У девочки синдром Апера, эта случайная мутация встречается у 1 из 60 000 новорожденных
Алена и Павел познакомились, когда были еще подростками. Они жили в одном районе, в соседних домах, болели за один и тот же футбольный клуб «Локомотив», вместе ездили на матчи и ежегодные музыкальные фестивали. Про любовь не думали – просто дружили. Почти 20 лет. За это время Алена получила диплом художника-оформителя, устроилась работать, научилась водить машину и купила квартиру в ипотеку в том же поселке Мосрентген, где родилась и выросла. Павел окончил юридический, но работать следователем не стал. Сначала помогал отцу в небольшом семейном бизнесе, а, когда фирма в кризис разорилась, устроился на склад медтехники. Алене на праздники он неизменно дарил белые хризантемы, но романтических свиданий у них не было. Было медленное прорастание друг в друга, когда по-отдельности уже невозможно – только вместе.
Однажды Павел вместо цветов подарил Алене собаку породы чихуахуа и, смеясь, спросил: «Может, жениться на тебе? Не должна же Пенелопа быть бастардом…» «Давай-давай!» - в шутку поддержала Алена.
В ЗАГС они пришли в одинаковых белых кроссовках. На лицах – медицинские маски, на руках – перчатки. В карманах гели-антисептики. «Мы вообще странные ребята, футбольные болельщики… У нас любовь не с первого, а со сто первого взгляда. Решили и - даже окончания пандемии ждать не стали», - смеялись Алена с Павлом.
Они сразу договорились: если у них родится мальчик, назовут Юрой - в честь любимого футбольного тренера. Но первый же скрининг показал: будет девочка. Сашенька.
До 22 недели беременность у Алены шла незаметно и счастливо. Даже без токсикоза. Потом вдруг подскочило давление, из-за нарушения углеводного обмена повысился сахар, пришлось даже колоть инсулин.
У ребенка на УЗИ врачи заметили проблемы с ручками, но что это, точно сказать не могли. Малышка старательно их прятала.
Алена запаниковала: «Человек же все делает руками… Это основное!» Не стала ждать очередного бесплатного обследования, записалась в платную клинику. Там впервые услышала слово синдактилия. Это сросшиеся пальчики на руках и ногах у ребенка. Анализ околоплодных вод при этом оказался хорошим.
«Кариотип чистый, девочка здорова. Просто точечная поломка. Не расправились ручки во время внутриутробного развития», - объяснил врач. Павел Алену успокаивал: «Разве мы будем любить нашу дочку меньше? Нет! Это для нее будет сложнее, но вместе мы справимся!»
Алена смирилась, что дочке придется разделять пальчики и с нетерпением ждала ее появления на свет. Но за неделю до родов в Центре планирования семьи и репродукции ей сообщили результат расширенного генетического анализа: «У девочки очень редкое заболевание - синдром Апера. Произошла поломка гена в 10 хромосоме, который отвечает за формирование костной соединительной ткани. Мутация случайная, как удар молнии. У вас с мужем поломок генов нет, значит, следующие дети будут здоровы».
Алена была в шоке. Трясущимися руками поглаживала большой живот: «А как же этот ребенок?! С ним что будет?»
«Дети с таким синдромом могут родился без гортани, с ращеплением нёба, неправильной формой черепа. В целом прогноз на жизнь неблагоприятный», - резюмировали врачи.
Гинеколог в женской консультации сочувственно посмотрела на Алену и спросила: «Отказ от ребенка писать будете?»
Рожать Алену отправили в перинатальный центр, где была и реанимация, и отделение неонатологии. Родовая деятельность долго не начиналась, пришлось стимулировать, а потом экстренно делать кесарево.
Едва придя в себя после операции, Алена прочитала смс от мужа: «Ну, что, я стал отцом?» «Не знаю…» - коротко ответила она и заплакала. В тот момент она думала, что Саша могла не выжить.
Спустя пару минут в палату зашли врачи с траурными, как Алене показалось, лицами. Они держали на руках крохотную малышку, завернутую в пеленки, и ждали… Отказа.
В роддоме
«Боже! Это булочка моя!» - Алена тут же протянула руки к дочке и заметила, как заулыбались врачи. «Давайте мы вам ее ручки-ножки покажем!» - предлагали они. «Не нужно! – остановила их Алена. – Что бы ни было – все наше!»
Сашенька, как и предупреждали, родилась со сросшимися пальчиками на руках и ногах и необычной формой черепа. Лоб заметно выступал вперед, бровные дуги вдавлены, затылок плоский. Недоразвитым был диск зрительного нерва, сужен слезный проток. Несмотря на все это малышка с первых дней показала всем, что очень хочет жить. Молочные смеси пила с удовольствием, стремительно набирала вес. Быстро восстановилась после лечения врожденной пневмонии.
Из перинатального центра ее сразу перевели в НПЦ специализированной помощи детям имени Войно-Ясенецкого, где провели полное обследование. Врачи предупредили, что Сашеньке предстоит ряд хирургических вмешательств, но делать их будут, когда она немножко подрастет.
Первую сложнейшую операцию на правой руке сделали в 4 месяца. «Отделять все пальчики сразу нельзя из-за большой кровопотери. Нужно же разделять мышцы, сухожилия, сосуды… Это сложно - как сыр «косичка» разворачивать. Мы отделили пока один пальчик», - объяснил врач Алене.
Увидев результат, они с мужем были счастливы: «У нас целый мизинчик есть! Это победа!»
Сейчас Сашеньке исполнилось 5 месяцев. Она очень смышленая, терпеливая и улыбчивая девочка. Как и мама с папой, любит смотреть футбол по телевизору. Внимательно наблюдает, как «по зеленому полю бегают человечки» и радостно комментирует: «А! У! Агу!» Любит слушать песни в папином исполнении и невероятно радуется ежедневным купаниям. «Папа у нас не просто папа, а любимый банщик! – смеется Алена. – А ванная – отдельная страна. Там все по полочкам – травы, соли, ковшики, полотенца».
Малышка не замечает, что с ней что-то не так. Если ей нужна игрушка, хватает ее ножками, подкидывает вверх, ловит руками и тут же тащит в рот. «Приспособилась!» - грустно улыбается Алена.
Месяц, пока правая рука от кисти до плеча была в гипсе, Сашенька недовольно кряхтела – не получалось переворачиваться со спины на животик и обратно. Но как только фиксатор сняли, тут же продемонстрировала, на что способна и довольно заулыбалась. Как будто всем видом показывала: «Я еще и на такое способна!»
Через месяц Сашеньке нужно делать новую операцию - на голове. Это первый этап краниопластики. Хирурги должны раздвинуть кости черепа, выдвинуть вперед надбровные дуги, так как из-за синдрома Апера череп у Саши не может расти правильно.
Если операцию не сделать, произойдет сдавливание растущего мозга. Это очень опасно, так как может привести к различным неврологическим проблемам, потере зрения, слуха, эпилепсии и параличу. Своевременно сделанная операция даст Саше шанс на нормальное физическое и когнитивное развитие.
Операцию будет делать пластический и черепно-челюстно-лицевой хирург с большим опытом краниопластики Голованев Павел Сергеевич: «Сложность операции у Саши в том, что заболевание врожденное и входит в состав синдрома, который включает в себя комплексную деформацию черепно-челюстно-лицевой области с ограничением роста и развития головного мозга.
Девочке необходима поэтапная хирургическая коррекция этой врожденной деформации, чтобы обеспечить свободный рост головного мозга и сформировать эстетический внешний вид. Операция не частая, статистика рождения таких детей - 1 на 60 тысяч новорожденных. Но в моей практике такие операции проводятся практически ежемесячно. Всего за год я оперирую до 160 краниосиностозов, из них синдромальных пациентов около 25 человек в год. Делать операцию планируется в Ильинской больнице, так как именно там есть все условия, чтобы безопасно и высококвалифицированно провести подобную операцию».
Выбор именно этой клиники продиктован необходимостью, поскольку именно Ильинская больница не только оборудована самой передовой техникой, но и располагает командой специалистов с уникальным опытом работы с редкими заболеваниями. Именно этот вариант проведения операции фонд посчитал наиболее обоснованным и безопасным решением. Пожалуйста, помогите Сашеньке!
Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний вернуться к полноценной жизни. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
