У мальчика синдром Вильямса, ему необходим генетический анализ
Артем очень активный и энергичный, ему все интересно, он постоянно в движении. Лидия смеется: «Нужен глаз да глаз». Но в то же время она знает: и чрезмерная активность, и чрезмерная возбудимость сына — признаки болезни. А точнее — целого комплекса болезней, часть которых пока даже не диагностирована.
Еще во время беременности на УЗИ врачи установили задержку внутриутробного развития. И родился Артем совсем маленьким — весил около 2,5 кг. Практически сразу малыша перевели в отделение патологии новорожденных, так как в крови были высокие показатели билирубина.
Когда Артема наконец выписали домой, Лидия надеялась, что проблемы со здоровьем уйдут со временем. Но сын развивался с задержкой — долго не держал голову, начал сидеть только в 9 месяцев, а сделал первые шаги только в 2 года. Первые слоги начал говорить в годик, но навыки речи не развивались, и в 6 лет Тёма говорил только 10 простых слов.
Он рос слабеньким, часто болел. Мог есть только протертую пищу, а более плотная еда вызывала рвоту. Врачи никак не могли поставить точный диагноз и объяснить проблемы со здоровьем. В 2020 году Лидия с сыном получили направление в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева, где и выяснилось, что у мальчика «синдром Вильямса».
Это редкое генетическое заболевание (мутация в седьмой хромосоме), которое диагностируют у одного из 20 тысяч новорожденных. У таких деток много пороков развития сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы, но чаще про малышей с таким диагнозом говорят, что у них «лицо эльфа» - из-за специфических черт.
Вдобавок к основному диагнозу врачи диагностировали у Темы задержку роста, атипичный аутизм, хроническую белково-калорийная недостаточность, врожденный порок сердца, субклинический гипотиреоз, хроническую болезнь почек.
Лидия старалась делать все возможное, чтобы сын получал и правильную лекарственную терапию, и вовремя проходил реабилитацию: занятия с дефектологом, логопедом, сенсорную интеграцию. Но, несмотря на это, Артем по-прежнему очень возбудим, избыточно активен, плохо удерживает внимание во время занятий.
На очередной госпитализации в Москве мальчику назначили генетический анализ «Полноэкзомное секвенирование». Врачи опасаются, что у Темы выявлены еще не все болезни. Генетический анализ покажет полную картину и тогда лечение станет более результативным.
К сожалению, этот анализ не входит в программу ОМС и стоит дорого. Семья Акимовых малоимущая — у Лидии и Алексея двое детей, старший заканчивает школу. Работает в семье только Алексей, он водитель. Но мы можем помочь Артему и собрать деньги на генетический анализ.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определит заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.