«Нейрогенетика: от теории к помощи».
Всероссийская конференция для неврологов по генетическим аспектам диагностики и лечения
начало в 10:00 по Мск
Пространство «Благосфера»
г. Москва, 1-й Боткинский пр-д., 7, стр. 1
Запись трансляции конференции
День первый
День второй
Вебинары проекта "Нейрогенетика: от теории к помощи"
при поддержке Фонда президентских грантов
Дорогие друзья и коллеги, мы рады анонсировать первый вебинар из цикла, организованного нашим фондом в продолжение конференции «Нейрогенетика: от теории к практике», которая прошла в Москве 15-16 апреля.
Всё это время мы получали обратную связь, обсуждали проекты развития, и готовили темы с ведущими экспертами в области нейрогенетики, учитывая ваши предложения и запросы после конференции.
Основы клинической и молекулярно-генетической диагностики наследственных миопатий
Аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии. Клинический случай.
Аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии. Клинический случай.
Вебинар «NGS-диагностика в неврологии». ЧАСТЬ 2
Вебинар «NGS-диагностика в неврологии». ЧАСТЬ 1
Миссия и ключевые направления
деятельности фонда
Фонд «Правмир» помогает людям без ограничения
по возрасту, гражданству и заболеванию.
Фонд системно оказывает помощь взрослым и детям, если она по какой-либо причине не предоставляется государством в рамках ОМС.
Лечение, операции
Оплата генетических анализов
Реабилитация
Помощь многодетным семьям
Приобретение лекарственных препаратов
Помощь некоммерческим организациям
Юридическая поддержка по медицинским, социальным, жилищным, трудовым и семейным вопросам
Наша миссия:
Помогать вновь обрести будущее!
Проект: «Генетика» в цифрах
62% всех подопечных по проекту –
пациенты с неврологическими заболеваниями
Часто встречающиеся диагнозы:
- неуточненная эпилепсия (вероятно, генетическая)
- младенческие эпилептические энцефалопатии, энцефалопатии развития
- недифференцированные нервно- мышечные патологии
Генетическая диагностика:
- полногеномное секвенирование
- полноэкзомное секвенирование
- хромосомный микроматричный анализ
- секвенирование по Сэнгеру
Средняя стоимость исследований:
От 40 000 руб. до 140 000 руб.
Кол-во оплаченных подопечных в год:
2022 – 168 человек
2023 – 365 человек
2024 (план) – 400 человек
География пациентов:
64 региона
6-7 регионов из них - откуда чаще всего поступают обращения
72 % результатов анализов
показывают те или иные патогенные/вероятно патогенные варианты
Зачем мы это делаем
Наша статистика обращений свидетельствует, что:
- При ведении пациента многие врачи
не рассматривают генетические аспекты неврологических заболеваний. - Возможность проведения таких генетических анализов и их клиническая и научная важность недостаточно широко освещается в регионах.
- Методика интерпретации генетических анализов не включена в большинство программ дополнительного образования.
- Врачи не информированы о возможности привлечения НКО для оплаты генетических анализов.
Конференция «Нейрогенетика: от теории к помощи»
Участники:
врачи-неврологи, неврологи-эпилептологи
из разных регионов России.
Есть возможность подключения к онлайн-трансляции всех желающих, включая учащихся, выпускников медицинских ВУЗов, представителей благотворительных фондов и пациентских организаций.
Конференция будет проходить в очном и заочном формате. Для очных участников — врачей неврологов из региональных медицинских учреждений — предусмотрена оплата проезда (авиа-ж/д билеты) и проживание в гостинице на время проведения конференции.
Сессии:
Генетика и биоинформатика
Нервно-мышечные заболевания
Генетика эпилепсий
Социальный блок
На конференции будут обсуждаться актуальные аспекты диагностики
и лечения детей с неврологическими заболеваниями с использованием научных достижений и технологий в области нейрогенетики.
Будут разобраны нестандартные клинические кейсы от ведущих экспертов. Участники познакомятся с коллегами по сектору, пообщаются в неформальной обстановке со специалистами из разных регионов.
*Программа будет дополняться
15–16 апреля 2024 года,
начало в 10:00 по Мск
начало в 10:00 по Мск
Центр «Благосфера»
Москва, 1-й Боткинский проезд, д.7 стр.1.
Принять участие в конференции
Обращаем ваше внимание на то, что количество доступных мест для очного участия ограничено. Каждая заявка будет рассматриваться индивидуально, с учетом всех представленных данных. В случае, если количество мест окажется недостаточным, мы предложим вам возможность принять участие в заочном формате.
Если вы не получили от нас письмо с подтверждением регистрации, то проверьте папку "Спам"
Ведущие специалисты
-
Лялина Анастасия Андреевна
Врач генетик отделения медицинской генетики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», младший научный сотрудник -
Ветрова Наталья Владимировна
К.м.н, врач генетик, ПГТ-консультант (лаборатория «Genetico») -
Супонева Наталья Александровна
Член-корреспондент РАН, профессор, д.м.н., ФГБНУ «Научный центр неврологии» -
Куратова Алена Александровна
Руководитель фонда «Дети-бабочки», учредитель Международной Ассоциации Генетических Заболеваний -
Сергей Сергеевич Фоменко
Клинический биоинформатик лаборатории «Геноаналитика» -
Куцев Сергей Иванович
Доктор медицинских наук / Академик РАН Директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, председатель Этического Комитета Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России. -
Иннокентий Андреевич Дементьев
Заместитель генерального директора Фонда президентских грантов -
Воронкова Кира Владимировна
Д.м.н., профессор, ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н. И. Пирогова» МЗ РФ, врач-невролог НКЦ №2 ФГБНУ РНЦХ им. Б. В. Петровского (ЦКБ РАН), вице-президент НП «Объединение врачей-эпилептологов и пациентов», президент АНО «Центр изучения проблем падающего пациента в медицине» -
Муртазина Айсылу Фанзировна
К.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отдела, доцент кафедры генетики неврологических болезней ФГБНУ «МГНЦ им.акад.Н.П.Бочкова» -
Кузовкина Александра Кирилловна
Врач-невролог, эпилептолог, заведующая лабораторией видео-ЭЭГ мониторинга (Epilepsy Center) -
Гуменник Елена Валерьевна
Врач невролог, эпилептолог, к.м.н., врач высшей квалификационной категории, начмед филиала Санкт-Петербургской клиники детской неврологии и эпилептологии EpiJay -
Коновалов Фёдор Андреевич
К.б.н., генетик, бионформатик, разработчик, руководитель Лаборатории клинической биоинформатики -
Щугарева Людмила Михайловна
Врач невролог, эпилептолог, врач УЗ-диагностики, профессор, д.м.н., Член Российской Академии Естествознания, доцент кафедры детской невропатологии и нейрохирургии СЗГМУ им. И.И.Мечникова, главный врач филиала Санкт-Петербургской клиники неврологии и эпилептологии EpiJay -
Шарков Артём Алексеевич
Научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России, руководитель неврологического отдела МГЦ «Геномед», научный сотрудник ИБХ РАН -
Жмурова-Кривенцова Алиса Анатольевна
Врач невролог, эпилептолог, нейрогенетик (Epilepsy center) -
Саушев Дмитрий Александрович
Невролог-эпилептолог, нейрогенетик, ассистент кафедры «Биоинженерия» ДГТУ -
Яценко Анна Валерьевна
Врач невролог, эпилептолог, врач функциональной диагностики, филиал Санкт-Петербургской клиники детской неврологии и эпилептологии EpiJay -
Левчина Анна Константиновна
Клинический психолог, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинский генетики МГНЦ им.Н.П.Бочкова -
Апатова Татьяна Валерьевна
Генеральный директор благотворительного фонда «Правмир» -
Дробова Ольга Андреевна
Исполнительный директор АНО «Благотворительная служба поиска медицинской помощи «Верное направление» -
Кожанова Татьяна Викторовна
Кандидат медицинских наук, доцент, ведущий научный сотрудник, врач лабораторный генетик ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ» -
Грознова Ольга Сергеевна
Д.м.н., профессор кафедры инновационной педиатрии и детской хирургии ФДПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова; главный научный сотрудник отдела детской кардиологии и аритмологии НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева; Директор благотворительного фонда «Геном жизни» -
Ежов Геннадий Геннадьевич
Ведущий психолог Фонда психологической помощи «Быть человеком», практикующий психолог, гештальт-терапевт, руководитель кризисной линии помощи Мырядом2020.рф -
Хоманов Константин Эдуардович
Терапевт, основатель мобильного приложения «Справочник врача» -
Новоселова Ольга Григорьевна
Кандидат медицинских наук, врач-генетик -
Томенко Татьяна Рафаиловна
К.м.н., невролог-эпилептолог, президент Уральской Ассоциации Эпилептологов, заведующая научно-исследовательской лабораторией клинико-поведенческих исследований человека УрФУ им. Б. Н. Ельцина, ассистент кафедры нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики УГМУ, заведующая Центром мозговых дисфункций и эпилепсии Европейского медицинского центра УГМК-Здоровье -
Грицай Ольга Степановна
Руководитель юридической службы благотворительного фонда «Правмир» -
Лялина Анастасия Андреевна
Врач генетик отделения медицинской генетики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», младший научный сотрудник -
Ветрова Наталья Владимировна
К.м.н, врач генетик, ПГТ-консультант (лаборатория «Genetico») -
Супонева Наталья Александровна
Член-корреспондент РАН, профессор, д.м.н., ФГБНУ «Научный центр неврологии» -
Куратова Алена Александровна
Руководитель фонда «Дети-бабочки», учредитель Международной Ассоциации Генетических Заболеваний -
Сергей Сергеевич Фоменко
Клинический биоинформатик лаборатории «Геноаналитика» -
Куцев Сергей Иванович
Доктор медицинских наук / Академик РАН Директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, председатель Этического Комитета Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России. -
Иннокентий Андреевич Дементьев
Заместитель генерального директора Фонда президентских грантов -
Воронкова Кира Владимировна
Д.м.н., профессор, ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н. И. Пирогова» МЗ РФ, врач-невролог НКЦ №2 ФГБНУ РНЦХ им. Б. В. Петровского (ЦКБ РАН), вице-президент НП «Объединение врачей-эпилептологов и пациентов», президент АНО «Центр изучения проблем падающего пациента в медицине» -
Муртазина Айсылу Фанзировна
К.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отдела, доцент кафедры генетики неврологических болезней ФГБНУ «МГНЦ им.акад.Н.П.Бочкова» -
Кузовкина Александра Кирилловна
Врач-невролог, эпилептолог, заведующая лабораторией видео-ЭЭГ мониторинга (Epilepsy Center)
Партнеры
