У мальчика находят одно заболевание за другим, но врачи не могут понять, почему они возникают
Дарите людям самый ценный ресурс — время на спасение
Регина уходит на учебу рано утром. У нее последний курс медицинского училища, практика, и пропускать никак нельзя. Перед уходом она целует сына. Он уютный, сонный, нежный, он едва приоткрывает глазки и снова проваливается в сон, а Регина уже спешит к двери. Она вернется вечером, потому что после учебы еще нужно на работу. И они будут долго сидеть обнявшись с сыном, рассматривать его любимые машинки, слушать песенки. Пока Нияз снова не начнет засыпать и нужно будет нести его в постель — сонного, уютного, нежного.
А потом Регина с мамой сядут уже вдвоем и будут снова и снова обсуждать здоровье Нияза. Нет ли ухудшения, что говорят врачи, когда новая госпитализация и главное тревожное — что же им делать дальше.
Нияз родился в небольшом городе Бугульма в Татарстане. Почти сразу после рождения мальчику поставили диагноз «водянка головного мозга», или гидроцефалия. Регина возила сына к неврологам, но когда во время очередного обследования в больнице у мальчика взяли кровь и мочу на анализ, оказалось, что количество лейкоцитов в моче сильно превышено. Ниязу поставили диагноз «лейкоцитурия» — воспалительный или инфекционный процесс в мочевыводящих путях. Причину возникновения патологии врачи назвать не смогли, советовали подождать и обследоваться снова. Мальчику тогда было всего два месяца.
Через некоторое время, когда Нияза направили на УЗИ почек, диагноз уточнили: «медуллярный нефрокальциноз» — это патологическое отложение солей кальция в почках, возникающее из-за нарушения обмена веществ. Болезнь приводит к хронической почечной недостаточности.
— Почему и от чего у Нияза появилась болезнь почек, нам никто не смог объяснить, — вспоминает бабушка мальчика. — Мы испугались — прежде всего из-за непонимания, что делать и как лечить Нияза. А когда записались к нефрологу, оказалось, ждать приема нужно 4–5 месяцев.
Конечно, столько времени ждать и наблюдать, как ребенку становится хуже, они не смогли.
— Мы пошли в платную клинику, — говорит Гульшат, — и тут нам повезло: врач посмотрела снимки, ахнула и позвонила в Казань, в Детскую республиканскую клиническую больницу. Нияза практически сразу госпитализировали.
С тех пор каждые три месяца мальчик обследуется в ДРКБ Казани, чтобы наблюдать за состоянием почек, не упустить ухудшение.
— Но ухудшение все равно происходит, — говорит Регина. — Когда я спросила, что меняется, врач мне ответил простым языком: «Почка усыхает».
Врачи пытаются подобрать терапию для стабилизации состояния мальчика, а также назначили диету — Ниязу нужно ограничить прием продуктов с высоким уровнем кальция: любую молочную продукцию, бобовые, орехи и сухофрукты. Но ситуация осложняется тем, что постепенно к основному диагнозу добавляются и другие проблемы со здоровьем. Так, недавно УЗИ щитовидной железы показало кисты, а еще у мальчика есть неврологические нарушения. Он до сих пор, в свои два с половиной года, не разговаривает, произносит только звуки. Показывать на предметы он тоже пока не умеет: если ему что-то нужно, Нияз подходит к вещи и мычит.
Невропатолог поставил диагноз «резидуальная энцефалопатия с когнитивными нарушениями» — остаточное повреждение головного мозга в результате повреждений центральной нервной системы. Но опять же — причину развития болезни врач назвать не может.
— В конце концов мы решили обратиться к генетику, — рассказывает бабушка. — И на приеме у врача впервые услышали про полное геномное секвенирование — расширенный генетический анализ, который может найти причину болезни Нияза, а главное — появится понимание, как правильно лечить сына.
Из-за сочетания болезней почек, нарушений в работе эндокринной системы и неврологических проблем поставить диагноз без генетического анализа невозможно.
— Врачи считают, что течение заболевания тяжелое, но когда речь заходит о лечении, они теряются — ведь диагноз до конца не ясен, — говорит Регина.
Она тоже учится в медицинском, будет медсестрой, и ей очень тяжело от этой неизвестности, непонимания, что происходит с ребенком, как ему помочь. Регине приходится работать даже после целого дня учебы — нужно содержать семью, оплачивать лекарства и обследования сына, поездки в Казань на госпитализацию. А бабушка согласилась уйти в декретный отпуск, чтобы сидеть с внуком дома. Они едва справляются — две женщины. Им очень нужна помощь.
Генетический анализ делается платно и стоит слишком дорого. Пожалуйста, помогите.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
