Малышка мечтает, чтобы у неё больше не чесалась кожа
Дарите людям самый ценный ресурс — время на спасение
— Мама, смотри, они тоже чешутся! Как я… — 4-летняя Алият замерла посреди больничного коридора и стала разглядывать маленьких пациентов с красной, шелушащейся кожей на лице и руках. — Жалко их… Надо полечить!
Алият любит играть в доктора. Надевает шапочку, пластмассовые очки и с важным видом достает из маленького чемоданчика игрушечный фонендоскоп, слушает дыхательные шумы, измеряет температуру, делает уколы маме с папой. Кукол натирает увлажняющим кремом, который выписали ей самой. «Я — скорая помощь!» — с важным видом повторяет малышка. Только вот вылечить себя Алият не может…
Родители очень ждали ее появления на свет, но радостное ожидание омрачала тревога. Первый ребенок Патимат умер в роддоме на восьмой день. Причину смерти младенца врачи тогда установить не смогли. Вторая беременность протекала без особенностей. Алият родилась в срок и получила высший балл по шкале Апгар. Ее уже готовили к выписке, но неожиданно анализы оказались плохими. Уровень калия у малышки превышал норму более чем в два раза. Это могло привести к нарушению работы сердца и параличу мышц.
Алият забрали в реанимацию, но стабилизировать ее состояние дагестанские врачи не смогли. Девочку экстренно отправили в перинатальный центр Санкт-Петербурга. Там случилась новая напасть: она неожиданно покрылась красными пятнами, лицо стало багровым, как после ожога. Малышку кормили через назогастральный зонд, который закрепляли на лице пластырем, поэтому дерматологи решили, что так отреагировала чувствительная кожа. Алият поставили диагноз «контактный дерматит», выписали мазь, которая убирает воспаление и улучшает регенерацию тканей.
Установить электролитный баланс в ее организме долго не удавалось, и врачи не понимали — почему. Сделали генетические тесты и нашли поломки в генах NGS и SCNN1B. Первая указывала на предрасположенность ребенка к атопическому дерматиту (хроническое воспалительное заболевание кожи, при котором она становится очень сухой, раздраженной, краснеет и зудит). Вторая подтверждала диагноз с труднопроизносимым названием — псевдогипоальдостеронизм. Простыми словами, это почечный солевой диабет — заболевание, при котором почки перестают отфильтровывать жидкость, и она сразу выводится с мочой. Потеря соли в сочетании с критически повышенным уровнем калия может привести к летальному исходу. Алият установили гастростому и вливали через нее солевые растворы шесть раз в сутки, а также препараты для снижения калия.
Только когда девочке исполнилось полгода, ее наконец отпустили домой. На фоне длительного лечения, в том числе антибиотиками, иммунитет малышки сильно ослаб. Она часто болела бронхитами и пневмонией. Ела мало и плохо набирала вес. В развитии отставала от сверстников. Ползать научилась только в год, в полтора пошла и начала говорить первые слова.
Состояние кожи ухудшалось с каждым днем. Мама возила Алият к дерматологам и аллергологам в разные города. В Москве, в НЦЗД, у малышки взяли аллергопробы. Аллергенами оказались картошка, пшеница, кукуруза, рис, молоко, яйца и курица. Накормить ребенка так, чтобы не вызвать обострение, было крайне сложно. Алият лечили антигистаминными препаратами, гормонами, но ничего не помогало. Малышка перестала спать ночами. Зуд был таким, что она до крови расчесывала кожу, плакала, просила воды. Родители с трудом успокаивали ее, укачивали, но через короткое время девочка просыпалась снова.
Московские дерматологи, у которых Алият была на контроле, предложили в качестве терапии генно-инженерный иммунобиологический препарат «Дупилумаб» — инъекции раз в месяц в течение двух лет. Стоимость одного укола — 80 тысяч рублей. Но выдавать лекарство бесплатно, даже несмотря на наличие у Алият инвалидности, в родном городе не спешили. Маме пришлось писать жалобы в Минздрав Дагестана. Только после этого удалось добиться выдачи препарата по ОМС. Специальные кремы-эмоленты, которыми девочке нужно увлажнять кожу трижды в день, тоже дорогие. Баночки 400 мл едва хватает на две недели. Их Патимат покупает за свой счет.
Два-три раза в год Алият проходит плановую госпитализацию. Несмотря на то, что девочка давно ест сама через рот, гастростому ей не убирают. Баланс электролитов приходится постоянно регулировать. Через стому мама регулярно вливает Алият солевой раствор.
Добиться полной ремиссии атопического дерматита с помощью «Дупилумаба», как надеялись врачи, к сожалению, не удается. Высыпания на коже остаются, хотя зуд уменьшился и Алият наконец стала спать по ночам. Дерматологи и генетики настоятельно рекомендуют сделать расширенный генетический тест — секвенирование экзома, чтобы уточнить уже имеющиеся диагнозы и, возможно, поставить новые. Тогда будет понятно, как помочь ребенку, чем лечить, чтобы улучшить качество жизни.
Помогите, пожалуйста, во всем разобраться!
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
