн, где Рома занимается плаванием. Хорошо, если в этот день в бассейн идет старший брат Ромы, Миша, – с братом Роме не так страшно. А если Рома в бассейне оказывается один, он снова боится. Все дети плавают по специальной дорожке, а Рома держится за бортик. «Ну, чего же ты, плыви!», – говорит мама. А тот шепчет: «Страшно, мама». Руки у Ромы слабенькие, пальцы не слушаются, соскальзывают. «Не бойся, тут же стоять можно», – говорит мама. Но Ромка все равно боится.
Фотограф Анастасия Кондратова
На эту чрезмерную осторожность и быструю утомляемость мальчика можно было бы закрыть глаза – мало ли, характер такой, перерастет. Но вместе с другими симптомами складывается картина тяжелого генетического заболевания. Пока только непонятно какого. Возможно, у Ромы синдром Элерса-Данлоса.
Синдром Элерса-Данлоса может проявляться гипермобильностью суставов, необычайной растяжимостью кожи, повышенной утомляемостью, склонностью к вывихам, кровотечениям, деформацией позвоночника и грудной клетки, опущением внутренних органов, патологиями сердца, мышечной гипотонией и еще многими признаками. Например, когда Роме было два года, они всей семьей поехали в Турцию на отдых. У Ромки большая семья: мама Анна, папа Тарас, старший брат Миша, младшая сестра Милана. В Турции, конечно, они много фотографировались: вот дети на море загорелые, смешные, вот пальма огромная, вот песок и солнце, как не фотографироваться? А Анна посылала все эти фотографии бабушке, чтобы та тоже за внуков порадовалась: дети на море, пальма, песок – как не порадоваться? Но бабушка смотрела-смотрела на эти фотографии и вдруг написала: «А что это Ромка на всех фотографиях кривой?». «Как кривой?!» – испугалась Анна. Присмотрелась, стала наблюдать – и правда: одно плечо у сына опущено, а второе приподнято.
Фотограф Анастасия Кондратова
Или, например, Рома часто падает. Будто ноги заплетаются. Идет по улице, и вдруг на ровном месте нога за ногу – упал. У него плоскостопие и гипермобильность суставов.
Или мышечная гипотония. Еще когда Рома только родился, он не был похож на других младенцев – расслабленный, лежал в позе лягушонка: ножки висят, пальцы не сжаты в кулачки, не принимал позу эмбриона. И теперь у него тоже постоянно все валится из рук – ложка за обедом, мячик во время занятий в секции спортивной гимнастики, даже бортик бассейна выскальзывает из пальцев, хотя Рома вцепляется в него со всей силы от страха. Но сил удержаться не хватает.
Фотограф Анастасия Кондратова
Анна не раз возила сына к специалистам, но врачи говорят, что без генетического анализа установить точную причину всех Роминых злоключений невозможно. Синдрома Элерса-Данлоса, например, 10 типов. Даже если предположительный диагноз Роме поставили верно, какой именно у него тип – неизвестно. А значит, нельзя назначить эффективное лечение.
Помогите, пожалуйста. В многодетной семье нет денег на дорогое генетическое исследование. Но Роме оно необходимо. По крайней мере, самый большой страх в Роминой жизни – страх неизвестности – будет побежден.
Фотограф Анастасия Кондратова
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.