Чтобы найти спрятавшийся недуг, необходимо секвенирование полного генома
Болезнь Амелии долго не проявляла себя, долго «пряталась». Девочка родилась крепкой, развивалась по возрасту — рост, вес и навыки, все как положено. В срок Амелия научилась переворачиваться, ползать, а в 8 месяцев встала на ножки. Вот только через некоторое время родители заметили, что стоит Амелии как-то странно, удерживая ноги в полусогнутом состоянии. Впрочем, поначалу казалось, беспокоиться не о чем — врачи советовали подождать пока девочка окрепнет, перестанет бояться и научится стоять уверенно.
Но вскоре состояние Амелии ухудшилось — началась деформация ножек. Ортопед поставила диагноз «варусная деформация нижних конечностей», назначила лечение. Но ни терапия витамином Д, ни массаж, ни физиотерапия и электрофорез результата не дали.
Амелия с братом
Тогда родители обратились в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. После обследовании Амелии поставили диагноз «гипофосфатемический рахит». Это группа заболеваний, характеризующаяся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма. Но и этот диагноз оказался не точным. Когда для подтверждения Амелию направили на генетический анализ «наследственные болезни с патологией скелета», рахит не был выявлен. Повторная пересдача — снова не выявлен.
Теперь, чтобы найти спрятавшийся недуг остается еще один шанс — секвенирование полного генома. Диагностика, основанная на этой технологии, охватывает все назначаемые генетические исследования в одном тесте. Болезнь Амелии больше не сможет «прятаться», диагноз будет поставлен, и девочке смогут помочь — назначат правильное лечение. Но этот современный и эффективный анализ стоит дорого — без финансовой помощи мама и папа Амелии не справятся.
Давайте поможем Амелии пройти генетическое исследование, для скорейшего выявления болезни. 
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
