Малышке нужен генетический анализ, чтобы подобрать правильное лечение
Дарите людям самый ценный ресурс — время на спасение
Милана — ураган. Милана — маленькая молния, сметающая всё на своем пути. Она бежит и хохочет, за ней несутся братья — Артем и Матвей. Когда братья догоняют Милану, у них начинается веселая возня. В конце концов мальчики оказываются повержены. Они комично падают перед Миланой, прося пощады, она великодушно соглашается, и все снова хохочут.
Милане год и шесть месяцев. Артему 13 лет, Матвею — 8. Парни обожают сестренку и готовы носить ее на руках целый день, но Милане это не нужно. Потому что Милана — ураган и маленькая молния. Она не умеет сидеть на месте. Она почти всегда в движении, и родители говорят в один голос: «Мы всегда думали, что нет на свете более здоровой девочки, чем наша Милана. Ее энергии хватит на всю семью».
Да, диагноз «порок сердца» Милане поставили только в годик, и он стал неожиданностью для всей семьи. Шоком, в который невозможно поверить. Ксения вспоминает, как во время планового осмотра врач в поликлинике сказала: «Что-то не так, аритмия будто». А потом — направление в больницу на госпитализацию, обследования, холтер и, наконец, вердикт: «У девочки порок сердца и множество других патологий: феномен WPW, кардиомиопатия, смешанный фенотип, локальный некомпактный миокард, локальная гипертрофия миокарда».
— Мы никогда бы не подумали, что Милана больна, никогда, — говорит Ксения снова. — Тем более, что во время беременности меня уже пугали, что дочка родится с аномалиями развития, но все это оказалось неправдой.
Ксения и Николай мечтали о девочке. Мечта сбылась: «Двое мальчишек, два сына, и вдруг такая радостная новость — мы ждем Милану, — вспоминает Ксения. — Конечно, все были счастливы».
А потом врачи начали говорить о прерывании беременности. «У плода гипоплазия костей носа, — сказала Ксении врач. — Это какие-то генетические нарушения. Часто такая особенность ассоциирована с хромосомными аномалиями. Например, с синдромом Дауна».
После этих слов Ксения и Николай посмотрели друг на друга и ответили: «Нет! Мы будем рожать».
— Как мы могли отказаться от девочки, когда так ее ждали, — говорит Ксения. — Нам ее Бог дал.
Милана родилась на 37-й неделе совершенно здоровенькая. «И нос у нее был нормальный, — смеется теперь Ксения. — Только маленький. А врачи? Врачи стали говорить: «Ой, удивительно — нормальная девочка родилась!» Хорошо, что мы никого не слушали».
Девочка росла и развивалась по возрасту. Она ничем не отличалась от сверстников, а уж энергии у нее хватало на десятерых. Милана никогда не сидела на месте. Порок сердца никак не проявлял себя внешне — девочка не уставала, не задыхалась, не жаловалась на боли.
Феномен WPW — это электрокардиографическое состояние, при котором на ЭКГ видны признаки преждевременного возбуждения желудочков, но при этом отсутствуют клинические симптомы, связанные с нарушениями сердечного ритма. Так что аритмию действительно было невозможно заметить без обследования.
А смешанный фенотип при кардиомиопатии — состояние, при котором в сердце у Миланы одновременно проявляются черты нескольких классических форм заболевания (гипертрофической, дилатационной, рестриктивной), — усложняет диагностику и часто делает течение болезни более тяжелым.
Сразу после установки диагноза Милану направили на госпитализацию в детскую больницу имени Вельтищева. Но кроме лекарственной терапии врачи ничего не назначили.
Пока Милана пьет горькие таблетки три раза в день, наблюдается у врачей и иногда обследуется с помощью холтера — это необходимо, чтобы установить, насколько прогрессируют осложнения при пороке сердца.
— Милана не любит ни таблетки, ни холтер, — вздыхает Ксения. — Плачет и сопротивляется. Еле-еле ее уговариваем глотать лекарства и терпеть суточный мониторинг.
Конечно, все в семье очень переживают за девочку. Смешанный фенотип при кардиомиопатии предполагает высокий риск серьезных осложнений: тяжелых нарушений ритма (в том числе желудочковых тахиаритмий), прогрессирующей сердечной недостаточности и тромбоэмболических событий. Кроме того, у Миланы нарушение проводимости сердца и есть риск внезапной младенческой смерти.
Помочь, скорректировать лечение и правильно подобрать терапию можно. Милане необходим генетический анализ — полногеномное секвенирование.
К сожалению, этот анализ платный. В семье работает только папа. Им очень нужна помощь. Братья называют Милану «наше золото». Она — всеобщая любимица и радость. Помогите ей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
