Анастасия Рогова: Настя родилась очень светленькой, оказалось — альбинизм
Важно быть вместе
Собрано за июль
9 322 671 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Настя родилась очень светленькой, оказалось — альбинизм

Анастасия Рогова. Настя родилась очень светленькой, оказалось — альбинизм

Первый генетический анализ подтвердил диагноз, но нужно еще одно исследование

Анастасия Рогова
2 года, Тюменская область
собрано 15%
Собрано 410 199 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Куулару Долаану, Полуниной Марии, Пиляевой Авроре и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Альбинизм глазо-кожный
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование с интерпретацией данных в ЛКБ
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
43 000 ₽

Настя родилась очень светленькой, но в ее семье все блондины, поэтому вопросов ни у кого не было. Мама сразу заметила, что у девочки что-то со зрением. На музыку малышка реагировала хорошо, а на игрушки плохо. А еще Настя очень плохо спала  и долго не начинала ходить самостоятельно. Только после года семья нашла врача, который предположил альбинизм.

Генетический анализ подтвердил диагноз, но был найден всего один ген и не обнаружен тип заболевания. Значит, необходимо исследовать дальше, чтобы исключить синдромальные формы альбинизма. Эти опасные формы могут проявляться  в дисфункции тромбоцитов, хронических воспалениях ЖКТ, заболеваниях почек, может даже произойти фиброз легких. Чтобы исключить все риски, всей семье надо пройти полное секвенирование экзома.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Куулар Долаан

В 2 года малыш внезапно перестал ходить, говорить и есть
Необходимо
115 000 ₽

Чванов Иван

Мама Вани ходила к нему в реанимацию все меньше и меньше, а в итоге ушла совсем
Необходимо
118 750 ₽

Пиляева Аврора

«Врач щипала Аврору за мочку уха, чтобы привести ее в чувство, но дочь только дергала ручкой»
Необходимо
150 000 ₽

Полунина Мария

«Мам, все будет хорошо. А если что… у тебя же еще дочка есть»
Необходимо
425 000 ₽

Миран Дениз

«Сын пережил клиническую смерть, его смогли вернуть к жизни только через 15 минут»
Необходимо
118 750 ₽

Вы помогли