Первый генетический анализ подтвердил диагноз, но нужно еще одно исследование
Настя родилась очень светленькой, но в ее семье все блондины, поэтому вопросов ни у кого не было. Мама сразу заметила, что у девочки что-то со зрением. На музыку малышка реагировала хорошо, а на игрушки плохо. А еще Настя очень плохо спала и долго не начинала ходить самостоятельно. Только после года семья нашла врача, который предположил альбинизм.
Генетический анализ подтвердил диагноз, но был найден всего один ген и не обнаружен тип заболевания. Значит, необходимо исследовать дальше, чтобы исключить синдромальные формы альбинизма. Эти опасные формы могут проявляться в дисфункции тромбоцитов, хронических воспалениях ЖКТ, заболеваниях почек, может даже произойти фиброз легких. Чтобы исключить все риски, всей семье надо пройти полное секвенирование экзома.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
