Николай и Евгений с детства страдают от эпилепсии, им не могут подобрать лекарство
Николай и Евгений братья. Вместе росли, вместе учились и крепко дружили. Вот только, к сожалению, и болезнь у братьев одна на двоих. Болезнь, которая преследует их всю жизнь и от которой пока нет лекарства. У братьев синдром Драве — это редкая форма врожденной детской эпилепсии с многочисленными приступами. Нередко болезнь приводит к развитию умственных и двигательных нарушений.
Николай и Евгений знают о своей болезни с детства. У Евгения почти сразу после рождения, в две недели, родители заметили дрожание подбородка и ручек, затем добавились фебрильные судороги — приступы на фоне высокой температуры. У Николая тоже самое началось в год. Терапию братьям назначали одинаковую — снижали судорожную активность.
Сейчас братьям уже по 36 лет, но эпиприступы так и не удалось купировать, они продолжаются с непременным постоянством. У Николая 3-4 раза в неделю. У Евгения ежедневно.
«Они могут потерять сознание, упасть, забиться в судорогах, — рассказывает мама братьев Раиса. — Картина примерно одинаковая: глаза начинают часто моргать, голова клонится влево, дрожит левая нога. Как правило приступы чаще случаются днем».
Евгений и Николай жалуются на снижение памяти, они не могут работать, вести активный образ жизни, они должны постоянно находиться рядом с родителями или друзьями, которые смогут оказать им помощь в случае приступа. Очень тяжело жить под бременем болезни от которой нет лечения.
В ноябре 2024 года они обратились в Научно-клинический центр №2 РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, и врач-эпилептолог рекомендовал срочно сделать генетический анализ «полноэкзомное секвенирование генома». «По результатам анализа мы сможем подобрать эффективное лечение, чтобы приступы эпилепсии прекратились или максимально сократилось их количество», — сказал врач.
Это надежда. Огромная надежда на спокойную и полноценную жизнь для взрослых мужчин. Пожалуйста, помогите Николаю и Евгению.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.