Точный диагноз необходим, чтобы понять прогноз и скорректировать терапию
Дарите людям самый ценный ресурс — время на спасение
Ребенку 4 года. Левая сторона тела заметно больше правой. Врачи поставили предварительный диагноз: гемигипертрофия (асимметричное развитие конечностей и туловища).
Специалисты Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени Вельтищева рекомендовали провести дополнительное дообследование. Необходимо исключить или подтвердить наличие аномального метилирования и дисомии генов IGF2 и LIT1.
Эти исследования позволят диагностировать одно из двух редких генетических заболеваний — синдром Сильвера–Рассела или синдром Беквита–Видемана. Оба синдрома связаны с нарушениями роста и могут требовать разного подхода к лечению и наблюдению.
Точный диагноз необходим, чтобы понять прогноз для ребенка, вовремя скорректировать терапию и предотвратить возможные осложнения (включая риск развития опухолей при синдроме Беквита–Видемана).
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
