У Саши хрупкие кости, частично потеряно зрение и растут опухоли
Ваша финансовая помощь станет ресурсом для спасения чьей-то жизни
Беременность Сашиной мамы, Анны, протекала на фоне сильного стресса. За полгода до рождения дочери не стало любимого человека — Геннадия. Они планировали свадьбу, но так и не успели пожениться. «Было очень тяжело и больно». 24-летняя девушка часто плакала, плохо спала. У нее трижды возникала угроза прерывания беременности. Незадолго до родов на плановом УЗИ ей сказали, что одна ножка у ребенка короче другой. Но при повторном исследовании это не подтвердили, заверили, что с малышкой все в порядке. То же самое говорили и в роддоме, когда Саша только появилась на свет, но уже на второй день стало понятно, что с ребенком не все благополучно.
Девочка долго не открывала глаза, в то время как другие дети это делали, а когда вдруг открыла, правый глаз оказался больше левого. Саше поставили экзофтальм (выпячивание глазного яблока), перевели в Морозовскую больницу на дообследование и там обнаружили врожденную глаукому. У малышки было повышено внутриглазное давление, которое грозило повреждением зрительного нерва. Саше сделали операцию, чтобы спасти зрение. После нее девочка стала сильно реагировать на обычный дневной свет — плакала, закрывала глаза, искала укрытия.
Правую ногу она как будто берегла — не отталкивалась, не опиралась на нее. Мама беспокоилась, а врачи говорили: «Чего вы хотите? Ребенку всего четыре месяца!»
Однажды во время легкого массажа Саша вдруг начала громко плакать. Анна долго не могла успокоить дочку, не понимала, что происходит, а потом заметила, что правую ножку Саша подгибает еще больше. В больнице сделали рентген. Большеберцовая кость была сломана.
Специалисты-ортопеды обследовали ребенка и поставили диагноз «псевдоартроз». Простыми словами, у Саши была нарушена анатомическая и функциональная целостность трубчатой кости. Между отломками образовалось подвижное сочленение — «ложный сустав». «Готовьтесь к многолетнему пребыванию в больницах и… ампутации! А пока периодически меняйте гипс», — сказали врачи.
— Где менять гипс? Как? Никто не соглашался это делать. Говорили: «Не наш профиль» или «девочка слишком маленькая, мы с такими не работаем». Если меняли гипс, то со скандалами. Боялись. Я была в отчаянии… Самое страшное, что гипс постоянно слетал, под ним образовывались пролежни. Когда под него попадала моча, ногу ребенка невозможно было промыть. В узких местах гипс стирал кожу до крови, — рассказывает Анна.
На коже у Саши появились пятна кофейного цвета. Правое веко к полугоду увеличилось в размерах. Оказалось, там растет опухоль — плексиформная нейрофиброма. Анна за пару недель сложила два плюс два и догадалась, что все это, включая псевдоартроз, — проявления нейрофиброматоза — заболевания, при котором в организме образуются многочисленные доброкачественные опухоли. Нейрофибромы могут быть очень большими и нарушать работу органов, перерождаться в злокачественные. Невролог направил девочку на обследование , и генетический анализ подтвердил диагноз.
Два дня молодая мама рыдала без остановки, а потом взяла себя в руки и стала думать, как помочь дочке. Первый год жизни они с Сашей почти безвылазно лежали в больницах. Проводили дома неделю, а потом опять бежали выбивать направления, сдавать анализы, делать рентгены, МРТ. Генетики, онкологи, неврологи, ортопеды… и так по кругу.
Саше сделали еще четыре операции на правом глазу, но спасти зрение не удалось. После пятой операции и 20 наркозов (все исследования, включая МРТ и КТ, проводились под седацией) произошел серьезный откат в развитии. Если до этого девочка говорила набор простеньких слов, то потом вдруг резко обнулилась и потеряла навыки.
Вслед за большеберцовой костью в девять месяцев у Саши сломалась малоберцовая кость. Нога перестала расти и висела на мягких тканях, издавая характерный скрежет. Найти врача, который взялся бы оперировать годовалого ребенка, да еще с таким набором диагнозов, удалось с трудом. Саше установили костный имплантат и телескопический штифт, зафиксировали сломанные кости. Спустя четыре месяца она начала ходить.
Казалось, проблема решена, но спустя два года потребовалась повторная операция — замена штифта на новый, большего размера. Его должно было хватить лет на 10, до пубертатного периода, но через год стержень пришлось удалить, поскольку началось воспаление кости. В нижней трети правой голени образовалась гнойная рана, начался абсцесс кожи и суставов. Саше прописали антибиотики, чтобы остановить остеомиелит.
Анна знала, что нейрофиброматоз полностью вылечить нельзя, но искала пути, как замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни дочери. Узнала про экспериментальное лекарство, нашла врачей, которые согласились назначить его маленькому ребенку. Препарат достаточно агрессивный. Он тормозит рост образований на веке, голове, ягодицах, предплечье, но у него много побочных действий. В первые два года Саша почти облысела. У нее воспалились пальцы на руках и ногах. Кожа стала настолько сухой, что начала трескаться. Даже поход в туалет стал проблемой.
Несмотря на все, что ей пришлось пережить, Александра растет очень общительной девочкой, везде находит друзей. Очень любит кукол, учит буквы и цифры, хочет научиться петь и играть на бас-гитаре.
— Саша видит только одним глазом, у нее нарушена координация движений. Еще год назад она не могла пройти в чуть изогнутый тоннель, начиналась истерика, а теперь научилась прыгать, гоняет на велосипеде, роликах, самокате. Регулярная реабилитация дает колоссальный эффект! Иногда дочка спрашивает, почему отличается от других и скоро ли умрет из-за своего заболевания… Это пробирает до костей, но я учу ее радоваться тому, что есть, и наслаждаться жизнью, — говорит Анна.
Заболевание у Саши редкое и неизлечимое, поэтому ей нужны регулярные обследования и контроль узких специалистов. Девочка наблюдается у одних и тех же врачей не один год. Каждые полгода необходимо оценивать состояние костей, определяться с дальнейшей тактикой лечения, решать, есть ли необходимость повторной установки штифта, фиксирующего поврежденную кость. Приемы платные и дорогие. Но смена лечащего врача — это смена тактики лечения и увеличение сроков оказания медицинской помощи. Это может сказаться на хрупком состоянии ребенка.
Раньше все платные приемы Анна оплачивала сама, но ее возможности исчерпаны. Помогите, пожалуйста, Саше!
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
