Мальчика рвет после еды, он кричит от боли, печень увеличена. Врачи не знают, как помочь
Дарите людям самый ценный ресурс — время на спасение
Инна так тщательно готовилась к рождению сына. Так волновалась: только бы у малыша не было проблем со здоровьем.
— У моего старшего сына от первого брака атипичный аутизм. И, конечно, мы вместе прошли огромный, сложный путь — множество реабилитаций, обследований. Я боялась повторения диагноза у второго ребенка, мне важно было ответственно подойти к этой беременности.
Да, Инна невероятно ответственный человек. Например, чтобы лучше понимать, как помочь сыну с аутизмом, она получила второе образование и диплом клинического психолога. А потом возглавила общественную организацию родителей детей-инвалидов в городе Кашира — ООРДИ «Чудо-дети». Благодаря организации родители детей с ограниченными возможностями могут получать информационную поддержку, обмениваться опытом и решать вместе различные вопросы.
Так что когда Инна во второй раз вышла замуж, она начала серьезно готовиться и планировать беременность. Прежде всего, она сделала генетический анализ — полное секвенирование экзома. Ей было важно знать наверняка: не будет ли у второго ребенка той же мутации гена, связанной с интеллектуальной недостаточностью, что и у первого. В этот раз — знать наверняка.
Генетический анализ показал, что мутации нет. Зато обнаружилась другая проблема — у Инны выявили редкое наследственное нервно-мышечное заболевание под названием «гликогеноз 2 типа». Вот только мутация находилась в гетерозиготном состоянии, то есть не проявлялась клинически. Так бывает довольно часто: второй, «здоровой» копии гена достаточно, чтобы функции организма не нарушались.
— Я помню, как врач-генетик сказал мне: «Пустяки, рожайте смело. У вас же новый супруг. Все будет хорошо». И я поверила. Как можно не верить врачам?
Но что-то пошло не так с самого начала. Еще внутриутробно у малыша диагностировали нарушение сердечного ритма. А когда мальчик появился на свет, врачи обнаружили анемию.
— У меня — гипогликемия, состояние, при котором уровень глюкозы в крови падает ниже нормы, — объясняет Инна. — Иногда бывают спазмы, я теряю сознание. Но железо я контролировала всю беременность, анемия стала полным сюрпризом.
Инна настояла, чтобы сыну провели тот же генетический анализ — полное секвенирование экзома. Результат показал, что у мальчика тоже гликогеноз 2 типа, но опять же в гетерозиготном состоянии.
— И все же это был удар, — говорит Инна. — Казалось, я предусмотрела все — готовилась, сдавала анализ, консультировалась у врачей, а все равно не смогла уберечь сына. Теперь я только надеялась, что болезнь не проявит себя. Что мой мальчик будет развиваться нормально, как все дети.
Примерно полгода так и было. Вова рос крепеньким и здоровым. Смущала маму лишь проблема при кормлении — малыш часто срыгивал. Инна успокаивала себя: «Все маленькие дети так реагируют на пищу, это нормально, это бывает». Но когда Вове исполнилось 9 месяцев, его состояние стало ухудшаться.
— Каждый день его рвало после еды, после прикорма. А еще стала очевидной задержка в развитии — уже невозможно было ее не замечать. Вова не мог сидеть, не умел стоять у опоры, не говорил.
Инна начала борьбу за сына — она уже знала, как действовать: реабилитации, врачи, обследования, массажи, ЛФК и лекарства.
— Мы прошли три курса реабилитации в неврологии. И Вове реально стало лучше. Он научился сидеть, потом вставать — я плакала от счастья. Но речь… Речь так и не пришла. И до сих пор сохраняется задержка в развитии. Но самая моя большая боль — проблемы с желудком.
Вову часто рвет после еды. Инна уже ограничила многие продукты, сократила потребление углеводов, сладкого, лактозы — у мальчика выявили лактозную недостаточность. И все равно приступы рвоты продолжаются.
— Это случается внезапно, иногда ночью, иногда днем. Вдруг этот дикий плач, спазмы, сын мечется по кровати, выгибается, кричит от боли так, что у меня сердце разрывается. Еще добавился жидкий стул. Как я только не пыталась нормализовать работу кишечника — куча пребиотиков, пробиотиков, метабиотиков… все бесполезно. Врачи в поликлинике только разводят руками: «Вы сложные». Никто не знает, чем и как конкретно можно помочь.
Недавно у Вовы был такой затяжной приступ с плачем, что Инна не выдержала, вызвала скорую. В приемном покое мальчику сделали УЗИ, которое показало, что печень увеличена.
— Вот тогда я поняла: нужно искать причину. Еще полгода назад с печенью все было в норме, а теперь… Если и дальше ничего не делать, кто знает, что покажет следующее УЗИ.
Инна записалась с сыном на прием в Российский научный центр хирургии академика Петровского.
— Генетик посмотрела на нас, на историю, на анализы, указала на несколько генетических стигм и сказала твердо: «Нужно делать полное секвенирование генома». Она объяснила, что только полный геном может найти ту вторую мутацию, которую пропустили при секвенировании экзома.
Под вопросом у Вовы несколько диагнозов: наследственные заболевания обмена веществ (гликогена, мочевины, углеводов). Без анализа точно определить, какой из диагнозов верный, невозможно. Тем более невозможно назначить лечение.
— Мы не можем больше ждать. Мы уже потеряли столько времени, доверяя старым заключениям. Мы просим помощи, — говорит Инна.
Сейчас она в декретном отпуске, работает только муж. Старшему сыну Дмитрию скоро исполнится 18 лет, и пособие по уходу Инна больше получать не будет. Но она смогла вывести сына во взрослую жизнь: после коррекционной школы он поступил в колледж, получает среднее профессиональное образование.
Инна — сильный человек, она готова сделать все ради своих мальчиков, но и ей нужна помощь. Давайте спасем Вову от неизвестной болезни. Помогите ему.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
