Мальчику не помогают лекарства и операции
Тимуру 11 лет, и он практически живет на диване. Потому что диван мягкий, а Тимур падает. Десятки раз на дню — падает. Так проявляются эпилептические приступы, и это очень страшно. Падает Тимур всегда вперед, вниз лицом, а спасти и защитить его от последствий этих падений практически невозможно. Елена старается, чтобы сын почаще находился на диване, там, где подушки, обивка и хоть немного безопаснее.
Впрочем, надолго Тимура не удержишь. Ему не объяснишь про безопасность, про эпилепсию. Он ребенок, и ему хочется бегать и прыгать. К тому же у Тимура полевое поведение — он поддается случайным эмоциям и стимулам, например, увидел на улице или в телевизоре бегущих детей - и сам сползает с дивана и бежит по квартире. Елена подхватывает его, он снова бежит. Со стороны кажется, что между сыном и мамой какая-то веселая игра. Но потом начинается приступ, Тимур падает, расшибается, и снова становится страшно.
— Тимур родился в срок, — рассказывает Елена, — и поначалу, первый год, развивался как все дети. Мы не замечали никаких отклонений. А потом… Со временем нас все чаще настораживало поведение сына и отставание в развитии.
У Елены медицинское образование, она бактериолог, поэтому особенно внимательно следила за сыном и вовремя забила тревогу. Поначалу она подумала, что у мальчика признаки аутизма: нарушение социального взаимодействия, специфические интересы и повторяющееся поведение — все как по учебнику. Тимур не общался, не разговаривал, мог часами крутить в руках одну и ту же игрушку, рассматривать одну и ту же книжку.
Родители кинулись с ребенком по врачам. Начались обследования, анализы. Врач-невролог назначал лекарства и уколы, ставил разные диагнозы — аутизм, умственная отсталость, СДВГ, но Тимуру не становилось ни лучше, ни хуже. А когда мальчику исполнилось пять лет, к аутичному поведению добавились странные кивки и навязчивые движения. «Однажды Тимур сидел за столом и упал лицом в тарелку, — вспоминает Елена. — Кивки превратились в падения».
И снова врачи и обследования. На этот раз после электроэнцефалограммы мальчику установили диагноз «эпилептическая энцефалопатия». Это прогрессивное нарушение познавательных функций под влиянием эпилепсии.
Тимур стал падать все чаще, все страшнее, все с более тяжелыми последствиями. «Дошло до 40 падений в день, — рассказывает Елена, — причем падал он так, что разбивал лицо…. И что особенно тяжело — он совершенно остановился в развитии. Ведь постоянные эпилептические приступы не давали возможности мозгу восстановиться».
Тимур мог упасть где угодно — на улице, дома. Предугадать момент падения было невозможно — предпосылок к приступу не было. Мальчик перестал интересоваться окружающим миром, прежде любимыми игрушками, книжками.
Врачи пытались подобрать подходящее лекарство от эпилепсии, и спустя некоторое время наступила ремиссия. 10 месяцев у Тимура не было ни падений, ни приступов. Но вскоре препарат перестал помогать — все началось заново. «Тогда снова путем долгих поисков и проб врачи назначили второй препарат от эпилепсии. Он помог, но уже только на 4 месяца… Через 4 месяца — снова срыв, и снова бесконечные падения».
С каждым разом подбирать лекарства было все сложнее. А новые назначения помогали ненадолго — две недели, три недели. В 2023 году, когда Тимуру исполнилось 10 лет, врачи решили установить мальчику имплантат стимулятора блуждающего нерва (VNS). Это устройство, которое помогает контролировать приступы у людей с эпилепсией.
Но операция не помогла. «Нам объяснили, что устройство имеет накопительный эффект, и может начать действовать со временем… Но время шло, а Тимуру становилось только хуже — приступы вернулись с новой силой и большей частотой».
Тяжелая неконтролируемая форма приступов, сопровождающаяся сильными судорогами, которые приводили к падениям и травмированию, побудила врачей провести Тимуру каллозотомию. Это операция, в ходе которой производится рассечение мозолистого тела. Цель операции — предотвратить распространение электрических патологических импульсов из одного полушария в другое. Это снижает интенсивность приступов.
В сентябре 2023 года операцию успешно провели. Целый год Тимур был в ремиссии. Наконец он смог жить без приступов, падений, боли. А родители вздохнули свободно — казалось, самое страшное позади и можно задуматься о реабилитации, попытаться догнать сверстников в развитии.
Приступы вернулись внезапно, в августе 2024 года. Елена говорит, что это был удар — перепробовать столько лекарств, пережить две операции, и все зря? «В это было невозможно поверить, опускались руки».
Теперь Тимуру не помогают никакие препараты от эпилепсии. «Недавно мы попробовали последний возможный, но и он не помог», — говорит Елена. - У нас осталась последняя надежда — полногеномное секвенирование, генетический анализ».
— Врачи говорят, что, возможно, у Тимура какая-то сложная генетическая поломка, и если ее обнаружить, можно будет подобрать нестандартные способы лечения эпилепсии.
Каждый день у Тимура случается от 10 до 100 приступов. Он страдает тяжелой умственной отсталостью, не говорит, не обслуживает себя, нуждается в постоянном уходе и присмотре. «У нас, родителей, одно желание — чтобы ребенок наконец перестал падать, — говорит Елена. — Мы мечтаем, что после анализа врачи смогут подобрать противосудорожное и определить прогноз заболевания».
Помогите им, пожалуйста. Анализ дорогой и не входит в программу ОМС.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.