Ей сделали генетический анализ, и сейчас врачи продолжают разбираться с генетикой
Анализ оплачен, исследование в работе. По результатам анализа Насте назначена консультация лечащего врача! Благодарим каждого за помощь в сборе средств для Анастасии!
Когда Насте исполнилось 10 лет, она стала жаловаться на слабость и боли в суставах. Ей диагностировали синдром Элерса-Данло. Это генетическая болезнь, признаками которой являются выраженные повреждения кожи, общая слабость суставов, деформация костей и развитие ортопедических осложнений. Лечение обычно сводится к соблюдению щадящего режима, белковой диете и симптоматической терапии.
Жертвователи фонда помогли девушке оплатить полногеномное секвенирование. Синдром Насти может сочетаться и с другими генетическими нарушениями. Сейчас по результатам анализа необходима обработка сырых данных в Лаборатории Клинической Биоинформатики.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.