Врачи подозревают редкое заболевание из группы коллагенопатий
С двухлетнего возраста жизнь Владимира Антипина — это ежегодные плановые обследования. В раннем детстве ему поставили сложный диагноз — рефрактерная целиакия, аутоиммунная энтеропатия. Это значит пожизненная и строжайшая диета, полностью исключающая глютен. Родители, Светлана и Михаил, делают всё возможное, чтобы обеспечить сына специальным питанием, без которого его здоровье под угрозой.
Вова растёт, учится в 9 классе, увлекается компьютерами. В 2025 году, во время очередного комплексного обследования, врачи обнаружили дополнительные серьёзные проблемы: пролапс митрального клапана сердца и катаракту. Консилиум специалистов заподозрил, что все эти состояния — не разрозненные недуги, а проявления единого редкого генетического заболевания из группы коллагенопатий.
Чтобы подтвердить или опровергнуть эту гипотезу и, наконец, получить ясную картину, необходимо молекулярно-генетическое исследование — секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных вариантов. Только этот сложный и дорогостоящий анализ может найти коренную генетическую причину всех симптомов. Семья Антипиных не может оплатить исследование самостоятельно, потому что Вове требуется пожизненная безглютеновая диета. Специальные продукты, крупы, мука и сладости без глютена стоят чрезвычайно дорого. Практически весь семейный бюджет уходит на то, чтобы обеспечить подростку безопасное питание и базовое лечение.
Точный диагноз позволит разработать персонализированный план лечения и наблюдения, предупредить возможные осложнения со стороны сердца и других органов, дать Вове и его семье понимание, с чем именно они имеют дело, и планировать будущее.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.