Юлия Чимпоеш. Юлия дрожала у доски в школе, врачи думали, что это невроз - Благотворительный фонд "Правмир"
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Юлия дрожала у доски в школе, врачи думали, что это невроз

Юлия Чимпоеш. Юлия дрожала у доски в школе, врачи думали, что это невроз

Оказалось, это ювенильная миоклоническая эпилепсия

Юлия Чимпоеш
17 лет, Великий Новгород
Оказалось, это ювенильная миоклоническая эпилепсия
Нужно 32 544 000 ₽
Сбор завершен
Диагноз
Ювенильная миоклоническая эпилепсия; эссенциальный тремор; пароксизмальный тортиколлис; тревожное расстройство
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование и два ВЭМ сна в клинике детской неврологии EpiJay
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
78 000 ₽
Обновлено
12 февраля 2024г.

Анализ сдан, находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим каждого, кто принял участие с сборе средств для Юлии!


Юлю стали беспокоить очень тяжелые пробуждения по утрам, тахикардия. В школе, подходя к доске, она ощущала дрожь в конечностях, а позже в шее. Шея стала поворачиваться самопроизвольно, то в сторону, то вниз, уголки губ и глаз стали подрагивать. Врачи предполагали подростковый невроз. В июне у девушки случился первый приступ эпилепсии. Она была три минуты без сознания, закатив глаза и прикусив язык. После этого - полчаса абсолютной дезориентации.

Сейчас врачи диагностируют ювенильную миоклоническую эпилепсию, эссенциальный тремор, пароксизмальный тортиколлис и тревожное расстройство. Для правильной корректировки препаратов нужно пройти два видеомониторинга сна. А еще сдать генетчический анализ.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Щербаковой Екатерине, Чупкиной Вике, Воробьевой Диане и другим.

Похожие сборы

Щербакова Екатерина

Кате сделали три операции, чтобы девочка ходила без боли, но это не помогло
Необходимо
150 000 ₽

Румянцев Андрей

«Сердце выпрыгивает из груди!»
Необходимо
112 500 ₽

Червякова Дарина

«Страх не отпускал - Дарина росла очень медленно»
Необходимо
112 500 ₽

Криволапова Дарина

«Мамочка, почему я не такая, как все?»
Необходимо
100 000 ₽

Воробьева Диана

В три месяца Диана попала в реанимацию из-за порока сердца
Необходимо
62 500 ₽

Чупкина Виктория

Через 5 часов после рождения у Вики начались судороги
Необходимо
117 500 ₽

Вы помогли

Этот сайт использует cookies
Мы используем файлы cookie, согласно нашей Политике конфиденциальности. Продолжая использовать наш сайт вы с этим соглашаетесь и даете разрешение на использование файлов cookie.