«У Вероники опять шла кровь носом» - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за октябрь
878 564 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>«У Вероники опять шла кровь носом»

«У Вероники опять шла кровь носом»

У девочки уже есть несколько диагнозов, но основной до сих пор неизвестен

Афонькина Вероника
12 лет, Тверская область, г. Конаково
собрано 23%
Собрано 5 155 477 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Троценко Надежде, Марко Арутюняну, Буряк Светлане и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Синдром удлиненного интервала QT. Открытое овальное окно. Аномалия Арнольда-Киари 1 типа
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование
Прогноз
Анализ нужен для установки диагноза и подбора терапии
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не делают по программе ОМС

Вероника нервничает из-за оценок: «Мам, позвони учителю, будем решать, что мне еще нужно сдать». Ульяна обещает: «Позвоню». Но оценки — это все ерунда, и они обе, и мама и дочка, это понимают. Просто опять впереди госпитализация в больницу, и опять долгий путь в Тверь. А потом врачи, и больничные коридоры, и уколы, конечно, — куда без них. И все это неизвестно, как надолго. И самое главное — неизвестно, когда все это кончится. Веронике легче говорить с мамой про оценки, чтоб не показать, как ей страшно и тоскливо. А Ульяне легче поддерживать этот разговор, чтобы не пугать дочь. Так они берегут друг друга.

Афонькина Вероника«Где-то внутри у нее сидит какая-то основная бяка, которая нам все портит», — говорит Ульяна про дочь и про ее неизвестную пока болезнь.

Нет, вообще-то у Вероники уже есть несколько диагнозов. Один другого не лучше. Во-первых, синдром удлиненного интервала QT — генетическое заболевание, характеризующееся нарушением электрической активности сердца. Это может привести к потенциально опасным аритмиям, таким как мерцание желудочков, и даже летальному исходу. Второй диагноз - открытое овальное окно. Это врожденная аномалия сердца, при которой возникают проблемы с кровообращением. И третий диагноз - аномалия Арнольда-Киари 1 типа. Редкое заболевание, при котором мозговой ствол и мозжечок развиваются неправильно. Из-за этого возникают проблемы с дыханием, движением и зрением.

Но вот «основная бяка», которая все эти диагнозы вызывает, неизвестна.

Ульяна впервые стала замечать нездоровье у дочки, когда Веронике было 4 года. Например, носовые кровотечения. Вероника ходила в детский садик, и воспитатель иногда говорила Ульяне, когда та приходила забрать дочь: «У девочки опять шла кровь носом». Или простуды — все дети болеют, конечно, но Вероника болела чаще и дольше других. Или головные боли — с возрастом они случались у Вероники все чаще и все интенсивнее. А теперь вообще почти постоянно болит голова, Вероника с этой болью свыклась волей-неволей, но Ульяна понимает: так быть не должно.

Афонькина ВероникаКогда Вероника училась во втором классе, она начала резко полнеть. Ульяна повела дочь к врачу, тот сказал, что все это «ничего страшного» и «ребенок просто много ест». Но ела Вероника как раз мало, а вес все рос и рос. Тогда они пошли к эндокринологу, и врач поставила диагноз «предиабет», а заодно посоветовала сходить к кардиологу.

Вот так и началось. Синдром удлиненного интервала QT, открытое овальное окно. Сердце у Вероники было насквозь больное. Тогда Ульяна договорилась, пообщалась с врачами и добилась для дочки госпитализации в Москву, в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева.

Врач-кардиолог, врач-аритмолог, врач-нейрохирург. И все врачи сошлись во мнении, что объяснить сочетание таких диагнозов в одном человеке, в одной Веронике, они не могут: девочке нужен генетический анализ — полноэкзомное секвенирование.

Афонькина ВероникаПосле Москвы Ульяна с Вероникой вернулись домой. Иногда они на месяц или больше госпитализируются в больницу Твери. Иногда пытаются жить обычной жизнью: Вероника ходит в школу, старается получать хорошие оценки и не отставать по программе. Только когда Ульяна с Вероникой идут, например, гулять, Веронике приходится часто останавливаться, садиться на скамейку и отдыхать. Ульяна стоит рядом, улыбается дочери, а в голове ее стучит молотком: надо что-то делать, надо что-то делать.

В конце концов Ульяна обратилась к нам. Чтобы мы смогли оплатить для Вероники генетический анализ. И чтобы болезнь, «основную бяку» внутри ее дочери, нашли, подобрали терапию и начали лечить. Помогите им, пожалуйста.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Троценко главная

«Мамочка, у меня теперь не два языка, а один! Как у всех!»

Надя родилась с аномалиями развития нёба, языка, глаз и искривленным позвоночником
Арутяня 4

Марко беспокоят видения, которых нет в реальности, но врачи говорят, что это не галлюцинации

7-летний ребенок 15 раз в день падает с судорогами
Кромберг

Соне был всего месяц, когда у нее на 15 минут остановилось сердце

Врачи диагностировали синдром полиорганной недостаточности
Буряк главая

«Живот сильно вырос, думала, беременность, оказалось – рак»

Через 2 года после начала ремиссии у мужа Светлана сама оказалась в онкоцентре
Синолицына1

Кристина нашла себе новую маму на детской площадке

Девочке нужно сделать генетический анализ, чтобы затормозить мышечную дистрофию

Вы помогли

Помогли

Денис
1 000 ₽
03 октября, 23:47
Ольга
300 ₽
03 октября, 23:32
Евгения
500 ₽
03 октября, 22:30
-
100 ₽
03 октября, 21:48
Алексей
1 000 ₽
03 октября, 21:11
Алексей
100 ₽
03 октября, 21:06
ANDREY
500 ₽
03 октября, 20:54
Галина
100 ₽
03 октября, 19:59
A
500 ₽
03 октября, 19:07
Александра
100 ₽
03 октября, 18:41
Людмила
500 ₽
03 октября, 18:34
Ирина
600 ₽
03 октября, 17:54