Девочка родилась со спинальной мышечной атрофией, ей нужна операция
Соня вернулась с прогулки расстроенной. На нее снова обращали внимание прохожие: смотрели вслед, качали головой и обсуждали. 10-летняя девочка внутренне сжалась, сидя в инвалидной коляске, и, опустив глаза, попросила маму: «Пойдем домой!»
Дома ей помогли раздеться, на руках перенесли сначала на кровать, а потом — на стул, положив на него предварительно детский бустер и пару подушек под спину. К Соне тут же подбежала двухлетняя сестренка Полина… Она так весело прыгала, напевая при этом песенку, что Соня невольно поддалась ее настроению. Заулыбалась и тоже запела. Но вскоре снова стала задумчивой. Когда сестренка убежала на кухню, достала дневник, в котором записывает события прошедших дней и свои мысли…
«2 года назад у меня были друзья и все было хорошо. Но кто-то переехал в другую страну, кто-то — без объяснений ушел… Не хочу больше заводить новых отношений с кем-то. Мне нравится быть одной… Есть одна подруга и все!»
«Мне снилось, что у нас в квартире — динозавр! Голова прямо длинная такая… Очень страшный был день… Ну, ладно. Будет лучше! Когда эмоции проходят, становится легче…»
«Когда вырасту, хочу стать фотографом или психологом. По-моему, у меня получается… Когда у кого-то неприятности, я поддерживаю».
«Я знаю, как у меня появилась болезнь… У родителей сломаны гены SMN1 и SMN2, поэтому у меня нарушена выработка белка SMN… Мышцы становятся слабыми. Все знаю!»
У Сони спинальная мышечная атрофия и, как следствие, сильный сколиоз, последняя степень. Позвоночник буквально сложился пополам. Грудная клетка деформирована. Внутренние органы сдавлены. «Кожа справа натирает и кровит». Приходится приспосабливаться, чтобы принять удобное положение и держаться внутренне, чтобы не плакать.
Диагноз «СМА» Соне поставили не сразу. Она родилась с высоким баллом по шкале Апгар. Первые месяцы развивалась как обычный ребенок. Научилась держать голову, лежа на животе, присаживаться. А когда пришло время ставить ее на ножки, оказалось, что сделать она этого не может — подгибает их.
Тамбовские неврологи предположили подвывих тазобедренных суставов и дисплазию (нарушение строения тканей). Прописали массаж, парафиновые ванночки, «ставили на распорки» — не помогло. Только в год и три месяца по итогам обследований и генетического анализа Соне поставили в Москве диагноз «СМА».
— У всех родственников тогда земля ушла из-под ног. Был такой шок, что ребенок не будет стоять, ходить, жить полноценной жизнью.
Слабость мышц нарастала постепенно. До трех лет Соня еще сидела на детском велосипеде, отталкивалась ножками и так передвигалась по квартире. А потом начала терять приобретенные навыки.
Родители понимали, что в поселке, где они живут, дочка необходимой помощи не получит, поэтому переехали в Подмосковье. Девочке прописали ежедневный прием «Рисдиплама» и предупредили: он не вылечит полностью, но уменьшит потерю мотонейронов, увеличит силу мышц и улучшит их функцию.
Один из базовых и очень дорогих препаратов для лечения СМА — «Спинраза» — в то время только зарегистрировали в России. Соне в нем отказали из-за начавшегося сколиоза, поскольку уколы делаются в спинной мозг. О препарате «Золгенсма» речи не было вообще. Он прошел регистрацию в стране только в 2021 году. В отличие от «Спинразы» его вводят внутривенно, но только детям до двух лет. А Соне к тому времени было уже шесть… Параллельно с приемом «Рисдиплама» врачи рекомендовали девочке ходить в корсетах и носить на ногах специальные ортопедические приспособления — туторы. Но она «сильно кричала, плакала, жаловалась на боль, поэтому от них пришлось отказаться».
Позвоночник стал резко «падать», поэтому встал вопрос о срочной операции. Поскольку Соне всего 10 лет, кости еще растут, ей предложили установить растущую конструкцию. Она представляет собой металлические стержни, которые крепятся к позвоночнику и могут выдвигаться, не мешая росту костей.
По ОМС такие операции не делают из-за высокой стоимости расходных материалов. Соню готовы прооперировать платно в Ильинской больнице, но операция очень дорогая. Для семьи - неподъемная сумма. Работает только папа — охранником, мама в декрете с младшей дочерью. Живут в небольшой однокомнатной квартире вчетвером, платят ипотеку.
Соня знает о предстоящей операции. Боится и в то же время ждет ее.
— Когда меня повезут в операционную, я еще буду в сознании… Страшно… Буду лежать там на столе и что-то понимать. А потом вколют наркоз и все! В спячку, как медведь… Но когда спина станет прямая, точно будет легче. Вот бы научиться стоять самой! А может, и ходить… Когда вырасту, создам волшебную палочку. Она будет длинной-длинной… Фиолетово-красной… С виду тяжеленькой, а поднимешь — будто перо. Тогда я бы поправилась! — мечтает Соня.
Помогите ей, пожалуйста! Ей очень нужна эта операция.
Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.