Бугринова Саша: Сашенька родилась со сросшимися пальчиками и неправильной формой черепа
Важно быть вместе
Собрано за май
18 852 277 ₽
Главная>Помощь взрослым и детям в реабилитации после травм 2023>Сашенька родилась со сросшимися пальчиками и неправильной формой черепа

Бугринова Саша. Сашенька родилась со сросшимися пальчиками и неправильной формой черепа

У девочки синдром Апера, эта случайная мутация встречается у 1 из 60 000 новорожденных

Бугринова Саша
5 месяцев, пос. Мосрентген, Москва
собрано 61%
Собрано 117 826 510 ₽
Нужно 191 251 833 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Помощь взрослым и детям в реабилитации после травм 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Врожденная деформация черепа, лица и челюсти. Синдром Апера (редкое генетическое заболевание, характеризующееся ранним сращиванием костей черепа, сращиванием пальцев на ногах и руках, гипоплазией средней части лица)
На что пойдут деньги
Краниопластика в Ильинской больнице (Московская область, г. Красногорск, д. Глухово)
Прогноз
У Саши увеличится объем черепа, не будет риска сдавливания растущего головного мозга
Почему не ОМС
В этой ситуации недопустимо отсрочивать лечение. Получение квоты на проведение медицинской процедуры требует значительного времени. Лечение необходимо провести в ближайшее время. В настоящий момент Ильинская больница располагает необходимым высокотехнологичным оборудованием и опытом для успешного выполнения такой редкой и сложной медицинской процедуры у младенцев.
Нужно
2 387 893 ₽
Обновлено
22 марта 2024г.

Операция Саши прошла успешно 25 сентября 2023 года. Состояние Саши после операции оценивалось как средней степени тяжести, но оставалось стабильным. Она находилась в сознании, была активной и довольно бодрой, питалась хорошо и употребляла нормальное количество пищи для своего возраста. Ее мышечный тонус был в норме, и она не испытывала серьезных болевых ощущений благодаря обезболиванию. У нее было нормальное дыхание и уровень мочеотделения. Живот был мягким и не вызывал беспокойства. Пока не возникло никаких осложнений. В целом, ее состояние соответствовало ожиданиям после операции. Планом была выписка на амбулаторное лечение 28 сентября 2023 года.
Сейчас Сашенька уже находится дома и восстанавливается. Родители благодарят всех за оказанную помощь.

Операция Саши прошла успешно 25 сентября 2023 года. Состояние Саши после операции оценивалось как средней степени тяжести, но оставалось стабильным. Она находилась в сознании, была активной и довольно бодрой, питалась хорошо и употребляла нормальное количество пищи для своего возраста. Ее мышечный тонус был в норме, и она не испытывала серьезных болевых ощущений благодаря обезболиванию. У нее было нормальное дыхание и уровень мочеотделения. Живот был мягким и не вызывал беспокойства. Пока не возникло никаких осложнений. В целом, ее состояние соответствовало ожиданиям после операции. Планом была выписка на амбулаторное лечение 28 сентября 2023 года.

Сейчас Сашенька уже находится дома и восстанавливается. Родители благодарят всех за оказанную помощь.
Спасибо всем, кто поддержал Сашу и нашу программу Лечение и реабилитация!


Алена и Павел познакомились, когда были еще подростками. Они жили в одном районе, в соседних домах, болели за один и тот же футбольный клуб «Локомотив», вместе ездили на матчи и ежегодные музыкальные фестивали. Про любовь не думали – просто дружили. Почти 20 лет. За это время Алена получила диплом художника-оформителя, устроилась работать, научилась водить машину и купила квартиру в ипотеку в том же поселке Мосрентген, где родилась и выросла. Павел окончил юридический, но работать следователем не стал. Сначала помогал отцу в небольшом семейном бизнесе, а, когда фирма в кризис разорилась, устроился на склад медтехники. Алене на праздники он неизменно дарил белые хризантемы, но романтических свиданий у них не было. Было медленное прорастание друг в друга, когда по-отдельности уже невозможно – только вместе.

Однажды Павел вместо цветов подарил Алене собаку породы чихуахуа и, смеясь, спросил: «Может, жениться на тебе? Не должна же Пенелопа быть бастардом…» «Давай-давай!» - в шутку поддержала Алена.

В ЗАГС они пришли в одинаковых белых кроссовках. На лицах – медицинские маски, на руках – перчатки. В карманах гели-антисептики. «Мы вообще странные ребята, футбольные болельщики… У нас любовь не с первого, а со сто первого взгляда. Решили и - даже окончания пандемии ждать не стали», - смеялись Алена с Павлом.

Они сразу договорились: если у них родится мальчик, назовут Юрой - в честь любимого футбольного тренера. Но первый же скрининг показал: будет девочка. Сашенька.

До 22 недели беременность у Алены шла незаметно и счастливо. Даже без токсикоза. Потом вдруг подскочило давление, из-за нарушения углеводного обмена повысился сахар, пришлось даже колоть инсулин.

У ребенка на УЗИ врачи заметили проблемы с ручками, но что это, точно сказать не могли. Малышка старательно их прятала.

Алена запаниковала: «Человек же все делает руками… Это основное!» Не стала ждать очередного бесплатного обследования, записалась в платную клинику. Там впервые услышала слово синдактилия. Это сросшиеся пальчики на руках и ногах у ребенка. Анализ околоплодных вод при этом оказался хорошим. 

«Кариотип чистый, девочка здорова. Просто точечная поломка. Не расправились ручки во время внутриутробного развития», - объяснил врач. Павел Алену успокаивал: «Разве мы будем любить нашу дочку меньше? Нет! Это для нее будет сложнее, но вместе мы справимся!»

Алена смирилась, что дочке придется разделять пальчики и с нетерпением ждала ее появления на свет. Но за неделю до родов в Центре планирования семьи и репродукции ей сообщили результат расширенного генетического анализа: «У девочки очень редкое заболевание - синдром Апера. Произошла поломка гена в 10 хромосоме, который отвечает за формирование костной соединительной ткани. Мутация случайная, как удар молнии. У вас с мужем поломок генов нет, значит, следующие дети будут здоровы».

Алена была в шоке. Трясущимися руками поглаживала большой живот: «А как же этот ребенок?! С ним что будет?»  

«Дети с таким синдромом могут родился без гортани, с ращеплением нёба, неправильной формой черепа. В целом прогноз на жизнь неблагоприятный», - резюмировали врачи.

Гинеколог в женской консультации сочувственно посмотрела на Алену и спросила: «Отказ от ребенка писать будете?»

Рожать Алену отправили в перинатальный центр, где была и реанимация, и отделение неонатологии. Родовая деятельность долго не начиналась, пришлось стимулировать, а потом экстренно делать кесарево.

Едва придя в себя после операции, Алена прочитала смс от мужа: «Ну, что, я стал отцом?» «Не знаю…» - коротко ответила она и заплакала. В тот момент она думала, что Саша могла не выжить.

Спустя пару минут в палату зашли врачи с траурными, как Алене показалось, лицами. Они держали на руках крохотную малышку, завернутую в пеленки, и ждали… Отказа.

В роддоме

«Боже! Это булочка моя!» - Алена тут же протянула руки к дочке и заметила, как заулыбались врачи. «Давайте мы вам ее ручки-ножки покажем!» - предлагали они. «Не нужно! – остановила их Алена. – Что бы ни было – все наше!»

Сашенька, как и предупреждали, родилась со сросшимися пальчиками на руках и ногах и необычной формой черепа. Лоб заметно выступал вперед, бровные дуги вдавлены, затылок плоский. Недоразвитым был диск зрительного нерва, сужен слезный проток. Несмотря на все это малышка с первых дней показала всем, что очень хочет жить. Молочные смеси пила с удовольствием, стремительно набирала вес. Быстро восстановилась после лечения врожденной пневмонии.

Из перинатального центра ее сразу перевели в НПЦ специализированной помощи детям имени Войно-Ясенецкого, где провели полное обследование. Врачи предупредили, что Сашеньке предстоит ряд хирургических вмешательств, но делать их будут, когда она немножко подрастет.

Первую сложнейшую операцию на правой руке сделали в 4 месяца. «Отделять все пальчики сразу нельзя из-за большой кровопотери. Нужно же разделять мышцы, сухожилия, сосуды… Это сложно - как сыр «косичка» разворачивать. Мы отделили пока один пальчик», - объяснил врач Алене.

Увидев результат, они с мужем были счастливы: «У нас целый мизинчик есть! Это победа!»

Сейчас Сашеньке исполнилось 5 месяцев. Она очень смышленая, терпеливая и улыбчивая девочка. Как и мама с папой, любит смотреть футбол по телевизору. Внимательно наблюдает, как «по зеленому полю бегают человечки» и радостно комментирует: «А! У! Агу!» Любит слушать песни в папином исполнении и невероятно радуется ежедневным купаниям. «Папа у нас не просто папа, а любимый банщик! – смеется Алена. – А ванная – отдельная страна. Там все по полочкам – травы, соли, ковшики, полотенца».

Малышка не замечает, что с ней что-то не так. Если ей нужна игрушка, хватает ее ножками, подкидывает вверх, ловит руками и тут же тащит в рот. «Приспособилась!» - грустно улыбается Алена.

Месяц, пока правая рука от кисти до плеча была в гипсе, Сашенька недовольно кряхтела – не получалось переворачиваться со спины на животик и обратно. Но как только фиксатор сняли, тут же продемонстрировала, на что способна и довольно заулыбалась. Как будто всем видом показывала: «Я еще и на такое способна!»

Через месяц Сашеньке нужно делать новую операцию - на голове. Это первый этап краниопластики. Хирурги должны раздвинуть кости черепа, выдвинуть вперед надбровные дуги, так как из-за синдрома Апера череп у Саши не может расти правильно. 

Если операцию не сделать, произойдет сдавливание растущего мозга. Это очень опасно, так как может привести к различным неврологическим проблемам, потере зрения, слуха, эпилепсии и параличу. Своевременно сделанная операция даст Саше шанс на нормальное физическое и когнитивное развитие.

Операцию будет делать пластический и черепно-челюстно-лицевой хирург с большим опытом краниопластики Голованев Павел Сергеевич: «Сложность операции у Саши в том, что заболевание врожденное и входит в состав синдрома, который включает в себя комплексную деформацию черепно-челюстно-лицевой области с ограничением роста и развития головного мозга.

Девочке необходима поэтапная хирургическая коррекция этой врожденной деформации, чтобы обеспечить свободный рост головного мозга и сформировать эстетический внешний вид. Операция не частая, статистика рождения таких детей - 1 на 60 тысяч новорожденных. Но в моей практике такие операции проводятся практически ежемесячно. Всего за год я оперирую до 160 краниосиностозов, из них синдромальных пациентов около 25 человек в год. Делать операцию планируется в Ильинской больнице, так как именно там есть все условия, чтобы безопасно и высококвалифицированно провести подобную операцию».

Выбор именно этой клиники продиктован необходимостью, поскольку именно Ильинская больница не только оборудована самой передовой техникой, но и располагает командой специалистов с уникальным опытом работы с редкими заболеваниями. Именно этот вариант проведения операции фонд посчитал наиболее обоснованным и безопасным решением. Пожалуйста, помогите Сашеньке!

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний вернуться к полноценной жизни. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
100 ₽
05 января, 10:40
Марк
2 500 ₽
05 января, 10:29
Елена
980 ₽
05 января, 08:23
Владислав
1 000 ₽
05 января, 04:55
Дина
5 000 ₽
05 января, 00:43
Полинка
1 000 ₽
04 января, 22:29
Юлия
250 ₽
04 января, 19:56
Алия
100 ₽
04 января, 18:36
Александр
300 ₽
04 января, 14:29
Кирилл
2 500 ₽
04 января, 12:08
Елена
500 ₽
04 января, 11:51
Виолетта
500 ₽
04 января, 09:56