Артему нужно подтверждение мутаций методом Сэнгера
У Артема сложнейшая медицинская история. Апноэ в первые дни жизни, потеря речи в 4 года, эпилептиформная активность до 90% во сне, аномалия Арнольда-Киари, тяжелая реакция на препараты. Несколько лет врачи искали причину.
Фонд помог Артему пройти полногеномное секвенирование. Результат: найдены мутации в четырех генах, включая те, что вызывают эпилептическую энцефалопатию и редкие генетические синдромы.
Но генетики не могут поставить окончательный диагноз без верификации методом Сэнгера. Нужно проверить не только Артема, но и обоих родителей. Это последний этап, после которого начнется наконец правильное лечение.
Артему 6 лет. Он очень старается догнать сверстников. Не дайте усилиям пропасть зря. Помогите Артему получить свой окончательный диагноз.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.