Мальчику нужен генетический анализ для подбора наиболее эффективной терапии
Асият — медсестра по профессии, и поэтому, поднимаясь в реанимацию к новорожденному сыну, она уже примерно представляла, что там увидит. Какой Мухаммад будет: малюсенький, красненький, с кожей, сквозь которую видно вены. Какими будут его пальчики, ручки и ножки. И сколько трубочек будет вести к его телу. «Он лежал маленький, почти прозрачный, в смешной шапочке. Но мне не было тяжело на него смотреть, — говорит она. — Я была готова».
Мухаммад весил 795 граммов при росте 30 сантиметров, и Асият поднималась в реанимацию каждые три часа. Ей разрешали прикоснуться к сыну, чтобы тот почувствовал тепло маминой руки. Позже разрешили по капельке кормить его — через зонд, но все же это было материнское молоко. И хотя Асият много раз слышала «шансов мало», эти встречи давали надежду. Каждый день, каждые три часа.
Мухаммад родился раньше срока, на 26-й неделе беременности, которая протекала с осложнениями: у Асият была и угроза прерывания, и высокая температура, и наложение швов на шейку матки, и лечение антибиотиками, и инфекция мочевыводящих путей. Но несмотря на все усилия, продлить срок не удалось — у Асият отошли воды, было проведено экстренное кесарево сечение.
Мухаммада сразу увезли в реанимацию и подключили к ИВЛ — легкие у мальчика не работали. Он был в крайне тяжелом состоянии, и врачи всерьез опасались, что ребенок не выживет. Через две недели после рождения у него произошло внутрижелудочковое кровоизлияние в головном мозге. Мухаммад перенес шок, анемию, судороги, остановки сердца, у него было нарушение в системе свертывания крови, ему делали переливание крови и плазмы. И все же, несмотря на тяжелые диагнозы и постоянные осложнения, он продолжал бороться за жизнь. Изо дня в день. От одного прикосновения Асият до другого.
— Я приходила к нему, разговаривала с ним, и потихоньку он оживал, — говорит она, — учился сосать соску, пить из бутылочки и реагировать на мир. Нам не было страшно, когда мы были вдвоем.
Врачи говорили, что мальчик будет глубоким инвалидом. Но за два месяца, которые Мухаммад провел в реанимации, Асият смогла настроиться и подготовиться: «Я понимала, что у меня особенный ребенок. И я смогла это принять, осознать свою будущую жизнь».
К середине второго месяца Мухаммада сняли с ИВЛ — постепенно он задышал сам. Затем его перевели в отделение, и там Асият с сыном пролежали еще два месяца. «Домой нас выписали через 138 дней после рождения», — говорит она.
Но это было только начало. Со множеством диагнозов Мухаммад постоянно был под наблюдением врачей, проходил разные виды реабилитации — ЛФК, массаж, Бобат-терапию. А также наблюдался у невролога, офтальмолога и нефролога. У Мухаммада развилось нарушения зрения — органическое поражение зрительного анализатора и атрофия зрительных нервов. «Он видит только тени, — объясняет Асият, — это примерно 1% зрения».
ЭЭГ-исследование показало эпилептическую активность, и Мухаммаду прописали терапию от эпилепсии. А еще были выявлены проблемы с почками: камни, аномально высокое содержание оксалатов в моче и отложение солей кальция в почках, которое сопровождается прогрессирующим ухудшением функций органа.
Сегодня Мухаммаду год и три месяца. Он уже может самостоятельно есть, следить за игрушками и держать их пальчиками, реагирует на мелодии и песенки — из-за плохого зрения Асият старается давать ему музыкальные игрушки. Но у него нет крупной моторики — он не сидит, не переворачивается и неуверенно держит головку. «Значимых изменений пока нет, — говорит Асият, — но мы не отчаиваемся».
Мухаммаду предстоит еще много обследований — по зрению, в связи с эпилепсией, с камнями в почках. Кроме того, врачи подозревают генетическое нарушение обмена кальция и фосфора у мальчика и рекомендуют проведение полногеномного секвенирования. Анализ необходим для уточнения причины сочетанных нарушений со стороны нервной системы, почек и обменных процессов. Только после него для Мухаммада можно будет подобрать наиболее эффективную терапию и скорректировать дальнейшую реабилитацию.
Семья просит помощи, так как этот анализ не предоставляется по ОМС и стоит очень дорого. Муж Асият Курбан — разнорабочий на стройке, зарплата небольшая. Помогите Мухаммаду.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.